遺伝性保因者スクリーニング

遺伝子検査とは、遺伝性疾患に関連する変化がないかどうかを調べるために、個人の特定の染色体または遺伝子を検査することです。保因者検査により、将来の両親は、自分たちが保因者であるかどうか（欠損した遺伝子のコピーを1つ持っているが、通常は症状を示さない人）、また各親から1つずつ、合計2つの欠損遺伝子コピーを子どもに受け継がせ、その結果としてその子どもが疾患の影響を受けるリスクがあるかどうかを知ることができます。

 

赤ちゃんを希望しているカップルに推奨される遺伝子検査の具体的な検査項目は、本人および/または家族歴に基づいて決定されます。

2017年に、米国産科婦人科学会（ACOG）は遺伝性疾患に対する保因者スクリーニングのガイドラインを拡大しました。ACOGは、妊娠中のすべての女性および妊娠を検討している女性に対し、完全血球計算とともに、嚢胞性線維症、脊髄性筋萎縮症（SMA）、脆弱X症候群、ヘモグロビン異常症（サラセミア）に関する保因者スクリーニングについての情報提供を受けるよう推奨しました。現在、Jetaninでは4種類の遺伝性保因者検査を提供しています。

アルファサラセミア 7欠失。
サラセミアは、ヘモグロビン産生の異常を伴う血液疾患です。サラセミアは、アジア系、地中海沿岸、中東、西インド諸島、アフリカ、ヒスパニック系の人々に多くみられます。当院では、7種類のアルファサラセミア欠失検査、-a3.7、-a4.2、-(a)20.5、–SEA、–MED、–FIL、–THAIを提供しています。

G6PD
G6PD欠損症は、X連鎖性の遺伝性疾患で、溶血性貧血を引き起こします。遺伝子を1コピー保有する女性には症状はありませんが、G6PD欠損症を子どもに伝えることがあります。病的なコピーを持つ男児はG6PD欠損症を発症します。
当院では、Union、Canton、Kaiping、Viangchan、Mahidol、Mediterranean、Coimbra、Vanua Lavaの8種類のG6PD変異を検出できます。

脊髄性筋萎縮症
脊髄性筋萎縮症（SMA）は、乳児期死亡の主要な原因です。SMAは、筋肉の動きを制御する運動ニューロンに影響を及ぼす疾患です。SMAの大部分はSMN1遺伝子の変異によって起こり、その結果SMNタンパク質の産生が減少します。ACOGは最近、疾患の重篤さと高い保因者頻度（25～50人に1人）を理由に、妊婦全員に対してSMAの定期的な保因者スクリーニングを推奨しました。SMN1エクソン7欠失はSMA患者の約95%を占めます。
JetaninでのSMAスクリーニングによるエクソン7欠失の検出感度は99%以上です。

Y染色体微小欠失
Y染色体微小欠失とは、精子形成に関与するY染色体の特定領域の遺伝子が欠失している遺伝性疾患です。無精子症男性の最大10～15%、乏精子症男性の5～10%にY染色体微小欠失が認められます。乏精子症患者は、射出精液中の精子数が進行性に減少するリスクがあります。この検査は、医師が患者に対する最適な治療法を選択するのに役立ち、また、PESA（経皮的精巣上体精子吸引法）による精子回収が適切かどうか、あるいはTESE（精巣精子採取術）による精子回収が適切かどうかを判断するのにも役立ちます。PESAは、小さな針を用いて精巣上体から精子を採取する方法であり、TESEは精巣生検から精子を採取する方法です。AZFc欠失の患者は、AZFa欠失やAZFb欠失の患者と比較して、TESEによる精子回収が成功しやすい傾向があります。
Jetaninでは、AZFa、AZFb、AZFc欠失検査を99%以上の感度で提供しています。

Jetaninでは

• 当院の検査室プロセスはすべてISO 15189に準拠しています。

• 結果の正確性を確保するため、すべての検査工程でダブルウィットネスを導入しています。

• 品質保証プログラムの一環として、Genomic quality assessment、genqa.org（GENQA）およびEuropean Molecular Quality Network（EMQN）による外部精度評価に毎年参加しています。

Jetaninは、αサラセミア、G6PD欠損症、脊髄性筋萎縮症（SMA）、Y染色体微小欠失を含む包括的な遺伝子保因者検査を提供しており、すべてで>99%の感度を有しています。品質は、ISO 15189規格およびGENQAとEMQNによる年次評価を通じて保証されています。