Qu’est-ce que l’hyperthermie maligne ?
L’anesthésie générale est une partie importante de la chirurgie qui empêche les patients de ressentir la douleur pendant une opération. Cependant, certaines personnes peuvent être à risque d’une affection connue sous le nom d’hyperthermie maligne (HM), parfois décrite comme une réaction sévère aux médicaments anesthésiques.
L’hyperthermie maligne peut provoquer :
๐ Une augmentation rapide de la température corporelle
๐ Une accélération du rythme cardiaque
๐ Une rigidité musculaire
๐ Une augmentation anormale du métabolisme
๐ Des modifications de l’acidité du sang et des taux d’électrolytes
Bien que cette affection soit rare, il s’agit d’une urgence médicale nécessitant un traitement immédiat.
Pourquoi l’hyperthermie maligne est-elle une préoccupation ?
L’une des préoccupations les plus importantes est que l’hyperthermie maligne est associée à une susceptibilité génétique héréditaire. De nombreuses personnes ignorent qu’elles sont à risque parce qu’elles ne présentent généralement aucun symptôme dans la vie quotidienne.
La susceptibilité à l’hyperthermie maligne est généralement transmise selon un mode autosomique dominant. Cela signifie que lorsqu’un membre de la famille porte une variante génétique associée, ses enfants et d’autres proches peuvent également hériter du risque.
Les gènes couramment associés à l’hyperthermie maligne comprennent :
๐ RYR1
๐ CACNA1S
Les personnes présentant des variants dans ces gènes peuvent rester en parfaite santé jusqu’à ce qu’elles soient exposées à un médicament anesthésique déclencheur.
Quels médicaments peuvent déclencher une hyperthermie maligne ?
Les médicaments associés à l’hyperthermie maligne comprennent :
๐ Les agents anesthésiques halogénés volatils, tels que l’isoflurane, le desflurane, l’halothane et le sévoflurane
๐ La succinylcholine, un médicament myorelaxant utilisé pendant l’anesthésie
Lorsqu’une personne susceptible reçoit l’un de ces médicaments, une libération incontrôlée de calcium peut se produire à l’intérieur des cellules musculaires. Cela peut provoquer une activité musculaire intense, une production excessive de chaleur et une augmentation rapide du métabolisme.
Qui devrait envisager un dépistage du risque d’hyperthermie maligne ?
Une évaluation génétique ou spécialisée peut être envisagée pour les personnes qui :
๐ Ont un proche ayant présenté un problème grave pendant une anesthésie générale
๐ Ont des antécédents familiaux d’hyperthermie maligne
๐ Prévoient une chirurgie ou une intervention nécessitant une anesthésie générale
๐ Présentent certains troubles musculaires ou des affections associées à une fonction musculaire anormale
๐ Ont déjà présenté une fièvre élevée inexpliquée, une rigidité musculaire, une accélération du rythme cardiaque ou des complications sévères pendant l’anesthésie
Les patients doivent toujours informer le chirurgien et l’anesthésiologiste de tout antécédent personnel ou familial de réactions inhabituelles aux médicaments anesthésiques.
Les tests génétiques peuvent aider à réduire le risque avant une intervention chirurgicale
Le dépistage génétique peut aider les médecins à évaluer la susceptibilité d’une personne à l’hyperthermie maligne et à planifier une anesthésie de manière plus sûre.
Lorsqu’un risque accru est identifié, l’équipe médicale peut :
๐ Éviter les médicaments anesthésiques déclencheurs connus
๐ Choisir des médicaments alternatifs
๐ Préparer une surveillance appropriée et l’équipement d’urgence
๐ S’assurer que des traitements tels que le dantrolène sont disponibles si nécessaire
๐ Fournir des informations pouvant également être pertinentes pour d’autres membres de la famille
Dépistage génétique de l’hyperthermie maligne par N Health
Le programme de dépistage de l’hyperthermie maligne par génotypage de RYR1 et CACNA1S de N Health est conçu pour évaluer les variants génétiques associés à la susceptibilité à l’hyperthermie maligne.
Les principales caractéristiques comprennent :
๐ Le dépistage des principaux gènes associés au risque d’hyperthermie maligne
๐ L’utilisation d’une technologie de laboratoire reconnue internationalement
๐ Un processus de test simple
๐ Des résultats pouvant fournir des informations génétiques à vie
Étant donné que les résultats des tests génétiques nécessitent une interprétation médicale, ils doivent être examinés conjointement avec les antécédents personnels, les antécédents familiaux et une évaluation par un spécialiste médical approprié.
Un test avant l’intervention chirurgicale peut aider l’équipe d’anesthésie à planifier une prise en charge plus sûre et à réduire le risque d’une réaction sévère d’hyperthermie maligne.
Référence :
N Health
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