Tests génétiques préimplantatoires (PGT)

Le test génétique préimplantatoire (PGT) est une procédure d’analyse génétique utilisée en association avec la FIV.

Cette technologie est conçue pour dépister chez les embryons des anomalies génétiques telles que des gains ou des pertes du nombre de copies des chromosomes (PGT-A, dépistage des aneuploïdies), des maladies monogéniques (PGT-M, maladie monogénique ou maladie à gène unique) ou des réarrangements structuraux (PGT-SR, réarrangement structural afin d’identifier les embryons présentant un déséquilibre chromosomique). Le test génétique préimplantatoire (PGT) aide à identifier les embryons indemnes de défauts génétiques ou chromosomiques, ce qui nous donne une plus grande chance d’obtenir une grossesse aboutie.

PGT-A

Le PGT-A était auparavant connu sous le nom de dépistage génétique préimplantatoire (PGS) et peut être utilisé par les personnes subissant une FIV/ICSI afin d’améliorer les chances d’une grossesse saine. Cinquante pour cent ou plus des embryons humains ont un nombre incorrect de chromosomes (« aneuploïdie ») et les femmes plus âgées sont plus susceptibles d’avoir des ovocytes avec un chromosome supplémentaire ou manquant. Les embryons présentant un nombre anormal de chromosomes aboutissent généralement à une fausse couche ou donnent naissance à un bébé atteint d’une maladie telle que le syndrome de Down. Le PGT-A peut aider à dépister les embryons aneuploïdes afin d’augmenter les chances de réussite de la grossesse.

PGT-M

Le PGT-M était auparavant connu sous le nom de diagnostic génétique préimplantatoire (PGD). Il est conçu pour les patientes qui savent qu’elles présentent un risque élevé de transmettre à leurs enfants une maladie causée par une mutation d’un seul gène (« monogénique »). Le PGT-M peut être réalisé pour toute affection monogénique, lorsque la mutation causale a été identifiée. Le PGT-M réduit considérablement le risque de donner naissance à un enfant atteint. Le PGT-M est réalisé sur des embryons créés par FIV/ICSI. Un dépistage des aneuploïdies est effectué simultanément lors de l’analyse PGT-M.

PGT-SR (réarrangement structural)

La translocation chromosomique réciproque est une forme d’anomalie chromosomique qui survient lorsqu’une région de deux chromosomes ou plus est échangée sans ajout ni perte de matériel génétique. Les porteurs de translocation chromosomique peuvent produire des gamètes déséquilibrés, entraînant des embryons déséquilibrés. Le PGT-SR est réalisé afin de réduire le taux de fausse couche dû à des chromosomes déséquilibrés et d’augmenter les chances de grossesse réussie d’embryons euploïdes.

Processus

PGT-A

Lorsque les embryons créés par une procédure de FIV/ICSI atteignent le stade de blastocyste (jour 5/6), ils ont développé plus de 100 cellules. Environ la moitié de leurs cellules deviendront le bébé (appelées cellules de la masse cellulaire interne) et l’autre moitié deviendra le placenta (appelées cellules du trophectoderme). Afin d’analyser la constitution génétique des embryons, quelques cellules sont délicatement prélevées (biopsie) dans la couche de trophectoderme (ces cellules formeront le placenta). La biopsie ne nuit pas aux cellules qui formeront le bébé et le prélèvement d’une petite quantité de cellules pour l’analyse n’affecte pas le développement des embryons. L’ADN est extrait de ces cellules, amplifié et utilisé pour l’analyse. Nous utilisons le séquençage de nouvelle génération (NGS), la technologie la plus avancée basée sur le séquençage du génome, pour analyser la composition génomique des embryons. Le PGT basé sur le NGS peut examiner les 24 types de chromosomes, comprenant 22 autosomes et 2 types de chromosomes sexuels (X et Y). Les embryons chromosomiquement normaux sont identifiés et sélectionnés pour un transfert.

PGT-M

1. Examen du cas
Nous examinerons vos dossiers de tests génétiques. Des examens complémentaires peuvent être nécessaires afin de s’assurer que l’affection spécifique peut être testée chez vos embryons.

2. Consultation avec notre équipe. Si le cas est accepté, notre conseiller en génétique vous expliquera les avantages et les limites du test PGT-M spécifiques à votre affection. Des échantillons de salive parentale sont prélevés pour mettre en place le processus de test et des échantillons de certains membres de la famille peuvent être demandés.

3. FIV
Notre médecin vous informera lorsque la mise en place du test sera terminée afin de commencer votre cycle de FIV/ICSI. Les embryons sont produits.

4. Culture embryonnaire et biopsie embryonnaire
Vos embryons sont cultivés dans des conditions contrôlées jusqu’à ce qu’ils atteignent le stade de blastocyste au jour 5 ou au jour 6 de développement. Quelques cellules de la couche de trophectoderme, qui deviendront le placenta, sont prélevées par un embryologiste expérimenté. Les embryons sont congelés pour un transfert ultérieur.

5. Test génétique
Le matériel génétique de chaque embryon est analysé pour la ou les mutations spécifiques par analyse de liaison SNP, et le nombre de copies chromosomiques des embryons est déterminé par des technologies NGS.

6. Transfert de l’embryon
Les embryons non atteints seront sélectionnés par le médecin pour un transfert lors du cycle suivant.

Avantages du PGT-A

• Augmente les chances d’une grossesse réussie et saine
• Réduit le délai pour obtenir une grossesse
• Taux de réussite plus élevé, peut aider à réduire les coûts supplémentaires d’un cycle de FIV supplémentaire
• Réduit le risque d’échec d’implantation
• Réduit le risque de fausse couche

Recommandé pour

Le PGT-A est recommandé pour
• Les femmes de plus de 35 ans
• Les femmes ayant eu des cycles de FIV/ICSI répétés et infructueux
• Les femmes ayant eu des fausses couches répétées
• Les familles ayant des antécédents d’anomalies chromosomiques

Le PGT-M est recommandé pour un couple connu comme étant porteur, ou ayant eu un enfant atteint de :
• Affection autosomique récessive (p. ex. alpha-thalassémie, bêta-thalassémie)
• Affection autosomique dominante (p. ex. achondroplasie)
• Maladie monogénique liée à l’X (p. ex. dystrophie musculaire de Duchenne/de Becker, daltonisme)

Chez Jetanin

• Tous nos processus de laboratoire sont conformes à la norme ISO 15189.

• Nous intégrons une double vérification à toutes les étapes des tests afin de garantir l’exactitude des résultats.

• Dans le cadre du programme d’assurance qualité, nous participons chaque année à une évaluation externe de la qualité avec Genomic Quality Assessment (GENQA) du Royaume-Uni et le European Molecular Quality Network (EMQN)