الفحص الجيني قبل الزرع (PGT)

الاختبار الجيني قبل الانغراس (PGT) هو إجراء للتحليل الجيني يُستخدم بالتزامن مع الإخصاب خارج الجسم (IVF).

تم تطوير هذه التقنية لفحص الأجنة بحثًا عن الشذوذات الجينية مثل زيادات أو خسارات في عدد نسخ الكروموسومات (PGT-A، فحص اختلال الصيغة الصبغية)، أو اضطرابات الجين الواحد (PGT-M، مرض أحادي الجين أو مرض الجين الواحد)، أو إعادة الترتيب البنيوي (PGT-SR، إعادة ترتيب بنيوية لتحديد الأجنة ذات اختلال توازن الكروموسومات). يساعد الاختبار الجيني قبل الانغراس (PGT) على تحديد الأجنة غير المصابة بالعيوب الجينية أو الكروموسومية، مما يمنحنا فرصة أعلى لنتيجة حمل ناجحة.

PGT-A

كان يُعرف PGT-A سابقًا باسم الفحص الجيني قبل الانغراس (PGS)، ويمكن استخدامه من قبل الأفراد الذين يخضعون لـ IVF/ICSI لتحسين فرص الحمل الصحي. إن خمسين بالمئة أو أكثر من الأجنة البشرية لديها عدد غير صحيح من الكروموسومات (“اختلال الصيغة الصبغية”)، كما أن النساء الأكبر سنًا أكثر عرضة لامتلاك بويضات تحتوي على كروموسوم إضافي أو مفقود. عادةً ما تنتهي الأجنة ذات العدد غير الطبيعي من الكروموسومات بالإجهاض أو تؤدي إلى طفل مصاب بمرض مثل متلازمة داون. يمكن أن يساعد PGT-A في فحص الأجنة المصابة باختلال الصيغة الصبغية لزيادة فرص الحمل الناجح.

PGT-M

كان يُعرف PGT-M سابقًا باسم التشخيص الجيني قبل الانغراس (PGD). وهو مخصص للمرضى الذين يعلمون أنهم معرضون بدرجة عالية لنقل مرض ناتج عن طفرة في جين واحد (“أحادي الجين”) إلى أطفالهم. يمكن إجراء PGT-M لأي اضطراب أحادي الجين، عندما تكون الطفرة المسببة قد تم تحديدها. يقلل PGT-M بشكل كبير من خطر إنجاب طفل مصاب. يُجرى PGT-M على الأجنة المتكونة عبر IVF/ICSI. ويُجرى فحص اختلال الصيغة الصبغية بالتزامن أثناء تحليل PGT-M.

PGT-SR (إعادة ترتيب بنيوية)

الانتقال الكروموسومي المتبادل هو شكل من أشكال الشذوذ الكروموسومي يحدث عندما يتم تبادل منطقة من كروموسومين أو أكثر دون إضافة أو فقدان المادة الوراثية. يمكن لحاملي الانتقال الكروموسومي أن ينتجوا أمشاجًا غير متوازنة، مما يؤدي إلى أجنة غير متوازنة. يُجرى PGT-SR لتقليل معدل الإجهاض بسبب الكروموسومات غير المتوازنة وزيادة فرصة الحمل الناجح للأجنة ذات الصيغة الصبغية السوية (euploid).

