Prueba Genética Preimplantacional (PGT)

La Prueba Genética Preimplantacional (PGT) es un procedimiento de análisis genético utilizado en conjunto con la FIV.

Esta tecnología está desarrollada para detectar anomalías genéticas en los embriones, como ganancias o pérdidas en el número de copias de cromosomas (PGT-A, cribado de aneuploidías), trastornos de un solo gen (PGT-M, enfermedad monogénica o de un solo gen) o reordenamientos estructurales (PGT-SR, reordenamiento estructural para identificar embriones con desequilibrio cromosómico). La Prueba Genética Preimplantacional (PGT) ayuda a identificar embriones no afectados por defectos genéticos o cromosómicos, lo que nos da una mayor probabilidad de un resultado exitoso del embarazo.

PGT-A

PGT-A se conocía anteriormente como cribado genético preimplantacional (PGS) y puede ser utilizado por personas que se someten a FIV/ICSI para mejorar las probabilidades de un embarazo سالمable. Cincuenta por ciento o más de los embriones humanos tienen un número incorrecto de cromosomas (“aneuploidía”) y las mujeres de mayor edad tienen más probabilidades de tener óvulos con un cromosoma adicional o faltante. Los embriones con un número anormal de cromosomas por lo general terminan en aborto espontáneo o dan lugar a un bebé con una enfermedad como el síndrome de Down. PGT-A puede ayudar a detectar embriones aneuploides con el fin de aumentar las probabilidades de un embarazo exitoso.

PGT-M

PGT-M se conocía anteriormente como diagnóstico genético preimplantacional (PGD). Está diseñado para pacientes que saben que tienen un alto riesgo de transmitir a sus hijos una enfermedad causada por una mutación de un solo gen (“monogénica”). PGT-M puede realizarse para cualquier trastorno de un solo gen, en el que la mutación causante ha sido identificada. PGT-M reduce en gran medida el riesgo de dar a luz a un niño afectado. PGT-M se realiza en embriones creados mediante FIV/ICSI. El cribado de aneuploidías se realiza simultáneamente durante el análisis de PGT-M.

PGT-SR (Reordenamiento Estructural)

La translocación recíproca de cromosomas es una forma de anomalía cromosómica que ocurre cuando una región de dos o más cromosomas se intercambia sin añadir ni perder material genético. Los portadores de translocaciones cromosómicas pueden producir gametos desequilibrados que dan lugar a embriones desequilibrados. PGT-SR se lleva a cabo para reducir la tasa de aborto espontáneo debida a cromosomas desequilibrados y aumentar la probabilidad de un embarazo exitoso de embriones euploides.

Proceso

PGT-A

Cuando los embriones creados mediante un procedimiento de FIV/ICSI han alcanzado la etapa de blastocisto (día 5/6), han crecido a más de 100 células. Aproximadamente la mitad de sus células se convertirán en el bebé (llamadas células de la masa celular interna) y la otra mitad formará la placenta (llamadas células del trofoectodermo). Para analizar la composición genética de los embriones, se extraen cuidadosamente unas pocas células (biopsia) de la capa de trofoectodermo (estas células formarán la placenta). La biopsia no daña las células que formarán el bebé y la extracción de una pequeña cantidad de células para el análisis no afecta el desarrollo de los embriones. Se extrae ADN de estas células, se amplifica y se utiliza para el análisis. Utilizamos Secuenciación de Nueva Generación (NGS), la tecnología más avanzada basada en la secuenciación del genoma, para analizar la composición genómica de los embriones. El PGT basado en NGS puede examinar los 24 tipos de cromosomas que comprenden 22 autosomas y 2 tipos de cromosomas sexuales (X e Y). Se identifican y seleccionan embriones cromosómicamente normales para la transferencia.

PGT-M

1. Revisión del caso
Revisaremos sus registros de pruebas genéticas. Puede ser necesario realizar pruebas adicionales para garantizar que la afección específica pueda ser evaluada en sus embriones.

2. Consulta con nuestro equipo. Si el caso es aceptado, nuestro asesor genético le guiará a través de los beneficios y limitaciones de la prueba PGT-M específicas para su afección. Se recogen muestras de saliva de los padres para configurar el proceso de prueba y pueden solicitarse muestras adicionales de familiares.

3. FIV
Nuestro médico le notificará cuando la configuración de la prueba esté completa para iniciar su ciclo de FIV/ICSI. Se producen embriones.

4. Cultivo embrionario y biopsia embrionaria
Sus embriones se cultivan en condiciones controladas hasta que alcanzan el estado de blastocisto en el día 5 o el día 6 de desarrollo. Un embriólogo experimentado extrae unas pocas células de la capa de trofoectodermo, que se convertirá en la placenta. Los embriones se congelan para una transferencia futura.

5. Prueba genética
El material genético de cada embrión se analiza para la(s) mutación(es) específica(s) mediante análisis de ligamiento con SNPs y el número de copias cromosómicas de los embriones se determina mediante tecnologías NGS.

6. Transferencia del embrión
Los embriones no afectados serán seleccionados por el médico para una transferencia en el ciclo subsiguiente.

Ventajas de PGT-A

• Aumenta las probabilidades de un embarazo exitoso y saludable
• Reduce el tiempo para lograr el embarazo
• Mayor tasa de éxito, puede ayudar a reducir los costos adicionales de un ciclo extra de FIV
• Reduce el riesgo de falla de implantación
• Reduce el riesgo de aborto espontáneo

Recomendado para

PGT-A se recomienda para
• Mujeres mayores de 35 años
• Mujeres que han tenido ciclos repetidos fallidos de FIV/ICSI
• Mujeres que han tenido abortos espontáneos repetidos
• Familias con antecedentes de anomalías cromosómicas

PGT-M se recomienda para una pareja que se sabe que es portadora, o que ha tenido un hijo afectado por:
• Afección autosómica recesiva (p. ej., alfa-talasemia, beta-talasemia)
• Afección autosómica dominante (p. ej., acondroplasia)
• Monogénica ligada al cromosoma X (p. ej., distrofia muscular de Duchenne/Becker, daltonismo)

En Jetanin

• Todos nuestros procesos de laboratorio cumplen con la norma ISO 15189.

• Incorporamos doble verificación en todos los pasos de las pruebas para garantizar la exactitud de los resultados.

• Como parte del programa de Aseguramiento de la Calidad, participamos anualmente en la Evaluación Externa de la Calidad con Genomic Quality Assessment (GENQA) del Reino Unido y la European Molecular Quality Network (EMQN)