着床前遺伝学的検査（PGT）

着床前遺伝学的検査（PGT）は、IVFと併用して行われる遺伝学的解析手技です。

この技術は、染色体コピー数の増加または減少（PGT-A、異数性スクリーニング）、単一遺伝子疾患（PGT-M、単一遺伝子疾患）、または構造再構成（PGT-SR、染色体の不均衡を有する胚を同定するための構造再構成）などの遺伝学的異常を胚に対してスクリーニングするために開発されました。着床前遺伝学的検査（PGT）は、遺伝的または染色体異常の影響を受けていない胚を同定するのに役立ち、より高い妊娠成功の可能性をもたらします。

PGT-A

PGT-Aは以前、着床前遺伝子スクリーニング（PGS）として知られており、IVF/ICSIを受ける方が健全な妊娠の可能性を高めるために用いることができます。ヒト胚の50％以上は染色体数が正常ではなく（「異数性」）、高齢女性では余分な、または不足した染色体を有する卵子の割合が高くなります。染色体数異常を有する胚は、通常、流産に至るか、ダウン症候群などの疾患を有する児の出生につながります。PGT-Aは、異数性胚をスクリーニングすることで、妊娠成功率の向上に役立ちます。

PGT-M

PGT-Mは以前、着床前遺伝子診断（PGD）として知られていました。これは、単一遺伝子変異（「モノジェニック」）による疾患を子どもに伝える高いリスクがあることを知っている患者さんを対象としています。PGT-Mは、原因変異が同定されているあらゆる単一遺伝子疾患に対して実施可能です。PGT-Mは、罹患児を出産するリスクを大幅に低減します。PGT-MはIVF/ICSIで作製した胚に対して実施されます。PGT-M解析中には、異数性スクリーニングも同時に行われます。

PGT-SR（構造再構成）

相互染色体転座は、2本以上の染色体の領域が遺伝物質の増加や喪失なく入れ替わることで生じる染色体異常の一形態です。染色体転座保因者は、不均衡配偶子を生じることがあり、その結果、不均衡胚が形成されます。PGT-SRは、不均衡染色体による流産率を低下させ、正常核型胚の妊娠成功率を高めるために行われます。

プロセス

PGT-A

IVF/ICSI手技で作製された胚が胚盤胞期（5日目/6日目）に達すると、100個を超える細胞に成長しています。その細胞の約半分は胎児になります（内部細胞塊細胞と呼ばれます）し、残りの半分は胎盤になります（栄養外胚葉細胞と呼ばれます）。胚の遺伝学的構成を解析するために、栄養外胚葉層から数個の細胞を慎重に採取（生検）します（これらの細胞は胎盤を形成します）。生検は胎児になる細胞に損傷を与えず、解析のために少量の細胞を採取しても胚の発育に影響しません。これらの細胞からDNAを抽出し、増幅して解析に用います。私たちは、ゲノムのシーケンシングに基づく最先端技術である次世代シーケンシング（NGS）を用いて、胚のゲノム構成を解析します。NGSベースのPGTでは、22種類の常染色体と2種類の性染色体（XおよびY）からなる全24種類の染色体を検査できます。染色体的に正常な胚を同定し、移植に選択します。

PGT-M

1. 症例レビュー
お客様の遺伝学的検査記録を確認します。胚でその特定の疾患を検査できることを নিশ্চিতするために、追加検査が必要となる場合があります。

2. 当院チームとのカウンセリング。症例が受理された場合、当院の遺伝カウンセラーが、お客様の疾患に特有のPGT-M検査の利点と限界についてご案内します。検査手順を設定するために親の唾液サンプルを採取し、必要に応じて他の近親者のサンプルをお願いする場合があります。

3. IVF
検査設定が完了しましたら、当院医師がIVF/ICSI周期を開始できるようお知らせします。胚が作製されます。

4. 胚培養および胚生検
胚は、発育5日目または6日目に胚盤胞期に達するまで、管理された条件下で培養されます。胎盤となる栄養外胚葉層から数個の細胞を、経験豊富な胚培養士が採取します。胚は将来の移植のために凍結保存されます。

5. 遺伝学的検査
各胚の遺伝物質は、SNP連鎖解析により特定の変異について解析され、胚の染色体コピー数はNGS技術により決定されます。

6. 胚移植
影響を受けていない胚が医師により選択され、次周期で移植されます。

PGT-Aの利点

• 成功した健康な妊娠の可能性を高める
• 妊娠までの期間を短縮する
• 高い成功率により、追加のIVF周期に伴う追加費用の軽減に役立つ可能性がある
• 着床不全のリスクを低減する
• 流産のリスクを低減する

推奨対象

PGT-Aは以下の方に推奨されます
• 35歳以上の女性
• IVF/ICSI周期で反復して失敗したことがある女性
• 反復流産を経験した女性
• 染色体異常の家族歴がある方

PGT-Mは、以下の保因者であることが分かっている、または以下の疾患のある子どもを持ったことがあるカップルに推奨されます。
• 常染色体劣性疾患（例：αサラセミア、βサラセミア）
• 常染色体優性疾患（例：軟骨無形成症）
• X連鎖単一遺伝子疾患（例：デュシェンヌ/ベッカー型筋ジストロフィー、色覚異常）

Jetaninでの取り組み

• 当院のすべての検査工程はISO 15189に準拠しています。

• 結果の正確性を確保するため、すべての検査ステップでダブルウィットネスを導入しています。

• 品質保証プログラムの一環として、英国のGenomic Quality Assessment（GENQA）およびEuropean Molecular Quality Network（EMQN）による外部精度評価に毎年参加しています。