¿Qué es la hipertermia maligna?
La anestesia general es una parte importante de la cirugía que evita que los pacientes sientan dolor durante una operación. Sin embargo, algunas personas pueden estar en riesgo de una afección conocida como hipertermia maligna (HM), a veces descrita como una reacción grave a los fármacos anestésicos.
La hipertermia maligna puede causar:
๐ Un aumento rápido de la temperatura corporal
๐ Una frecuencia cardíaca rápida
๐ Rigidez muscular
๐ Metabolismo anormalmente aumentado
๐ Cambios en la acidez de la sangre y en los niveles de electrolitos
Aunque la afección es rara, se trata de una emergencia médica que requiere tratamiento inmediato.
¿Por Qué es una Preocupación la Hipertermia Maligna?
Una de las preocupaciones más importantes es que la hipertermia maligna está asociada con susceptibilidad genética hereditaria. Muchas personas no saben que están en riesgo porque generalmente no presentan síntomas en la vida diaria.
La susceptibilidad a la hipertermia maligna generalmente se hereda con un patrón autosómico dominante. Esto significa que cuando un miembro de la familia porta una variante genética relacionada, sus hijos y otros familiares también pueden heredar el riesgo.
Los genes comúnmente asociados con la hipertermia maligna incluyen:
๐ RYR1
๐ CACNA1S
Las personas con variantes en estos genes pueden permanecer completamente sanas hasta que se exponen a un fármaco anestésico desencadenante.
¿Qué Fármacos Pueden Desencadenar la Hipertermia Maligna?
Los fármacos asociados con la hipertermia maligna incluyen:
๐ Agentes anestésicos halogenados volátiles, como isoflurano, desflurano, halotano y sevoflurano
๐ Succinilcolina, un medicamento relajante muscular utilizado durante la anestesia
Cuando una persona susceptible recibe uno de estos fármacos, puede producirse una liberación descontrolada de calcio dentro de las células musculares. Esto puede causar una intensa actividad muscular, producción excesiva de calor y un aumento rápido del metabolismo.
¿Quién Debería Considerar un Cribado del Riesgo de Hipertermia Maligna?
La evaluación genética o por especialista puede considerarse para personas que:
๐ Tienen un familiar que experimentó un problema grave durante la anestesia general
๐ Tienen antecedentes familiares de hipertermia maligna
๐ Están planeando una cirugía o un procedimiento que requiere anestesia general
๐ Tienen ciertos trastornos musculares o afecciones asociadas con una función muscular anormal
๐ Han experimentado previamente fiebre alta inexplicada, rigidez muscular, frecuencia cardíaca rápida o complicaciones graves durante la anestesia
Los pacientes siempre deben informar al cirujano y al anestesiólogo sobre cualquier antecedente personal o familiar de reacciones inusuales a los fármacos anestésicos.
Las Pruebas Genéticas Pueden Ayudar a Reducir el Riesgo Antes de la Cirugía
El cribado genético puede ayudar a los médicos a evaluar la susceptibilidad de una persona a la hipertermia maligna y a planificar la anestesia de forma más segura.
Cuando se identifica un riesgo aumentado, el equipo médico puede:
๐ Evitar los fármacos anestésicos desencadenantes conocidos
๐ Seleccionar medicamentos alternativos
๐ Preparar la monitorización adecuada y el equipo de emergencia
๐ Asegurar que el tratamiento, como el dantroleno, esté disponible cuando sea necesario
๐ Proporcionar información que también puede ser relevante para otros miembros de la familia
Cribado Genético de Hipertermia Maligna por N Health
El paquete de cribado de hipertermia maligna mediante genotipificación de RYR1 y CACNA1S de N Health está diseñado para evaluar variantes genéticas asociadas con la susceptibilidad a la hipertermia maligna.
Las características principales incluyen:
๐ Cribado de los principales genes asociados con el riesgo de hipertermia maligna
๐ Uso de tecnología de laboratorio reconocida internacionalmente
๐ Un proceso de prueba sencillo
๐ Resultados que pueden proporcionar información genética de por vida
Debido a que los resultados de las pruebas genéticas requieren interpretación médica, deben revisarse junto con los antecedentes personales, los antecedentes familiares y una evaluación por el especialista médico adecuado.
La realización de pruebas antes de la cirugía puede ayudar al equipo de anestesia a planificar un enfoque más seguro y reducir el riesgo de una reacción grave de hipertermia maligna.
Referencia :
Blog de N Health Asia sobre la salud y la hipertermia maligna
N Health
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