Cribado de portadores genéticos

Las pruebas genéticas son el examen de cromosomas o genes específicos de una persona para detectar cualquier cambio asociado con condiciones genéticas. La prueba de portador genético permite a los futuros padres saber si son portadores (una persona que tiene una copia de un gen defectuoso pero por lo general no presenta síntomas) y si tienen riesgo de transmitir dos copias defectuosas del gen, una de cada progenitor, a su futuro hijo, que se vería afectado por una enfermedad.

 

La prueba genética específica recomendada para la pareja que planea tener un bebé se basa en su historial personal y/o familiar

En 2017, el American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) amplió sus directrices sobre el cribado de portadores para trastornos genéticos. El ACOG recomendó que todas las mujeres embarazadas y aquellas que consideren un embarazo reciban información sobre el cribado de portadores para fibrosis quística, atrofia muscular espinal (SMA), síndrome X frágil y hemoglobinopatías (talasemia), junto con un hemograma completo. Actualmente, Jetanin ofrece cuatro tipos de pruebas genéticas de portador:

Alfa-talasemia: 7 deleciones.
La talasemia es un trastorno sanguíneo que implica anomalías en la producción de hemoglobina. La talasemia es frecuente entre personas de ascendencia asiática, mediterránea, de Oriente Medio o las Indias Occidentales, africana e hispana. Ofrecemos 7 tipos de pruebas de deleción de alfa-talasemia: -a3.7, -a4.2, -(a)20.5, –SEA, –MED, –FIL, –THAI.

G6PD
La deficiencia de G6PD es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X que causa anemia hemolítica. Las mujeres que portan una copia del gen no presentan síntomas, pero pueden transmitir la deficiencia de G6PD a sus hijos. Un hijo varón con la copia afectada presentará deficiencia de G6PD.
Podemos detectar 8 tipos de mutaciones de G6PD: Union, Canton, Kaiping, Viangchan, Mahidol, Mediterranean, Coimbra y Vanua Lava.

Atrofia muscular espinal
La atrofia muscular espinal (SMA) es una causa importante de muerte en la infancia. La SMA es un trastorno que afecta a las neuronas motoras que controlan el movimiento muscular. La mayoría de las formas de SMA son causadas por una mutación del gen SMN1, lo que da lugar a una producción reducida de la proteína SMN. El ACOG ha recomendado recientemente el cribado rutinario de portadores para SMA en todas las mujeres embarazadas debido a la gravedad de la enfermedad y a la alta frecuencia de portadores (1 de cada 25–50). La deleción del exón 7 de SMN1 constituye aproximadamente el 95% de los pacientes con SMA.
El cribado de SMA en Jetanin para la detección de la deleción del exón 7 tiene una sensibilidad de >99%.

Microdeleción del cromosoma Y
La microdeleción del cromosoma Y es una condición genética en la que faltan genes en regiones particulares del cromosoma Y que desempeñan un papel en la producción de espermatozoides. Hasta el 10–15 % de los hombres con azoospermia y el 5-10% de los hombres con oligozoospermia presentan microdeleción del cromosoma Y. Los pacientes con oligozoospermia están en riesgo de pérdida progresiva de espermatozoides en el eyaculado. Esta prueba ayuda al médico a elegir la mejor opción de tratamiento para el paciente y a determinar si la recuperación de espermatozoides mediante PESA (aspiración percutánea de espermatozoides del epidídimo), que es un método utilizado para extraer espermatozoides del epidídimo mediante una pequeña aguja, o TESE (extracción testicular de espermatozoides), que se realiza extrayendo espermatozoides de una biopsia testicular. Los pacientes con deleción AZFc tienen más probabilidades de lograr una recuperación exitosa de espermatozoides mediante TESE en comparación con aquellos con deleción AZFa y AZFb.
Jetanin ofrece pruebas de deleción AZFa, AZFb y AZFc con una sensibilidad >99%.

En Jetanin

• Todos nuestros procesos de laboratorio cumplen con la norma ISO 15189.

• Incorporamos doble verificación en todas las etapas de la prueba para garantizar la exactitud de los resultados.

• Como parte del programa de Aseguramiento de la Calidad, participamos cada año en la Evaluación Externa de Calidad con Genomic quality assessment, genqa.org (GENQA) y la European Molecular Quality Network (EMQN).

Jetanin ofrece pruebas integrales de portadores genéticos, incluyendo alfa-talasemia, deficiencia de G6PD, atrofia muscular espinal (AME) y microdeleción del cromosoma Y, todas con una sensibilidad >99%. La calidad se garantiza mediante las normas ISO 15189 y evaluaciones anuales con GENQA y EMQN.