悪性高熱症とは？
全身麻酔は、手術中に患者が痛みを感じないようにする外科手術の重要な一部です。しかし、悪性高熱症（MH）として知られる状態、すなわち麻酔薬に対する重篤な反応のリスクがある人もいます。
悪性高熱症は以下を引き起こすことがあります。
๐ 体温の急激な上昇
๐ 頻脈
๐ 筋硬直
๐ 異常な代謝亢進
๐ 血液の酸性度および電解質レベルの変化
この状態はまれですが、直ちに治療を必要とする救急医療です。
なぜ悪性高熱症が問題なのか？
最も重要な懸念の一つは、悪性高熱症が遺伝する遺伝的感受性と関連していることです。多くの人は、日常生活では通常症状がないため、自分がリスクを有していることに気づいていません。
悪性高熱症感受性は一般に常染色体優性の遺伝形式で受け継がれます。つまり、家族の誰かが関連する遺伝子変異を保有している場合、その子どもや他の親族もリスクを受け継ぐ可能性があります。
悪性高熱症に一般的に関連する遺伝子には以下が含まれます。
๐ RYR1
๐ CACNA1S
これらの遺伝子に変異を有する人は、誘発性麻酔薬に曝露されるまで完全に健康なままであることがあります。
どの薬剤が悪性高熱症を誘発する可能性があるのか？
悪性高熱症に関連する薬剤には以下が含まれます。
๐ イソフルラン、デスフルラン、ハロタン、セボフルランなどの揮発性ハロゲン化吸入麻酔薬
๐ 麻酔中に使用される筋弛緩薬であるスクシニルコリン
感受性のある人がこれらの薬剤のいずれかを投与されると、筋細胞内で制御不能なカルシウム放出が起こることがあります。これにより、強い筋活動、過剰な熱産生、および代謝の急速な亢進が生じます。
誰が悪性高熱症リスクのスクリーニングを検討すべきか？
以下に該当する人は、遺伝学的評価または専門医による評価を検討してもよいでしょう。
๐ 全身麻酔中に重大な問題を経験した親族がいる
๐ 悪性高熱症の家族歴がある
๐ 手術または全身麻酔を要する処置を予定している
๐ 特定の筋疾患、または筋機能異常に関連する病態がある
๐ 以前に、原因不明の高熱、筋硬直、頻脈、または麻酔中の重篤な合併症を経験したことがある
患者は、麻酔薬に対する異常反応の本人または家族歴について、必ず外科医および麻酔科医に伝える必要があります。
遺伝子検査は手術前のリスク低減に役立つ
遺伝子スクリーニングは、悪性高熱症に対する個人の感受性を医師が評価し、より安全に麻酔計画を立てるのに役立つ場合があります。
リスク増加が認められた場合、医療チームは以下を行うことができます。
๐ 既知の誘発性麻酔薬を避ける
๐ 代替薬を選択する
๐ 適切なモニタリングおよび緊急機器を準備する
๐ 必要時にダントロレンなどの治療薬を使用できるようにする
๐ 他の家族にも関連しうる情報を提供する
N Health による悪性高熱症遺伝子スクリーニング
N Health の RYR1 および CACNA1S ジェノタイピングによる悪性高熱症スクリーニングパッケージは、悪性高熱症感受性に関連する遺伝子変異を評価するために設計されています。
主な特徴は以下のとおりです。
๐ 悪性高熱症リスクに関連する主要遺伝子のスクリーニング
๐ 国際的に認められた検査技術の使用
๐ シンプルな検査プロセス
๐ 生涯にわたる遺伝情報を提供しうる結果
遺伝子検査の結果には医療的解釈が必要であるため、本人の既往歴、家族歴、および適切な医療専門家による評価と合わせて確認する必要があります。
手術前の検査は、麻酔チームがより安全な方針を立て、重篤な悪性高熱症反応のリスクを低減するのに役立つ場合があります。
参考文献：
N Health
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