Skrining Pembawa Genetik

Pengujian genetik adalah pemeriksaan terhadap kromosom atau gen spesifik seseorang untuk mendeteksi perubahan apa pun yang terkait dengan kondisi genetik. Pengujian carrier genetik memungkinkan calon orang tua mengetahui apakah mereka merupakan carrier (individu yang memiliki satu salinan gen defektif tetapi biasanya tidak menunjukkan gejala) dan berisiko mewariskan dua salinan gen defektif, masing-masing satu dari setiap orang tua, kepada anak mereka kelak yang akan terdampak oleh suatu penyakit.

 

Jenis pengujian genetik spesifik yang direkomendasikan untuk pasangan yang merencanakan kehamilan didasarkan pada riwayat pribadi dan/atau riwayat keluarga mereka

Pada tahun 2017, American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) memperluas pedoman skrining carrier untuk gangguan genetik. ACOG merekomendasikan bahwa semua wanita hamil dan mereka yang sedang mempertimbangkan kehamilan harus menerima informasi mengenai skrining carrier untuk cystic fibrosis, spinal muscular atrophy (SMA), sindrom Fragile X, dan hemoglobinopati (talasemia) bersama dengan hitung darah lengkap. Saat ini Jetanin menawarkan empat jenis pengujian carrier genetik:

Alpha-thalassemia 7 deletions.
Talasemia adalah gangguan darah yang melibatkan kelainan produksi hemoglobin. Talasemia umum pada orang keturunan Asia, Mediterania, Timur Tengah atau Hindia Barat, Afrika, dan Hispanik. Kami menawarkan 7 jenis pemeriksaan delesi alpha-thalassemia: -a3.7, -a4.2, -(a)20.5, –SEA, –MED, –FIL, –THAI.

G6PD
Defisiensi G6PD adalah penyakit herediter terpaut kromosom X yang menyebabkan anemia hemolitik. Perempuan yang membawa satu salinan gen ini tidak memiliki gejala tetapi dapat mewariskan defisiensi G6PD kepada anak-anak mereka. Seorang anak laki-laki dengan salinan gen yang sakit akan terdampak defisiensi G6PD.
Kami dapat mendeteksi 8 jenis mutasi G6PD: Union, Canton, Kaiping, Viangchan, Mahidol, Mediterranean, Coimbra, dan Vanua Lava.

Spinal muscular dystrophy
Spinal muscular atrophy (SMA) adalah penyebab utama kematian pada masa bayi. SMA adalah gangguan yang memengaruhi neuron motorik yang mengendalikan pergerakan otot. Sebagian besar bentuk SMA disebabkan oleh mutasi gen SMN1 yang mengakibatkan penurunan produksi protein SMN. ACOG baru-baru ini merekomendasikan skrining carrier rutin untuk SMA pada semua wanita hamil karena beratnya penyakit dan tingginya frekuensi carrier (1 dari 25–50). Delesi ekson 7 SMN1 mencakup sekitar 95% pasien SMA.
Skrining SMA di Jetanin untuk deteksi delesi ekson 7 memiliki sensitivitas >99%.

Y chromosome microdeletion
Mikrodelesi kromosom Y adalah kondisi genetik ketika gen pada wilayah tertentu kromosom Y yang berperan dalam produksi sperma hilang. Hingga 10 – 15 % pria dengan azoospermia dan 5-10% pria dengan oligozoospermia memiliki mikrodelesi kromosom Y. Pasien oligozoospermia berisiko mengalami kehilangan spermatozoa secara progresif dalam ejakulat. Tes ini membantu dokter memilih pilihan terbaik untuk pengobatan pasien dan apakah pengambilan spermatozoa melalui PESA (Percutaneous Epididymal Sperm Aspiration), yaitu metode yang digunakan untuk mengekstraksi sperma dari epididimis باستخدام jarum kecil, atau TESE (Testicular Sperm Extraction) yang dilakukan dengan mengekstraksi sperma dari biopsi testis. Pasien dengan delesi AZFc lebih mungkin mendapatkan pengambilan sperma yang berhasil dengan TESE dibandingkan mereka dengan delesi AZFa dan AZFb.
Jetanin menawarkan pengujian delesi AZFa, AZFb, dan AZFc dengan sensitivitas > 99%.

Di Jetanin

• Seluruh proses laboratorium kami sesuai dengan ISO 15189.

• Kami menerapkan double-witnessing pada semua langkah pengujian untuk memastikan ketepatan hasil.

• Sebagai bagian dari program Quality Assurance, kami berpartisipasi dalam External Quality Assessment setiap tahun dengan Genomic quality assessment, genqa.org (GENQA), dan European Molecular Quality Network (EMQN).

Jetanin menawarkan pemeriksaan carrier genetik yang komprehensif, termasuk alpha-thalassemia, defisiensi G6PD, spinal muscular atrophy (SMA), dan mikrodelesi kromosom Y, semuanya dengan sensitivitas >99%. Kualitas dijamin melalui standar ISO 15189 dan penilaian tahunan dengan GENQA dan EMQN.