العملية

PGT-A

عندما تصل الأجنة المتكونة عبر إجراء IVF/ICSI إلى مرحلة الكيسة الأريمية (اليوم 5/6)، تكون قد نمت إلى أكثر من 100 خلية. سيصبح حوالي نصف خلاياها الجنين (وتسمى خلايا الكتلة الخلوية الداخلية)، بينما سيصبح النصف الآخر المشيمة (وتسمى خلايا الأديم الأرومي المغذي). لتحليل التركيب الجيني للأجنة، تُزال بعض الخلايا بلطف (خزعة) من طبقة الأديم الأرومي المغذي (هذه الخلايا ستكوّن المشيمة). لا تضر الخزعة بالخلايا التي ستكوّن الجنين، كما أن إزالة كمية صغيرة من الخلايا للتحليل لا تؤثر في تطور الأجنة. يتم استخلاص DNA من هذه الخلايا وتكثيفه واستخدامه للتحليل. نستخدم تقنية التسلسل الجيني من الجيل التالي (Next Generation Sequencing, NGS)، وهي التقنية الأكثر تقدمًا والمبنية على تسلسل الجينوم، لتحليل المكوّن الجينومي للأجنة. يمكن لـ PGT المعتمد على NGS فحص جميع الأنواع الـ24 من الكروموسومات، بما في ذلك 22 كروموسومًا جسميًا ونوعين من الكروموسومات الجنسية (X وY). يتم تحديد الأجنة السوية كروموسوميًا واختيارها للنقل.

PGT-M

1. مراجعة الحالة
سنراجع سجلات الفحص الجيني الخاصة بك. قد يكون من الضروري إجراء فحوصات إضافية للتأكد من إمكانية اختبار الحالة المحددة في أجنتك.

2. الاستشارة مع فريقنا. إذا تم قبول الحالة، سيرشدك مستشارنا الوراثي خلال فوائد وقيود اختبار PGT-M الخاصة بحالتك. يتم جمع عينات من لعاب الوالدين لإعداد عملية الاختبار، وقد تُطلب عينات إضافية من الأقارب.

3. IVF
سيُبلغك طبيبنا عند اكتمال إعداد الاختبار لبدء دورة IVF/ICSI الخاصة بك. يتم إنتاج الأجنة.

4. زراعة الأجنة وخزعة الجنين
تُنمّى أجنتك تحت ظروف مضبوطة حتى تصل إلى مرحلة الكيسة الأريمية في اليوم 5 أو اليوم 6 من التطور. يتم إزالة بعض الخلايا من طبقة الأديم الأرومي المغذي، التي ستصبح المشيمة، بواسطة أخصائي أجنة متمرس. يتم تجميد الأجنة للنقل لاحقًا.

5. الاختبار الجيني
تُحلَّل المادة الوراثية لكل جنين بحثًا عن الطفرة أو الطفرات المحددة بواسطة تحليل الارتباط باستخدام SNPs، كما يتم تحديد أعداد نسخ الكروموسومات في الأجنة بواسطة تقنيات NGS.

6. نقل الجنين
سيختار الطبيب الأجنة غير المصابة للنقل في الدورة اللاحقة.

مزايا PGT-A

• زيادة فرص حمل ناجح وصحي
• تقليل الوقت اللازم للحمل
• معدل نجاح أعلى، وقد يساعد على تقليل التكاليف الإضافية لدورة IVF إضافية
• تقليل خطر فشل الانغراس
• تقليل خطر الإجهاض

موصى به لـ

يوصى بـ PGT-A لـ
• النساء اللواتي تزيد أعمارهن عن 35 عامًا
• النساء اللواتي لديهن دورات IVF/ICSI فاشلة متكررة
• النساء اللواتي لديهن حالات إجهاض متكررة
• العائلات التي لديها تاريخ من الشذوذات الكروموسومية

يوصى بـ PGT-M للزوجين المعروف أنهما حاملان لـ، أو لديهما طفل مصاب بـ:
• حالة متنحية جسمية (مثل: ألفا-ثلاسيميا، بيتا-ثلاسيميا)
• حالة سائدة جسمية (مثل: الأخندروبلازيا)
• اضطراب أحادي الجين مرتبط بالكروموسوم X (مثل: الحثل العضلي دوشين/بيكر، عمى الألوان)

في جيتانين

• تتوافق جميع إجراءات مختبرنا مع معيار ISO 15189.

• نطبق نظام التحقق المزدوج في جميع خطوات الاختبار لضمان صحة النتائج.

• كجزء من برنامج ضمان الجودة، نشارك سنويًا في التقييم الخارجي للجودة مع تقييم الجودة الجينومية (GENQA) من المملكة المتحدة والشبكة الأوروبية لجودة البيولوجيا الجزيئية (EMQN)