स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (SMA) के लिए जीन थेरेपी: माता-पिता को क्या जानना चाहिए

स्पाइनल मस्कुलर अट्रॉफी (SMA) एक गंभीर आनुवंशिक स्थिति है जो तंत्रिका तंत्र और मांसपेशियों को प्रभावित करती है। यह रोग धीरे-धीरे मांसपेशियों की कमजोरी और अपक्षय (एट्रॉफी) का कारण बनता है, जिससे बच्चे के विकास और जीवन गुणवत्ता पर गहरा प्रभाव पड़ता है।

आज, जीन थेरेपी एक आशाजनक उपचार विकल्प पेश करती है, जिससे प्रभावित बच्चों के परिणामों में काफी सुधार हो सकता है।

 

स्पाइनल मस्कुलर अट्रॉफी (SMA) क्या है?

स्पाइनल मस्कुलर अट्रॉफी एक ऑटोजोमल रिसेसिव जेनेटिक डिसऑर्डर है जो क्रोमोसोम 5 पर SMN1 जीन में उत्परिवर्तन (म्यूटेशन) के कारण होता है।

इस उत्परिवर्तन के कारण SMN प्रोटीन का उत्पादन कम हो जाता है, जिससे स्पाइनल कॉर्ड (अन्टिरियर हॉर्न कोशिकाओं) में मोटर न्यूरॉन्स का अवनयन होता है। इसके परिणामस्वरूप, मरीज अपनी मांसपेशियों की गतिविधियों पर नियंत्रण खो देते हैं।

      ๐  प्रसार: ~6,000 - 10,000 जीवित जन्मों में 1

      ๐  वाहक दर: ~40 - 60 व्यक्तियों में 1

      ๐  शिशु अवस्था में गंभीर मामलों में उपचार न मिलने पर पहले 2 वर्षों के भीतर मृत्यु हो सकती है

प्रारंभिक उपचार - विशेषकर लक्षण शुरू होने से पहले या जीवन के पहले 6 हफ्तों के भीतर - सर्वोत्तम परिणामों के लिए अत्यंत महत्वपूर्ण है।

 

SMA के प्रकार और लक्षण

SMA को लक्षण शुरू होने की आयु और गंभीरता के आधार पर 4 प्रकारों में वर्गीकृत किया जाता है:

      ๐  प्रकार 0:
जन्म से ही गंभीर लक्षण: अक्सर जन्म के तुरंत बाद श्वसन विफलता (रेस्पिरेटरी फेल्योर) का कारण बनता है

      ๐  प्रकार 1 (सबसे सामान्य और गंभीर):
2 - 6 माह की आयु में शुरू होता है

        ๐  मांसपेशियों की कमजोरी और अपक्षय

        ๐  बैठ नहीं सकते या सिर नहीं संभाल सकते

        ๐  सांस लेने में दिक्कत

        ๐  वेंटिलेटरी सपोर्ट न होने पर 2 वर्षों के भीतर मृत्यु दर अधिक

      ๐  प्रकार 2 (मध्यम):
6 - 18 माह की आयु में शुरू होता है

        ๐  बैठ सकते हैं लेकिन चल नहीं सकते

        ๐  निगलने और सांस लेने में कठिनाई

        ๐  उंगलियों में कंपन (ट्रेमर)

      ๐  प्रकार 3 (हल्का):
18 माह के बाद शुरू होता है

        ๐  प्रारंभ में चल सकते हैं लेकिन धीरे-धीरे कमजोरी आती है

        ๐  आमतौर पर सामान्य जीवन प्रत्याशा

 

SMA स्क्रीनिंग: कब और कैसे?

प्रारंभिक पहचान उपचार के परिणामों में महत्वपूर्ण सुधार लाती है। स्क्रीनिंग कई चरणों में की जा सकती है:

1. गर्भधारण से पहले वाहक स्क्रीनिंग

      ๐  qRT - PCR द्वारा रक्त परीक्षण

      ๐  SMN1 जीन में उत्परिवर्तन का पता चलता है

      ๐  जोड़े बच्चों की योजना बनाने से पहले जोखिम का आकलन कर सकते हैं

2. प्रीइंप्लांटेशन जेनेटिक टेस्टिंग (PGT)

      ๐  IVF/ICSI के दौरान उपयोग किया जाता है

      ๐  ब्लास्टोसिस्ट चरण में भ्रूण की जांच की जाती है

      ๐  केवल अप्रभावित भ्रूण ही प्रत्यारोपण के लिए चुने जाते हैं

3. गर्भावस्था के दौरान स्क्रीनिंग

      ๐  गर्भावस्था के शुरुआती चरण में मातृ रक्त परीक्षण

      ๐  पुष्टि करने वाले परीक्षण:

          ๐  कोरियोनिक विल्लस सैम्पलिंग (CVS)

          ๐  एम्नियोसेंटेसिस

4. नवजात स्क्रीनिंग

      ๐  हील-प्रिक रक्त परीक्षण (ड्राइड ब्लड स्पॉट)

      ๐  SMN1 म्यूटेशन का प्रारंभिक पता चलता है

      ๐  लक्षण प्रकट होने से पहले उपचार संभव

 

SMA के लिए उपचार विकल्प

SMA का पूर्णत: इलाज संभव नहीं है, लेकिन उपचार का उद्देश्य परिणामों में सुधार करना है:

      ๐  SMN-संवर्धक औषधियां:
स्पाइनल नहर में दी जाती हैं

      ๐  जीन थेरेपी:
एक बार की इंट्रावीनस थेरेपी जो दोषपूर्ण जीन को बदलती है

      ๐  सहायक देखभाल:

          ๐  वेंटिलेटरी सपोर्ट

          ๐  फिजिकल थेरेपी

          ๐  पोषण संबंधी सहायता

 

जीन थेरेपी क्या है?

