आनुवंशिक परीक्षण किसी व्यक्ति के विशिष्ट गुणसूत्रों या जीनों की उन परिवर्तनों के लिए जाँच है जो आनुवंशिक स्थितियों से संबंधित होते हैं। आनुवंशिक कैरियर परीक्षण संभावित माता-पिता को यह जानने में मदद करता है कि क्या वे वाहक हैं (ऐसा व्यक्ति जिसके पास दोषपूर्ण जीन की एक प्रति होती है लेकिन आमतौर पर लक्षण नहीं दिखते) और क्या उनमें दोषपूर्ण जीन की दो प्रतियाँ, प्रत्येक माता-पिता से एक, अपने भविष्य के बच्चे को देने का जोखिम है, जिससे बच्चा किसी रोग से प्रभावित हो सकता है।

बच्चा योजना बना रहे दंपति के लिए अनुशंसित आनुवंशिक परीक्षण का विशिष्ट प्रकार उनके व्यक्तिगत और/या पारिवारिक इतिहास पर आधारित होता है

2017 में American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) ने आनुवंशिक विकारों के लिए कैरियर स्क्रीनिंग संबंधी अपने दिशानिर्देशों का विस्तार किया। ACOG ने अनुशंसा की कि सभी गर्भवती महिलाएँ और जो महिलाएँ गर्भावस्था की योजना बना रही हैं, उन्हें सिस्टिक फाइब्रोसिस, स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (SMA), Fragile X syndrome, और हीमोग्लोबिनोपैथीज़ (थैलेसीमिया) के लिए कैरियर स्क्रीनिंग के बारे में जानकारी, पूर्ण रक्त गणना के साथ, प्राप्त करनी चाहिए। वर्तमान में Jetanin चार प्रकार के आनुवंशिक कैरियर परीक्षण प्रदान करता है:

अल्फा-थैलेसीमिया 7 डिलीशन्स.
थैलेसीमिया एक रक्त विकार है जिसमें हीमोग्लोबिन के उत्पादन में असामान्यताएँ होती हैं। थैलेसीमिया एशियाई, भूमध्यसागरीय, मध्य-पूर्वी या वेस्ट इंडियन, अफ्रीकी और हिस्पैनिक मूल के लोगों में आम है। हम अल्फा-थैलेसीमिया डिलीशन परीक्षण के 7 प्रकार प्रदान करते हैं: -a3.7, -a4.2, -(a)20.5, –SEA, –MED, –FIL, –THAI।

G6PD
G6PD की कमी एक X-लिंक्ड वंशानुगत रोग है जो हीमोलिटिक एनीमिया का कारण बनता है। जिन महिलाओं में इस जीन की एक प्रति होती है उनमें लक्षण नहीं होते, लेकिन वे G6PD की कमी अपने बच्चों में منتقل कर सकती हैं। जिस पुत्र में रोगग्रस्त प्रति होगी, वह G6PD की कमी से प्रभावित होगा।
हम G6PD के 8 प्रकार के उत्परिवर्तन का पता लगा सकते हैं: Union, Canton, Kaiping, Viangchan, Mahidol, Mediterranean, Coimbra और Vanua Lava.

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी
स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (SMA) शैशवावस्था में मृत्यु का एक प्रमुख कारण है। SMA एक विकार है जो मोटर न्यूरॉन्स को प्रभावित करता है, जो मांसपेशियों की गति को नियंत्रित करते हैं। SMA के अधिकांश रूप SMN1 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होते हैं, जिसके परिणामस्वरूप SMN प्रोटीन का उत्पादन कम हो जाता है। ACOG ने हाल ही में सभी गर्भवती महिलाओं में SMA के लिए नियमित कैरियर स्क्रीनिंग की अनुशंसा की है, क्योंकि रोग की गंभीरता और उच्च कैरियर आवृत्ति (1 में 25–50) होती है। SMN1 exon7 deletion SMA रोगियों के लगभग 95% मामलों में पाया जाता है।
Jetanin में exon 7 deletion की पहचान हेतु SMA स्क्रीनिंग की संवेदनशीलता >99% है।

Y गुणसूत्र माइक्रोडिलीशन
Y गुणसूत्र माइक्रोडिलीशन एक आनुवंशिक स्थिति है जिसमें Y गुणसूत्र के विशेष क्षेत्रों में स्थित वे जीन, जिनकी शुक्राणु उत्पादन में भूमिका होती है, अनुपस्थित होते हैं। Azoospermia वाले पुरुषों में 10–15% तक और Oligozoospermia वाले 5–10% पुरुषों में Y गुणसूत्र माइक्रोडिलीशन होता है। Oligozoospermia रोगियों में स्खलित वीर्य में शुक्राणुओं की क्रमिक हानि का जोखिम होता है। यह परीक्षण चिकित्सक को रोगी के उपचार के लिए सर्वोत्तम विकल्प चुनने में मदद करता है और यह निर्धारित करने में भी कि क्या PESA (Percutaneous Epididymal Sperm Aspiration) द्वारा शुक्राणु पुनर्प्राप्ति उपयुक्त है, जो एक छोटी सुई का उपयोग करके एपिडिडिमिस से शुक्राणु निकालने की विधि है, या TESE (Testicular Sperm Extraction), जो वृषण बायोप्सी से शुक्राणु निकालकर की जाती है। AZFc deletion वाले रोगियों में AZFa और AZFb deletion वाले रोगियों की तुलना में TESE द्वारा सफल शुक्राणु पुनर्प्राप्ति की संभावना अधिक होती है।
Jetanin >99% संवेदनशीलता के साथ AZFa, AZFb और AZFc deletion testing प्रदान करता है।

Jetanin में

हमारी सभी प्रयोगशाला प्रक्रियाएँ ISO 15189 के अनुरूप हैं।
परिणामों की शुद्धता सुनिश्चित करने के लिए हम सभी परीक्षण चरणों में डबल-विटनेसिंग शामिल करते हैं।
गुणवत्ता आश्वासन कार्यक्रम के भाग के रूप में हम हर वर्ष Genomic quality assessment, genqa.org (GENQA) और European Molecular Quality Network (EMQN) के साथ External Quality Assessment में भाग लेते हैं।