Dépistage des porteurs génétiques

Le test génétique est l’examen des chromosomes ou des gènes spécifiques d’un individu afin de détecter toute modification associée à des affections génétiques. Le test de porteur génétique permet aux futurs parents de savoir s’ils sont porteurs (un individu qui possède une copie d’un gène défectueux mais ne présente généralement pas de symptômes) et s’ils risquent de transmettre deux copies défectueuses du gène, une de chaque parent, à leur futur enfant, qui serait atteint d’une maladie.

 

Le test génétique spécifique recommandé au couple qui পরিকল্পe d’avoir un bébé est basé sur ses antécédents personnels et/ou familiaux

En 2017, l’American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) a élargi ses recommandations concernant le dépistage des porteurs de maladies génétiques. L’ACOG a recommandé que toutes les femmes enceintes et celles envisageant une grossesse reçoivent des informations concernant le dépistage des porteurs pour la mucoviscidose, l’amyotrophie spinale (SMA), le syndrome de l’X fragile et les hémoglobinopathies (thalassémie), ainsi qu’une numération formule sanguine complète. Actuellement, Jetanin propose quatre types de test de porteur génétique :

Alpha-thalassémie : 7 délétions.
La thalassémie est une maladie du sang impliquant des anomalies de la production d’hémoglobine. La thalassémie est fréquente chez les personnes d’origine asiatique, méditerranéenne, moyen-orientale ou antillaise, africaine et hispanique. Nous proposons 7 types de test de délétion de l’alpha-thalassémie : -a3.7, -a4.2, -(a)20.5, –SEA, –MED, –FIL, –THAI.

G6PD
Le déficit en G6PD est une maladie héréditaire liée à l’X provoquant une anémie hémolytique. Les femmes porteuses d’une copie du gène ne présentent pas de symptômes, mais peuvent transmettre le déficit en G6PD à leurs enfants. Un fils porteur de la copie pathologique sera atteint d’un déficit en G6PD.
Nous pouvons détecter 8 types de mutations du G6PD : Union, Canton, Kaiping, Viangchan, Mahidol, Mediterranean, Coimbra et Vanua Lava.

Amyotrophie spinale
L’amyotrophie spinale (SMA) est une cause majeure de décès durant la petite enfance. La SMA est une affection touchant les neurones moteurs qui contrôlent les mouvements musculaires. La plupart des formes de SMA sont causées par une mutation du gène SMN1 entraînant une diminution de la production de la protéine SMN. L’ACOG a récemment recommandé un dépistage systématique des porteuses de SMA chez toutes les femmes enceintes en raison de la gravité de la maladie et de la fréquence élevée des porteuses (1 sur 25–50). La délétion de l’exon 7 de SMN1 constitue environ 95 % des patients atteints de SMA.
Le dépistage de la SMA chez Jetanin pour la détection de la délétion de l’exon 7 a une sensibilité >99 %.

Microdélétion du chromosome Y
La microdélétion du chromosome Y est une affection génétique dans laquelle des gènes situés dans des régions particulières du chromosome Y, jouant un rôle dans la production de spermatozoïdes, sont absents. Jusqu’à 10–15 % des hommes atteints d’azoospermie et 5–10 % des hommes atteints d’oligozoospermie présentent une microdélétion du chromosome Y. Les patients atteints d’oligozoospermie sont exposés à un risque de perte progressive des spermatozoïdes dans l’éjaculat. Ce test aide le médecin à choisir la meilleure option de traitement pour le patient et à déterminer si une récupération de spermatozoïdes par PESA (Percutaneous Epididymal Sperm Aspiration), méthode utilisée pour extraire les spermatozoïdes de l’épididyme à l’aide d’une petite aiguille, ou TESE (Testicular Sperm Extraction), réalisée par prélèvement de spermatozoïdes lors d’une biopsie testiculaire, est indiquée. Les patients présentant une délétion AZFc ont davantage de chances d’obtenir une récupération réussie des spermatozoïdes par TESE que ceux présentant une délétion AZFa ou AZFb.
Jetanin propose le test de délétion AZFa, AZFb et AZFc avec une sensibilité > 99 %.

Chez Jetanin

• Tous nos processus de laboratoire sont conformes à la norme ISO 15189.

• Nous intégrons une double vérification à toutes les étapes des analyses afin de garantir l’exactitude des résultats.

• Dans le cadre du programme d’assurance qualité, nous participons chaque année à une évaluation externe de la qualité avec Genomic quality assessment, genqa.org (GENQA) et le European Molecular Quality Network (EMQN).

Jetanin propose un dépistage génétique des porteurs complet, incluant l’alpha-thalassémie, le déficit en G6PD, l’atrophie musculaire spinale (SMA) et la microdélétion du chromosome Y, tous avec une sensibilité >99 %. La qualité est assurée par les normes ISO 15189 et des évaluations annuelles avec GENQA et EMQN.