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CDCによると、精密医療(personalized medicine とも呼ばれる)は、遺伝、生活様式、環境要因を考慮した患者ケアへの個別化アプローチです。単一ヌクレオチド多型(Single Nucleotide Polymorphisms、SNPs)は、患者を多数の慢性疾患に罹患しやすくする可能性のある遺伝的変異です。検査により、臨床医は患者の遺伝的素因を特定し、それに応じて治療を個別化することができます。
SNP検査は誰に有益ですか?
研究者は、ほぼすべての慢性疾患に関連する何千ものSNPを同定しています。実際、誰もがSNPを持っています。SNPは一般的であり、まれな遺伝子変異のように生命を脅かす病態を一般には引き起こしません。SNPはより微妙であり、細胞機能を低下させ、最終的には最適な生活の質を損なうことで作用します。ゲノム検査は、慢性疾患を促進する可能性のある隠れた遺伝子多型を特定することで、リスクを最小限に抑えることができます。多くの人は、SNPの存在は関連する疾患を必ず発症することを意味すると誤解しています。幸いなことに、ほとんどの遺伝子は発現に柔軟性があり、しばしば修正可能な環境要因、食事要因、生活習慣要因の影響を受けます。場合によっては、遺伝子型によるSNP検査が、関連するバイオマーカーの表現型モニタリングを促すことがあります。たとえば、患者にMTHFRの多型がある場合、ホモシステインをより注意深くモニタリングすることがあります。
SNP検査は以下の患者に適している場合があります:
• 治療抵抗性の慢性疾患
• 心血管疾患、気分障害、アルツハイマー病、がん、または自己免疫疾患の家族歴
• 炎症性疾患
• 心血管疾患
• 気分障害
• 骨粗鬆症
• 代謝性疾患(インスリン抵抗性)
• 化学物質過敏症
• 喘息および肺疾患
• 認知機能低下
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