प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक टेस्टिंग (PGT)

प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक टेस्टिंग (PGT) एक आनुवंशिक विश्लेषण प्रक्रिया है, जिसका उपयोग IVF के साथ किया जाता है।

यह तकनीक भ्रूणों में आनुवंशिक असामान्यताओं जैसे क्रोमोसोम कॉपी संख्या में वृद्धि या कमी (PGT-A, aneuploidy screening), single gene disorders (PGT-M, monogenic or single-gene disease), या structural rearrangement (PGT-SR, structural rearrangement to identify embryos with chromosome imbalanced) की जाँच करने के लिए विकसित की गई है। प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक टेस्टिंग (PGT) उन भ्रूणों की पहचान करने में मदद करती है जो आनुवंशिक या क्रोमोसोमल दोषों से प्रभावित नहीं हैं, जिससे सफल गर्भावस्था परिणाम की संभावना अधिक होती है।

PGT-A

PGT-A को पहले preimplantation genetic screening (PGS) के नाम से जाना जाता था और इसका उपयोग IVF/ICSI करवा रहे व्यक्तियों द्वारा स्वस्थ गर्भावस्था की संभावना बढ़ाने के लिए किया जा सकता है। मानव भ्रूणों के पचास प्रतिशत या उससे अधिक में क्रोमोसोमों की संख्या गलत होती है (“Aneuploidy”) और अधिक आयु की महिलाओं में अतिरिक्त या अनुपस्थित क्रोमोसोम वाले अंडाणु होने की संभावना अधिक होती है। असामान्य संख्या वाले क्रोमोसोम वाले भ्रूण सामान्यतः गर्भपात में समाप्त हो जाते हैं या Down’s Syndrome जैसी बीमारी वाले शिशु के रूप में परिणत होते हैं। PGT-A सफल गर्भावस्था की संभावना बढ़ाने के लिए aneuploidy भ्रूणों की स्क्रीनिंग में मदद कर सकता है।

PGT-M

PGT-M को पहले preimplantation genetic diagnosis (PGD) के नाम से जाना जाता था। यह उन रोगियों के लिए डिज़ाइन किया गया है जिन्हें पता है कि वे single-gene mutation (“monogenic”) के कारण होने वाली बीमारी अपने बच्चों में स्थानांतरित करने के उच्च जोखिम में हैं। PGT-M किसी भी single gene disorder के लिए किया जा सकता है, जहाँ causative mutation की पहचान की जा चुकी हो। PGT-M प्रभावित बच्चे के जन्म के जोखिम को काफी कम करता है। PGT-M IVF/ICSI द्वारा बनाए गए भ्रूणों पर किया जाता है। PGT-M विश्लेषण के दौरान aneuploidy screening भी साथ-साथ की जाती है।

PGT-SR (Structural Rearrangement)

Reciprocal chromosome translocation क्रोमोसोमल असामान्यता का एक रूप है जो तब होती है जब दो या अधिक क्रोमोसोमों के बीच एक क्षेत्र आनुवंशिक सामग्री को जोड़े या खोए बिना स्थानांतरित हो जाता है। Chromosome translocation carriers असंतुलित gametes उत्पन्न कर सकते हैं, जिसके परिणामस्वरूप असंतुलित भ्रूण बनते हैं। PGT-SR असंतुलित क्रोमोसोमों के कारण होने वाले miscarriage rate को कम करने और euploid भ्रूणों की सफल गर्भावस्था की संभावना बढ़ाने के लिए किया जाता है।

प्रक्रिया

PGT-A

जब IVF/ICSI प्रक्रिया द्वारा बनाए गए भ्रूण blastocyst stage (day 5/6) तक पहुँचते हैं, तब वे 100 से अधिक कोशिकाओं तक विकसित हो चुके होते हैं। उनकी लगभग आधी कोशिकाएँ शिशु बनाएँगी (जिन्हें inner cell mass cells कहा जाता है) और शेष आधी placenta बनाएँगी (जिन्हें trophectoderm cells कहा जाता है)। भ्रूणों की genetic make-up का विश्लेषण करने के लिए trophectoderm layer (ये कोशिकाएँ placenta बनाएँगी) से कुछ कोशिकाएँ सावधानीपूर्वक निकाली जाती हैं (biopsy)। Biopsy उन कोशिकाओं को नुकसान नहीं पहुँचाती जो शिशु बनाएँगी और विश्लेषण के लिए थोड़ी मात्रा में कोशिकाएँ निकालने से भ्रूणों के विकास पर प्रभाव नहीं पड़ता। इन कोशिकाओं से DNA निकाला जाता है, amplified किया जाता है और विश्लेषण के लिए उपयोग किया जाता है। हमने Next Generation Sequencing (NGS), जो genome sequencing पर आधारित सबसे उन्नत तकनीक है, का उपयोग भ्रूणों के genome component का विश्लेषण करने के लिए किया। NGS- आधारित PGT 24 प्रकार के सभी chromosomes की जाँच कर सकता है, जिनमें 22 autosome और 2 प्रकार के sex chromosome (X और Y) शामिल हैं। Chromosomally normal भ्रूणों की पहचान की जाती है और transfer के लिए चुना जाता है।