जीन थेरेपी एक उन्नत उपचार है, जो रोग के मूल दोषपूर्ण जीन को बदल देता है।

      ๐  एक वायरल वेक्टर के माध्यम से कार्यशील SMN1 जीन पहुंचाया जाता है

      ๐  सीधे मोटर न्यूरॉन्स को लक्षित करता है

      ๐  एकल इंट्रावीनस इन्फ्यूजन के रूप में दी जाती है

      ๐  विशिष्ट चिकित्सा केंद्रों में ही की जानी चाहिए

यह थेरेपी U.S. FDA द्वारा 2019 में और थाईलैंड में 2023 में अनुमोदित की गई थी।

 

जिन्हें जीन थेरेपी मिल सकती है?

जीन थेरेपी सबसे प्रभावी होती है:

      ๐  जन्म से 24 माह तक के शिशुओं के लिए

नोट:
24 माह के बाद उपचार की प्रभावशीलता कम हो सकती है।

 

पूर्व-उपचार मूल्यांकन

जीन थेरेपी से पहले मरीजों को निम्नलिखित परीक्षण कराने चाहिए:

      ๐  यकृत (लीवर) कार्य परीक्षण

      ๐  गुर्दा (किडनी) कार्य परीक्षण

      ๐  प्रतिरक्षा स्थिति आकलन

      ๐  पूर्ण रक्त गणना (CBC)

      ๐  ह्रदय जांच (ट्रोपोनिन - I)

 

जीन थेरेपी के लाभ

      ๐  पूर्व-लक्षणिक बच्चों में सामान्य विकास (बैठना, चलना) संभव

      ๐  लक्षण वाले बच्चों में मोटर फंक्शन में सुधार

      ๐  विशेषकर SMA प्रकार 1 में जीवित रहने की दर में वृद्धि

      ๐  वेंटिलेटर और दीर्घकालिक सहायक देखभाल की आवश्यकता में कमी

 

संभावित साइड इफेक्ट्स

      ๐  लीवर एंजाइम्स का बढ़ना

      ๐  प्लेटलेट काउंट कम होना

 

रोकथाम: जेनेटिक स्क्रीनिंग क्यों जरूरी है?

चूंकि SMA ऑटोजोमल रिसेसिव पैटर्न से अनुवांशिक होता है:

      ๐  यदि दोनों माता-पिता वाहक हैं:

          ๐  25% संभावना कि बच्चे को SMA होगा

          ๐  50% संभावना कि बच्चा वाहक होगा

गर्भावस्था से पूर्व जेनेटिक स्क्रीनिंग अत्यधिक अनुशंसित है जिससे जोखिम कम किया जा सके।

रोकथाम रणनीतियों में शामिल हैं:

      ๐  जोड़े में वाहक स्क्रीनिंग

      ๐  प्रसवपूर्व परीक्षण

      ๐  IVF/ICSI के दौरान भ्रूण स्क्रीनिंग (PGT)

 

प्रारंभिक जीन थेरेपी क्यों जरूरी है

एक बार दी गई प्रारंभिक जीन थेरेपी दीर्घकालिक लाभ दे सकती है और अन्य उपचार तरीकों की तुलना में उल्लेखनीय रूप से बेहतर परिणाम देती है। हालांकि, देखभाल अच्छी सुविधा वाले अस्पतालों में बच्चों के विशेषज्ञों की मल्टीडिसिप्लिनरी टीम के तहत ही दी जानी चाहिए।

 

उपचार कहां कराएं?

बैंकॉक हॉस्पिटल पीडियाट्रिक सेंटर SMA से पीड़ित बच्चों के लिए विशेष देखभाल प्रदान करता है, जहां अनुभवी पीडियाट्रिशियन, बहु-विषयक टीमें और उन्नत चिकित्सा तकनीक उपलब्ध है, जिससे प्रभावी जीन थेरेपी उपचार दिया जा सकता है।

 

विशेषज्ञ डॉक्टर

      ๐  डॉ. थियानचै बान्नलाई - बाल रोग विशेषज्ञ

      ๐  डॉ. सुचवदी होसासुवान - बाल न्यूरोलॉजिस्ट

 

निष्कर्ष

जीन थेरेपी स्पाइनल मस्कुलर अट्रॉफी के इलाज में क्रांतिकारी प्रगति है। प्रारंभिक निदान और हस्तक्षेप के साथ SMA वाले बच्चों के जीवित रहने की संभावना और जीवन गुणवत्ता अब काफी बेहतर हो गई है।

 

स्रोत : बैंकॉक हॉस्पिटल

**अनुवाद और संकलन: आरोकाGO कंटेंट टीम