Puede ser portador de una enfermedad genética sin saberlo nunca
¿Qué es un portador genético?
Un portador genético es una persona que porta una variante génica oculta causante de enfermedad, pero no presenta síntomas de la afección. Como resultado, los portadores pueden parecer completamente sanos y quizá nunca se den cuenta de que portan el gen.
Sin embargo, la variante genética puede transmitirse a sus hijos. Cuando ambos progenitores portan una variante asociada con el mismo trastorno genético recesivo, su hijo puede tener riesgo de desarrollar la afección.
Para cada embarazo en el que ambos progenitores portan el mismo trastorno autosómico recesivo, por lo general existe:
๐ Un 25% de probabilidad de que el niño herede la afección
๐ Un 50% de probabilidad de que el niño sea portador
๐ Un 25% de probabilidad de que el niño no herede ninguna variante causante de enfermedad
Estas probabilidades se aplican por separado a cada embarazo.
Tasas de portadores genéticos entre la población tailandesa
Investigaciones recientes que incluyeron a 1,642 participantes tailandeses encontraron que aproximadamente el 39%, o casi dos de cada cinco personas, portaban al menos una afección genética cuando se incluyó la deficiencia de G6PD.
Aun cuando se excluyó la talasemia, se encontró que aproximadamente el 14.7% de los participantes portaban al menos una afección genética.
Casi el 2% de las parejas fueron identificadas como en riesgo de tener un hijo afectado porque ambos miembros portaban variantes genéticas asociadas con la misma enfermedad.
Estas cifras muestran que las variantes genéticas ocultas son más comunes de lo que muchas personas creen. No someterse a una prueba no significa que no exista riesgo genético.
¿Qué es el cribado de portadores?
El cribado de portadores es una prueba genética utilizada para identificar si una persona porta variantes génicas asociadas con afecciones hereditarias.
Es especialmente útil para las parejas que están planeando formar una familia y desean comprender mejor la posibilidad de transmitir un trastorno genético a sus hijos.
El cribado de portadores puede realizarse:
๐ Antes del embarazo
๐ Durante las primeras etapas del embarazo
๐ Antes de tratamientos de fertilidad como la FIV
๐ Cuando existe antecedentes familiares de enfermedad genética
๐ Cuando los miembros de la pareja proceden de poblaciones con una mayor prevalencia de determinadas afecciones hereditarias
Beneficios del cribado de portadores
๐ Por lo general, la prueba solo necesita realizarse una vez, porque la información genética hereditaria normalmente no cambia a lo largo de la vida.
๐ Ayuda a las parejas a comprender con mayor claridad sus riesgos reproductivos.
๐ Favorece decisiones de planificación familiar más informadas.
๐ Puede reducir el riesgo de transmitir inesperadamente a un hijo una afección hereditaria grave.
๐ Permite a las parejas consultar a especialistas en genética y considerar las opciones reproductivas disponibles cuando ambos miembros portan la misma afección.
¿Por qué debería considerarse el cribado de portadores antes del embarazo?
El cribado de portadores es una parte importante de la planificación preconcepcional porque puede ayudar a las parejas a:
๐ Comprender sus riesgos genéticos individuales y combinados
๐ Tomar decisiones informadas sobre tener hijos
๐ Prepararse para el embarazo con mayor confianza
๐ Planificar pruebas o atención médica adecuadas en una etapa temprana
๐ Prepararse para las futuras necesidades de salud de su hijo
Cuando ambos miembros de la pareja son portadores de la misma afección genética, un médico o consejero genético puede explicar las posibles opciones. Estas pueden incluir pruebas diagnósticas prenatales, FIV con pruebas genéticas preimplantacionales, el uso de óvulos o espermatozoides de donante, o continuar con el embarazo mientras se prepara la atención médica adecuada.
El estado de portador no significa que una persona esté enferma ni que su hijo desarrolle necesariamente un trastorno genético. Proporciona información importante que permite a las parejas comprender sus riesgos y tomar decisiones apropiadas para su familia.
Referencia :
N Health
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