Pengujian Genetik Praimplantasi (PGT)

Preimplantation Genetic Testing (PGT) adalah prosedur analisis genetik yang digunakan bersama dengan IVF.

Teknologi ini dikembangkan untuk menyaring embrio terhadap kelainan genetik seperti peningkatan atau kehilangan jumlah salinan kromosom (PGT-A, skrining aneuploidi), kelainan gen tunggal (PGT-M, penyakit monogenik atau penyakit gen tunggal), atau penataan ulang struktural (PGT-SR, penataan ulang struktural untuk mengidentifikasi embrio dengan ketidakseimbangan kromosom). Preimplantation Genetic Testing (PGT) membantu mengidentifikasi embrio yang tidak terpengaruh oleh cacat genetik atau kromosom, yang memberi peluang lebih tinggi untuk hasil kehamilan yang सफल.

PGT-A

PGT-A sebelumnya dikenal sebagai preimplantation genetic screening (PGS) dan dapat digunakan oleh individu yang menjalani IVF/ICSI untuk meningkatkan peluang kehamilan yang sehat. Lima puluh persen atau lebih embrio manusia memiliki jumlah kromosom yang tidak tepat (“Aneuploidy”) dan wanita yang lebih tua lebih mungkin memiliki sel telur dengan kromosom ekstra atau hilang. Embrio dengan jumlah kromosom abnormal biasanya berakhir dengan keguguran atau menghasilkan bayi dengan penyakit seperti Sindrom Down. PGT-A dapat membantu menyaring embrio aneuploidi untuk meningkatkan peluang kehamilan yang berhasil.

PGT-M

PGT-M sebelumnya dikenal sebagai preimplantation genetic diagnosis (PGD). Prosedur ini dirancang untuk pasien yang mengetahui bahwa mereka memiliki risiko tinggi mewariskan penyakit yang disebabkan oleh mutasi gen tunggal (“monogenik”) kepada anak-anak mereka. PGT-M dapat dilakukan untuk setiap kelainan gen tunggal, di mana mutasi penyebabnya telah diidentifikasi. PGT-M sangat mengurangi risiko melahirkan anak yang terpengaruh. PGT-M dilakukan pada embrio yang dibuat melalui IVF/ICSI. Skrining aneuploidi dilakukan secara bersamaan selama analisis PGT-M.

PGT-SR (Structural Rearrangement)

Translokasi kromosom resiprokal adalah bentuk kelainan kromosom yang terjadi ketika segmen dari dua atau lebih kromosom bertukar tanpa menambah atau kehilangan material genetik. Pembawa translokasi kromosom dapat menghasilkan gamet tidak seimbang yang menyebabkan embrio tidak seimbang. PGT-SR dilakukan untuk mengurangi angka keguguran akibat kromosom tidak seimbang dan meningkatkan peluang kehamilan yang berhasil dari embrio euploid.

Proses

PGT-A

Ketika embrio yang dibuat melalui prosedur IVF/ICSI telah mencapai tahap blastokista (hari ke-5/6), embrio telah tumbuh menjadi lebih dari 100 sel. Sekitar setengah dari sel-selnya akan menjadi bayi (disebut sel massa sel dalam) dan setengah lainnya akan menjadi plasenta (disebut sel trofektoderm). Untuk menganalisis susunan genetik embrio, beberapa sel diambil dengan hati-hati (biopsi) dari lapisan trofektoderm (sel-sel ini akan membentuk plasenta). Biopsi tidak merusak sel yang akan membentuk bayi dan pengambilan sejumlah kecil sel untuk analisis tidak memengaruhi perkembangan embrio. DNA diekstraksi dari sel-sel ini, diamplifikasi, dan digunakan untuk analisis. Kami menggunakan Next Generation Sequencing (NGS), teknologi paling canggih berdasarkan pengurutan genom, untuk menganalisis komponen genom embrio. PGT berbasis NGS dapat memeriksa semua 24 jenis kromosom yang terdiri dari 22 autosom dan 2 jenis kromosom seks (X dan Y). Embrio dengan kromosom normal diidentifikasi dan dipilih untuk transfer.

PGT-M

1.Case review
Kami akan meninjau catatan pemeriksaan genetik Anda. Pemeriksaan tambahan mungkin diperlukan untuk memastikan bahwa kondisi spesifik dapat diuji pada embrio Anda.

2. Konsultasi dengan tim kami. Jika kasus diterima, konselor genetik kami akan memandu Anda melalui manfaat dan keterbatasan pemeriksaan PGT-M yang spesifik untuk kondisi Anda. Sampel saliva orang tua dikumpulkan untuk menyiapkan proses pemeriksaan dan sampel kerabat tambahan mungkin diminta.

3. IVF
Dokter kami akan memberi tahu Anda ketika penyiapan pemeriksaan telah selesai untuk memulai siklus IVF/ICSI Anda. Embrio dihasilkan.

4. Kultur embrio dan biopsi embrio
Embrio Anda dikembangkan dalam kondisi terkontrol hingga mencapai tahap blastokista pada hari ke-5 atau hari ke-6 perkembangan. Beberapa sel dari lapisan trofektoderm, yang akan menjadi plasenta, diambil oleh embriolog berpengalaman. Embrio dibekukan untuk transfer di masa mendatang.

5. Pemeriksaan genetik
Materi genetik setiap embrio dianalisis untuk mutasi spesifik dengan analisis keterkaitan SNP dan jumlah salinan kromosom embrio ditentukan dengan teknologi NGS.

6. Transfer embrio
Embrio yang tidak terpengaruh akan dipilih oleh dokter untuk transfer pada siklus berikutnya.

Keuntungan PGT-A

• Meningkatkan peluang kehamilan yang berhasil dan sehat
• Mengurangi waktu untuk hamil
• Tingkat keberhasilan lebih tinggi, dapat membantu mengurangi biaya tambahan dari siklus IVF tambahan
• Mengurangi risiko implantasi gagal
• Mengurangi risiko keguguran

Direkomendasikan untuk

PGT-A direkomendasikan untuk
• Wanita yang berusia di atas 35 tahun
• Wanita yang telah mengalami kegagalan siklus IVF/ICSI berulang
• Wanita yang telah mengalami keguguran berulang
• Keluarga dengan riwayat kelainan kromosom

PGT-M direkomendasikan untuk pasangan yang diketahui sebagai pembawa, atau memiliki anak yang terpengaruh oleh:
• Kondisi resesif autosomal (misalnya alpha-thalassemia, beta-thalassemia)
• Kondisi dominan autosomal (misalnya achondrophasia)
• Monogenik terpaut X (misalnya distrofi otot Duchenne/Becker, buta warna)

Di Jetanin

• Semua proses laboratorium kami sesuai dengan ISO 15189.

• Kami menerapkan double-witnessing pada semua langkah pemeriksaan untuk memastikan ketepatan hasil.

• Sebagai bagian dari program Jaminan Mutu, kami berpartisipasi dalam External Quality Assessment setiap tahun dengan Genomic quality assessment (GENQA) dari UK dan European Molecular Quality Network (EMQN)