فحص الحامل الجيني

الاختبار الجيني هو فحص كروموسومات الفرد أو جيناته المحددة بحثًا عن أي تغييرات مرتبطة بالحالات الوراثية. يتيح اختبار الحامل الجيني للوالدين المحتملين معرفة ما إذا كانا حاملين للصفة (أي أن الفرد لديه نسخة واحدة من جين معيب لكنه عادة لا يُظهر أعراضًا) وما إذا كانا معرضين لنقل نسختين معيبتين من الجين، نسخة من كل والد، إلى طفلهما المستقبلي، مما قد يؤدي إلى إصابته بمرض.

 

يعتمد الاختبار المحدد للفحص الجيني الموصى به للزوجين اللذين يخططان للإنجاب على التاريخ الطبي الشخصي و/أو العائلي

في عام 2017، وسّعت الكلية الأمريكية لأطباء النساء والتوليد (ACOG) إرشاداتها الخاصة بفحص الحامل للاضطرابات الوراثية. أوصت ACOG بأن تتلقى جميع النساء الحوامل وأولئك اللاتي يفكرن في الحمل معلومات بشأن فحص الحامل للتليف الكيسي، وضمور العضلات الشوكي (SMA)، ومتلازمة X الهش، واعتلالات الهيموغلوبين (الثلاسيميا) إلى جانب تعداد دم كامل. حاليًا، تقدم Jetanin أربعة أنواع من اختبارات الحامل الجيني:

حذوفات ألفا-ثلاسيميا 7.
الثلاسيميا اضطراب دموي يتضمن اضطرابات في إنتاج الهيموغلوبين. الثلاسيميا شائعة بين الأشخاص من أصول آسيوية، ومتوسطية، وشرق أوسطية أو من جزر الهند الغربية، والأفارقة، والإسبان. نقدم 7 أنواع من اختبار حذوفات ألفا-ثلاسيميا: -a3.7، -a4.2، -(a)20.5، –SEA، –MED، –FIL، –THAI.

G6PD
نقص G6PD هو مرض وراثي مرتبط بالكروموسوم X يسبب فقر الدم الانحلالي. النساء اللواتي يحملن نسخة واحدة من الجين لا تظهر عليهن أعراض، لكن يمكنهن نقل نقص G6PD إلى أطفالهن. أما الابن الذي يحمل النسخة المصابة فسيُصاب بنقص G6PD.
يمكننا الكشف عن 8 أنواع من طفرات G6PD: Union، Canton، Kaiping، Viangchan، Mahidol، Mediterranean، Coimbra وVanua Lava.

ضمور العضلات الشوكي
يُعد ضمور العضلات الشوكي (SMA) سببًا رئيسيًا للوفاة في مرحلة الرضاعة. SMA هو اضطراب يؤثر في العصبونات الحركية التي تتحكم في حركة العضلات. تنجم معظم أشكال SMA عن طفرة في جين SMN1 تؤدي إلى انخفاض إنتاج بروتين SMN. وقد أوصت ACOG مؤخرًا بإجراء فحص روتيني للحامل لـ SMA لدى جميع النساء الحوامل بسبب شدة المرض وارتفاع معدل الحاملات (1 من كل 25–50). يشكل حذف الإكسون 7 من SMN1 نحو 95% من مرضى SMA.
يبلغ حساسية فحص SMA في Jetanin للكشف عن حذف الإكسون 7 أكثر من 99%.

حذف مجهري في كروموسوم Y
حذف مجهري في كروموسوم Y هو حالة وراثية يحدث فيها فقدان للجينات في مناطق معينة من كروموسوم Y التي لها دور في إنتاج الحيوانات المنوية. لدى ما يصل إلى 10–15% من الرجال المصابين بانعدام النطاف و5-10% من الرجال المصابين بقلة النطاف حذف مجهري في كروموسوم Y. ويتعرض مرضى قلة النطاف لخطر الفقدان التدريجي للحيوانات المنوية في السائل المنوي. يساعد هذا الاختبار الطبيب على اختيار أفضل خيار لعلاج المريض، وما إذا كان من الممكن إجراء استرجاع الحيوانات المنوية بواسطة PESA (شفط الحيوانات المنوية من البربخ عبر الجلد)، وهي طريقة تُستخدم لاستخراج الحيوانات المنوية من البربخ باستخدام إبرة صغيرة، أو TESE (استخراج الحيوانات المنوية من الخصية)، والذي يُجرى عن طريق استخراج الحيوانات المنوية من خزعة الخصية. المرضى الذين لديهم حذف AZFc هم أكثر احتمالًا لتحقيق استرجاع ناجح للحيوانات المنوية بواسطة TESE مقارنةً بمن لديهم حذف AZFa وAZFb.
تقدم Jetanin اختبار الحذف AZFa وAZFb وAZFc بحساسية تزيد عن 99%.

في Jetanin

• تتوافق جميع عمليات المختبر لدينا مع ISO 15189.

• نعتمد نظام الشاهد المزدوج في جميع خطوات الاختبار لضمان دقة النتائج.

• كجزء من برنامج ضمان الجودة، نشارك سنويًا في التقييم الخارجي للجودة مع التقييم الجيني للجودة، genqa.org (GENQA) والشبكة الأوروبية لجودة الجزيئات (EMQN).

تقدم Jetanin اختبار الحامل الجيني الشامل، بما في ذلك الثلاسيميا ألفا، ونقص إنزيم G6PD، والضمور العضلي الشوكي (SMA)، والحذف المجهري للكروموسوم Y، وجميعها بحساسية تزيد عن 99%. ويتم ضمان الجودة من خلال معايير ISO 15189 والتقييمات السنوية مع GENQA وEMQN.