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Según los CDC, la medicina de precisión, también llamada medicina personalizada, es un enfoque individualizado de la atención al paciente que tiene en cuenta la genética, el estilo de vida y los factores ambientales. Los polimorfismos de un solo nucleótido, o SNP, son variantes genéticas que pueden predisponer a sus pacientes a numerosas enfermedades crónicas. Las pruebas pueden ayudar a los clínicos a identificar las predisposiciones genéticas de un paciente y a adaptar las terapias en consecuencia.
¿Quién puede beneficiarse de las pruebas de SNP?
Los investigadores han identificado miles de SNP relacionados con casi todas las enfermedades crónicas. La verdad es que todo el mundo tiene SNP. Los SNP son comunes y, por lo general, no dan lugar a manifestaciones potencialmente mortales como las mutaciones genéticas, que son raras. Los SNP son más sutiles y actúan reduciendo las funciones celulares y, en última instancia, una calidad de vida óptima. Las pruebas genómicas pueden minimizar el riesgo al identificar polimorfismos génicos ocultos que pueden favorecer la enfermedad crónica. Muchas personas asumen erróneamente que la presencia de un SNP significa que están destinadas a padecer la enfermedad asociada. Afortunadamente, la mayoría de los genes tienen expresiones flexibles y, con frecuencia, están influenciados por factores ambientales, dietéticos y de estilo de vida modificables. En algunos casos, las pruebas genotípicas de SNP pueden dar lugar a un seguimiento fenotípico de los biomarcadores asociados. Por ejemplo, si un paciente tiene un polimorfismo en MTHFR, la homocisteína puede vigilarse más de cerca.
Las pruebas de SNP pueden ser apropiadas para pacientes con:
• Afecciones crónicas resistentes al tratamiento
• Antecedentes familiares de enfermedad cardiovascular, trastornos del estado de ánimo, Alzheimer, cáncer o enfermedad autoinmune
• Afecciones inflamatorias
• Enfermedad cardiovascular
• Trastornos del estado de ánimo
• Osteoporosis
• Trastornos metabólicos (resistencia a la insulina)
• Sensibilidad química
• Asma y problemas pulmonares
• Deterioro cognitivo
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