Was ist maligne Hyperthermie?
Die Allgemeinanästhesie ist ein wichtiger Bestandteil der Chirurgie, der verhindert, dass Patienten während einer Operation Schmerzen empfinden. Manche Menschen können jedoch einem Risiko für eine Erkrankung namens maligne Hyperthermie (MH) ausgesetzt sein, die manchmal als schwere Reaktion auf Anästhetika beschrieben wird.
Maligne Hyperthermie kann Folgendes verursachen:
๐ Einen raschen Anstieg der Körpertemperatur
๐ Eine schnelle Herzfrequenz
๐ Muskelrigidität
๐ Abnorm erhöhten Stoffwechsel
๐ Veränderungen des pH-Werts des Blutes und der Elektrolytwerte
Obwohl die Erkrankung selten ist, handelt es sich um einen medizinischen Notfall, der eine sofortige Behandlung erfordert.
Warum ist maligne Hyperthermie ein Problem?
Eine der wichtigsten Bedenken besteht darin, dass maligne Hyperthermie mit einer erblichen genetischen Prädisposition assoziiert ist. Viele Menschen wissen nicht, dass sie ein Risiko haben, weil sie im Alltag normalerweise keine Symptome haben.
Die Prädisposition für maligne Hyperthermie wird in der Regel autosomal-dominant vererbt. Das bedeutet, dass, wenn ein Familienmitglied eine zugehörige genetische Variante trägt, auch seine Kinder und andere Verwandte das Risiko erben können.
Zu den Genen, die häufig mit maligner Hyperthermie assoziiert sind, gehören:
๐ RYR1
๐ CACNA1S
Personen mit Varianten in diesen Genen können völlig gesund bleiben, bis sie einem auslösenden Anästhetikum ausgesetzt werden.
Welche Medikamente können maligne Hyperthermie auslösen?
Zu den mit maligner Hyperthermie assoziierten Arzneimitteln gehören:
๐ Flüchtige halogenierte Anästhetika wie Isofluran, Desfluran, Halothan und Sevofluran
๐ Succinylcholin, ein muskelrelaxierendes Medikament, das während der Anästhesie verwendet wird
Wenn eine anfällige Person eines dieser Medikamente erhält, kann es zu einer unkontrollierten Calciumfreisetzung in den Muskelzellen kommen. Dies kann zu intensiver Muskelaktivität, übermäßiger Wärmeproduktion und einem raschen Anstieg des Stoffwechsels führen.
Wer sollte ein Screening des Risikos für maligne Hyperthermie in Betracht ziehen?
Eine genetische oder fachärztliche Abklärung kann für Personen in Betracht gezogen werden, die:
๐ Einen Verwandten haben, der während einer Allgemeinanästhesie ein ernstes Problem hatte
๐ Eine Familienanamnese von maligner Hyperthermie haben
๐ Eine Operation oder einen Eingriff planen, der eine Allgemeinanästhesie erfordert
๐ Bestimmte Muskelerkrankungen oder Zustände mit abnormer Muskelfunktion haben
๐ Zuvor unerklärliches hohes Fieber, Muskelrigidität, schnelle Herzfrequenz oder schwere Komplikationen während der Anästhesie hatten
Patienten sollten den Chirurgen und Anästhesisten immer über persönliche oder familiäre Vorgeschichte ungewöhnlicher Reaktionen auf Anästhetika informieren.
Genetische Tests können helfen, das Risiko vor der Operation zu verringern
Ein genetisches Screening kann Ärzten helfen, die Anfälligkeit einer Person für maligne Hyperthermie einzuschätzen und die Anästhesie sicherer zu planen.
Wenn ein erhöhtes Risiko festgestellt wird, kann das medizinische Team:
๐ Bekannte auslösende Anästhetika vermeiden
๐ Alternative Medikamente auswählen
๐ Eine geeignete Überwachung und Notfallausrüstung vorbereiten
๐ Sicherstellen, dass eine Behandlung wie Dantrolen bei Bedarf verfügbar ist
๐ Informationen bereitstellen, die möglicherweise auch für andere Familienmitglieder relevant sind
Genetisches Screening auf maligne Hyperthermie durch N Health
Das Malignant Hyperthermia Screening by RYR1 and CACNA1S Genotyping-Paket von N Health ist darauf ausgelegt, genetische Varianten zu beurteilen, die mit der Anfälligkeit für maligne Hyperthermie assoziiert sind.
Zu den wichtigsten Merkmalen gehören:
๐ Screening der wichtigsten Gene, die mit dem Risiko für maligne Hyperthermie assoziiert sind
๐ Einsatz international anerkannter Labortechnologie
๐ Ein unkomplizierter Testablauf
๐ Ergebnisse, die lebenslange genetische Informationen liefern können
Da genetische Testergebnisse eine medizinische Interpretation erfordern, sollten sie zusammen mit der persönlichen Vorgeschichte, der Familienanamnese und einer Beurteilung durch einen geeigneten medizinischen Spezialisten betrachtet werden.
Eine Untersuchung vor der Operation kann dem Anästhesieteam helfen, einen sichereren Ansatz zu planen und das Risiko einer schweren Reaktion auf maligne Hyperthermie zu verringern.
Referenz :
N Health
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