악성 고열이란 무엇인가요?

전신 마취는 수술 중 환자가 통증을 느끼지 않도록 하는 수술의 중요한 부분입니다. 그러나 일부 사람들은 악성 고열증(malignant hyperthermia, MH)으로 알려진 상태의 위험이 있을 수 있으며, 이는 때때로 마취제에 대한 중증 반응으로 설명됩니다.

악성 고열증은 다음을 유발할 수 있습니다:

๐ 체온의 급격한 상승
๐ 빠른 심박수
๐ 근육 강직
๐ 비정상적으로 증가된 대사율
๐ 혈액 산도 및 전해질 수치의 변화

이 상태는 드물지만, 즉각적인 치료가 필요한 의학적 응급상황입니다.

악성 고열증이 우려되는 이유는 무엇인가요?

가장 중요한 우려 중 하나는 악성 고열증이 유전적 감수성과 관련되어 있다는 점입니다. 많은 사람들은 일상생활에서는 증상이 없기 때문에 자신이 위험군인지 알지 못합니다.

악성 고열증 감수성은 일반적으로 상염색체 우성 양상으로 유전됩니다. 이는 가족 구성원 중 한 명이 관련 유전 변이를 보유하고 있으면, 자녀와 다른 친척들도 위험을 유전받을 수 있음을 의미합니다.

악성 고열증과 흔히 연관되는 유전자는 다음과 같습니다:

๐ RYR1
๐ CACNA1S

이 유전자들에 변이가 있는 사람은 유발성 마취제에 노출되기 전까지는 완전히 건강하게 지낼 수 있습니다.

어떤 약물이 악성 고열증을 유발할 수 있나요?

악성 고열증과 관련된 약물은 다음과 같습니다:

๐ 이소플루란, 데스플루란, 할로탄, 세보플루란과 같은 휘발성 할로겐화 마취제

๐ 마취 중 사용되는 근이완제인 석시닐콜린

감수성이 있는 사람이 이러한 약물 중 하나를 투여받으면 근육 세포 내부에서 조절되지 않은 칼슘 방출이 발생할 수 있습니다. 이는 강한 근육 활동, 과도한 열 생성, 그리고 대사율의 급격한 증가를 초래할 수 있습니다.

누가 악성 고열증 위험 선별검사를 고려해야 하나요?

다음에 해당하는 사람은 유전 또는 전문의 평가를 고려할 수 있습니다:

๐ 전신 마취 중 심각한 문제를 경험한 친척이 있는 경우

๐ 악성 고열증의 가족력이 있는 경우

๐ 수술 또는 전신 마취가 필요한 시술을 계획 중인 경우

๐ 특정 근육 질환 또는 비정상적인 근기능과 관련된 상태가 있는 경우

๐ 이전에 원인 불명의 고열, 근육 강직, 빈맥, 또는 마취 중 심각한 합병증을 경험한 경우

환자는 마취제에 대한 비정상적인 반응의 개인력 또는 가족력이 있다면 반드시 외과의와 마취과 전문의에게 알려야 합니다.

유전자 검사는 수술 전 위험을 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다

유전자 선별검사는 의사가 한 사람의 악성 고열증 감수성을 평가하고 더 안전하게 마취를 계획하는 데 도움이 될 수 있습니다.

위험 증가가 확인되면 의료진은 다음을 할 수 있습니다:

๐ 알려진 유발성 마취제를 피하기

๐ 대체 약물을 선택하기

๐ 적절한 모니터링 및 응급 장비를 준비하기

๐ 필요 시 단트롤렌과 같은 치료가 가능하도록 보장하기

๐ 다른 가족 구성원에게도 관련될 수 있는 정보를 제공하기

N Health의 악성 고열증 유전자 선별검사

N Health의 RYR1 및 CACNA1S 유전자형 분석에 의한 악성 고열증 선별검사 패키지는 악성 고열증 감수성과 관련된 유전 변이를 평가하도록 설계되었습니다.

주요 특징은 다음과 같습니다:

๐ 악성 고열증 위험과 관련된 주요 유전자 선별검사

๐ 국제적으로 인정된 검사실 기술 사용

๐ 간단한 검사 과정

๐ 평생에 걸친 유전 정보를 제공할 수 있는 결과

유전자 검사 결과는 의학적 해석이 필요하므로, 개인력, 가족력, 그리고 적절한 의료 전문의의 평가와 함께 검토해야 합니다.

수술 전 검사는 마취팀이 더 안전한 접근법을 계획하고 심각한 악성 고열증 반응의 위험을 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다.

 

참고 :

N Health Asia Blog Health Malignant Hyperthermia

ArokaGO Providers N Health