Die Präimplantationsdiagnostik (PGT) ist ein genetisches Analyseverfahren, das in Verbindung mit IVF angewendet wird.

Diese Technologie wurde entwickelt, um Embryonen auf genetische Auffälligkeiten wie Zunahmen oder Verluste der Chromosomenkopienzahl (PGT-A, Aneuploidie-Screening), monogene Erkrankungen (PGT-M, monogene oder Einzelerkrankung) oder strukturelle Umlagerungen (PGT-SR, strukturelle Umlagerung zur Identifizierung von Embryonen mit chromosomalem Ungleichgewicht) zu untersuchen. Die Präimplantationsdiagnostik (PGT) hilft dabei, Embryonen ohne genetische oder chromosomale Defekte zu identifizieren, was die Chance auf ein erfolgreiches Schwangerschaftsergebnis erhöht.

PGT-A

PGT-A war früher als Präimplantations-Screening (PGS) bekannt und kann bei Personen, die sich einer IVF/ICSI unterziehen, eingesetzt werden, um die Chancen auf eine gesunde Schwangerschaft zu verbessern. Fünfzig Prozent oder mehr der menschlichen Embryonen haben eine falsche Anzahl an Chromosomen („Aneuploidie“), und ältere Frauen haben mit größerer Wahrscheinlichkeit Eizellen mit einem zusätzlichen oder fehlenden Chromosom. Embryonen mit einer abnormalen Chromosomenzahl führen meist zu einer Fehlgeburt oder zu einem Kind mit einer Erkrankung wie dem Down-Syndrom. PGT-A kann helfen, aneuploide Embryonen zu screenen, um die Chancen auf eine erfolgreiche Schwangerschaft zu erhöhen.

PGT-M

PGT-M war früher als Präimplantationsdiagnostik (PGD) bekannt. Es ist für Patientinnen und Patienten gedacht, die wissen, dass bei ihnen ein hohes Risiko besteht, eine durch eine Einzelgenmutation verursachte Erkrankung („monogen“) an ihre Kinder weiterzugeben. PGT-M kann für jede Einzelerkrankung durchgeführt werden, bei der die verursachende Mutation identifiziert wurde. PGT-M reduziert das Risiko, ein betroffenes Kind zur Welt zu bringen, erheblich. PGT-M wird an Embryonen durchgeführt, die durch IVF/ICSI erzeugt wurden. Das Aneuploidie-Screening wird während der PGT-M-Analyse gleichzeitig durchgeführt.

PGT-SR (Strukturelle Umlagerung)

Die reziproke Chromosomentranslokation ist eine Form einer chromosomalen Auffälligkeit, die auftritt, wenn ein Abschnitt von zwei oder mehr Chromosomen ausgetauscht wird, ohne dass genetisches Material hinzugefügt oder verloren geht. Träger von Chromosomentranslokationen können unbalancierte Gameten erzeugen, die zu unbalancierten Embryonen führen. PGT-SR wird durchgeführt, um die Fehlgeburtsrate aufgrund unbalancierter Chromosomen zu senken und die Chance auf eine erfolgreiche Schwangerschaft mit euploiden Embryonen zu erhöhen.

Ablauf

PGT-A

Wenn die durch einen IVF/ICSI-zyklus erzeugten Embryonen das Blastozystenstadium (Tag 5/6) erreicht haben, bestehen sie aus über 100 Zellen. Etwa die Hälfte ihrer Zellen wird zum Baby (sogenannte Zellen der inneren Zellmasse), und die andere Hälfte wird zur Plazenta (sogenannte Trophektodermzellen). Um die genetische Zusammensetzung der Embryonen zu analysieren, werden vorsichtig einige Zellen aus der Trophektodermschicht entnommen (Biopsie) (diese Zellen bilden die Plazenta). Die Biopsie schädigt die Zellen, aus denen sich das Baby entwickelt, nicht, und die Entnahme einer kleinen Zellmenge für die Analyse beeinträchtigt die Entwicklung der Embryonen nicht. Aus diesen Zellen wird DNA extrahiert, amplifiziert und für die Analyse verwendet. Wir verwenden Next-Generation-Sequencing (NGS), die fortschrittlichste Technologie auf Basis der Genomsequenzierung, um die genomische Zusammensetzung der Embryonen zu analysieren. NGS-basiertes PGT kann alle 24 Chromosomentypen untersuchen, bestehend aus 22 Autosomen und 2 Typen von Geschlechtschromosomen (X und Y). Chromosomal normale Embryonen werden identifiziert und für einen Transfer ausgewählt.