PGT-M

1.Case समीक्षा
हम आपके genetic testing records की समीक्षा करेंगे। यह सुनिश्चित करने के लिए कि आपके भ्रूणों में विशिष्ट स्थिति की जाँच की जा सकती है, अतिरिक्त परीक्षण की आवश्यकता हो सकती है।

2. हमारी टीम के साथ परामर्श। यदि मामला स्वीकार कर लिया जाता है, तो हमारा genetic counselor आपको आपकी स्थिति के लिए विशिष्ट PGT-M परीक्षण के लाभों और सीमाओं के बारे में मार्गदर्शन करेगा। परीक्षण प्रक्रिया सेट अप करने के लिए माता-पिता के saliva samples लिए जाते हैं और अतिरिक्त रिश्तेदारों के samples भी माँगे जा सकते हैं।

3. IVF
जैसे ही परीक्षण सेट-अप पूरा हो जाता है, हमारा डॉक्टर आपको आपके IVF/ICSI cycle को शुरू करने के लिए सूचित करेगा। भ्रूण बनाए जाते हैं।

4. Embryo culture and embryo biopsy
आपके भ्रूणों को नियंत्रित परिस्थितियों में तब तक विकसित किया जाता है जब तक वे विकास के day 5 या day 6 पर blastocyst state तक नहीं पहुँच जाते। Trophectoderm layer की कुछ कोशिकाएँ, जो placenta बनेंगी, एक अनुभवी embryologist द्वारा निकाली जाती हैं। भ्रूणों को भविष्य में transfer के लिए freeze किया जाता है।

5. Genetic Testing
प्रत्येक भ्रूण की genetic material का विशिष्ट mutation(s) के लिए SNPs linkage analysis द्वारा विश्लेषण किया जाता है और भ्रूणों की chromosome copy numbers का निर्धारण NGS technologies द्वारा किया जाता है।

6. भ्रूण का transfer
प्रभावित न होने वाले भ्रूणों का चयन डॉक्टर द्वारा subsequent cycle में transfer के लिए किया जाएगा।

PGT-A के लाभ

• सफल, स्वस्थ गर्भावस्था की संभावना बढ़ाना
• गर्भधारण में लगने वाले समय को कम करना
• उच्च सफलता दर, अतिरिक्त IVF cycle की अतिरिक्त लागत कम करने में मदद कर सकती है
• failed implantation के जोखिम को कम करना
• miscarriage के जोखिम को कम करना

किसके लिए अनुशंसित

PGT-A निम्न के लिए अनुशंसित है
• 35 वर्ष से अधिक आयु की महिलाएँ
• जिन महिलाओं में बार-बार failed IVF/ICSI cycles हुए हों
• जिन महिलाओं में बार-बार miscarriages हुए हों
• ऐसे परिवार जिनमें chromosome abnormalities का इतिहास हो

PGT-M निम्न के लिए अनुशंसित है: ऐसा दंपति जो ज्ञात रूप से carrier हो, या जिनका बच्चा निम्न से प्रभावित रहा हो:
• Autosomal recessive condition (e.g. alpha-thalassemia, beta-thalassemia)
• Autosomal dominant condition (e.g. achondrophasia)
• X-linked monogenic (e.g. Duchene/Becker muscular dystrophy, color blindness)

Jetanin में

• हमारी सभी laboratory प्रक्रियाएँ ISO 15189 के अनुरूप हैं।

• हम परिणामों की शुद्धता सुनिश्चित करने के लिए सभी testing steps में double-witnessing शामिल करते हैं।

• Quality Assurance program के हिस्से के रूप में, हम UK के Genomic quality assessment (GENQA) और European Molecular Quality Network (EMQN) के साथ वार्षिक External Quality Assessment में भाग लेते हैं।