Genetisches Trägerscreening

Genetische Testung ist die Untersuchung der spezifischen Chromosomen oder Gene einer Person auf Veränderungen, die mit genetischen Erkrankungen in Zusammenhang stehen. Die genetische Trägerdiagnostik ermöglicht es den zukünftigen Eltern zu erfahren, ob sie Träger sind (eine Person, die eine Kopie eines defekten Gens besitzt, jedoch typischerweise keine Symptome zeigt) und ob das Risiko besteht, zwei defekte Genkopien, eine von jedem Elternteil, an ihr zukünftiges Kind weiterzugeben, das von einer Krankheit betroffen wäre.

 

Der spezifische genetische Test, der einem Paar mit Kinderwunsch empfohlen wird, basiert auf der persönlichen und/oder familiären Anamnese.

Im Jahr 2017 erweiterte das American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) seine Leitlinien zum Trägerscreening für genetische Erkrankungen. ACOG empfahl, dass alle schwangeren Frauen und Frauen mit Kinderwunsch Informationen zum Trägerscreening für Mukoviszidose, spinale Muskelatrophie (SMA), Fragiles-X-Syndrom und Hämoglobinopathien (Thalassämie) zusammen mit einem großen Blutbild erhalten sollten. Derzeit bietet Jetanin vier Arten genetischer Trägertests an:

Alpha-Thalassämie 7-Deletionen.
Thalassämie ist eine Bluterkrankung, die Anomalien der Hämoglobinproduktion umfasst. Thalassämie ist häufig bei Menschen asiatischer, mediterraner, nahöstlicher oder westindischer, afrikanischer und hispanischer Abstammung. Wir bieten 7 Arten von Alpha-Thalassämie-Deletionsanalysen an: -a3.7, -a4.2, -(a)20.5, –SEA, –MED, –FIL, –THAI.

G6PD
Ein G6PD-Mangel ist eine X-chromosomal vererbte Erkrankung, die eine hämolytische Anämie verursacht. Frauen, die eine Kopie des Gens tragen, haben keine Symptome, können den G6PD-Mangel jedoch an ihre Kinder weitergeben. Ein Sohn mit der defekten Kopie ist vom G6PD-Mangel betroffen.
Wir können 8 Arten von G6PD-Mutationen nachweisen: Union, Canton, Kaiping, Viangchan, Mahidol, Mediterranean, Coimbra und Vanua Lava.

Spinale Muskelatrophie
Die spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine wesentliche Ursache für den Tod im Säuglingsalter. SMA ist eine Erkrankung, die die Motoneurone betrifft, welche die Muskelbewegung steuern. Die meisten Formen der SMA werden durch eine Mutation des SMN1-Gens verursacht, was zu einer verminderten Produktion des SMN-Proteins führt. Das ACOG hat kürzlich ein routinemäßiges Trägerscreening für SMA bei allen schwangeren Frauen empfohlen, aufgrund der Schwere der Erkrankung und der hohen Trägerfrequenz (1 von 25–50). Die Deletion von Exon 7 des SMN1 macht etwa 95 % der SMA-Patienten aus.
Das SMA-Screening bei Jetanin zum Nachweis der Deletion von Exon 7 hat eine Sensitivität von >99 %.

Y-Chromosom-Mikrodeletionen
Eine Y-Chromosom-Mikrodeletion ist eine genetische Erkrankung, bei der Gene in bestimmten Regionen des Y-Chromosoms fehlen, die eine Rolle bei der Spermienproduktion spielen. Bis zu 10–15 % der Männer mit Azoospermie und 5–10 % der Männer mit Oligozoospermie haben eine Y-Chromosom-Mikrodeletion. Patienten mit Oligozoospermie sind einem Risiko für einen fortschreitenden Verlust von Spermatozoen im Ejakulat ausgesetzt. Dieser Test hilft dem Arzt, die beste Behandlungsoption für den Patienten zu wählen und zu entscheiden, ob eine Spermatozoengewinnung mittels PESA (perkutane epididymale Spermienaspiration), einer Methode zur Gewinnung von Spermien aus dem Nebenhoden mit einer kleinen Nadel, oder TESE (testikuläre Spermienextraktion), bei der Spermien durch Hodenbiopsie gewonnen werden, geeignet ist. Patienten mit AZFc-Deletion haben im Vergleich zu Patienten mit AZFa- und AZFb-Deletion eine höhere Wahrscheinlichkeit für eine erfolgreiche Spermiengewinnung mittels TESE.
Jetanin bietet Deletionsanalysen für AZFa, AZFb und AZFc mit einer Sensitivität von >99 % an.

Bei Jetanin

• Alle unsere Laborprozesse entsprechen ISO 15189.

• Wir setzen in allen Testschritten eine Doppelkontrolle durch unabhängige Zeugen ein, um die Richtigkeit der Ergebnisse sicherzustellen.

• Im Rahmen des Qualitätssicherungsprogramms nehmen wir jedes Jahr an der externen Qualitätsbewertung mit Genomic quality assessment, genqa.org (GENQA) und dem European Molecular Quality Network (EMQN) teil.

Jetanin bietet umfassende genetische Trägertests an, einschließlich Alpha-Thalassämie, G6PD-Mangel, spinaler Muskelatrophie (SMA) und Y-Chromosom-Mikrodeletion, alle mit einer Sensitivität von >99 %. Die Qualität wird durch ISO 15189-Standards sowie jährliche Bewertungen mit GENQA und EMQN sichergestellt.