PGT-M

1.Fall-Überprüfung
Wir prüfen Ihre genetischen Testergebnisse. Zusätzliche Tests können erforderlich sein, um sicherzustellen, dass die spezifische Erkrankung in Ihren Embryonen getestet werden kann.

2. Konsultation mit unserem Team. Wenn der Fall angenommen wird, wird Sie unser genetischer Berater über die Vorteile und Grenzen des auf Ihre Erkrankung spezifischen PGT-M-Tests informieren. Es werden Speichelproben der Eltern entnommen, um den Testaufbau zu erstellen, und zusätzliche Proben von Verwandten können angefordert werden.

3. IVF
Unser Arzt wird Sie benachrichtigen, wenn der Testaufbau abgeschlossen ist, damit Ihr IVF/ICSI-Zyklus beginnen kann. Embryonen werden erzeugt.

4. Embryokultur und Embryobiopsie
Ihre Embryonen werden unter kontrollierten Bedingungen kultiviert, bis sie am 5. oder 6. Entwicklungstag das Blastozystenstadium erreichen. Einige Zellen aus der Trophektodermschicht, aus der die Plazenta entsteht, werden von einem erfahrenen Embryologen entnommen. Die Embryonen werden für einen späteren Transfer eingefroren.

5. Genetische Untersuchung
Das genetische Material jedes Embryos wird mittels SNP-Kopplungsanalyse auf die spezifische(n) Mutation(en) untersucht, und die Chromosomenkopienzahl der Embryonen wird mithilfe von NGS-Technologien bestimmt.

6. Embryotransfer
Unbetroffene Embryonen werden vom Arzt für einen Transfer im folgenden Zyklus ausgewählt.

Vorteile von PGT-A

• Erhöht die Chance auf eine erfolgreiche, gesunde Schwangerschaft
• Verkürzt die Zeit bis zur Schwangerschaft
• Höhere Erfolgsrate, kann helfen, zusätzliche Kosten eines weiteren IVF-Zyklus zu reduzieren
• Reduziert das Risiko einer fehlgeschlagenen Implantation
• Reduziert das Risiko einer Fehlgeburt

Empfohlen für

PGT-A wird empfohlen für
• Frauen über 35 Jahre
• Frauen mit wiederholt fehlgeschlagenen IVF/ICSI-Zyklen
• Frauen mit wiederholten Fehlgeburten
• Familien mit einer Vorgeschichte von Chromosomenanomalien

PGT-M wird für Paare empfohlen, bei denen bekannt ist, dass sie Träger sind oder bereits ein Kind mit folgender Erkrankung hatten:
• autosomal-rezessive Erkrankung (z. B. Alpha-Thalassämie, Beta-Thalassämie)
• autosomal-dominante Erkrankung (z. B. Achondroplasie)
• X-chromosomal gebundene monogene Erkrankung (z. B. Duchenne-/Becker-Muskeldystrophie, Farbenblindheit)

Bei Jetanin

Alle unsere Laborprozesse entsprechen der ISO 15189.
Wir wenden in allen Testschritten das Double-Witnessing an, um die Richtigkeit der Ergebnisse sicherzustellen.
Im Rahmen des Qualitätssicherungsprogramms nehmen wir jährlich an der Externen Qualitätsbewertung mit Genomic Quality Assessment (GENQA) aus dem Vereinigten Königreich und dem European Molecular Quality Network (EMQN) teil.