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CDC에 따르면 정밀의학(precision medicine), 또는 개인맞춤의학(personalized medicine)은 유전학, 생활습관, 환경적 요인을 고려하는 환자 맞춤형 진료 접근법입니다. 단일염기다형성(Single Nucleotide Polymorphisms, SNPs)은 환자를 다양한 만성질환에 소인되게 할 수 있는 유전적 변이입니다. 검사는 임상의가 환자의 유전적 소인을 파악하고 이에 따라 치료를 맞춤화하는 데 도움을 줄 수 있습니다.
SNP 검사는 누구에게 도움이 될 수 있습니까?
연구자들은 거의 모든 만성질환과 관련된 수천 개의 SNP를 확인해 왔습니다. 사실 모든 사람은 SNP를 가지고 있습니다. SNP는 흔하며, 드문 유전자 돌연변이와 달리 일반적으로 생명을 위협하는 증상을 일으키지 않습니다. SNP는 더 미묘하며 세포 기능을 저하시켜 궁극적으로 최적의 삶의 질을 떨어뜨리는 방식으로 작용합니다. 유전체 검사는 만성질환을 촉진할 수 있는 숨겨진 유전자 다형성을 확인함으로써 위험을 최소화할 수 있습니다. 많은 사람들은 SNP의 존재가 해당 질환을 반드시 겪게 된다는 의미라고 잘못 생각합니다. 다행히도 대부분의 유전자는 가변적인 발현을 가지며, 흔히 조절 가능한 환경적, 식이 및 생활습관 요인의 영향을 받습니다. 어떤 경우에는 유전형(genotypic) SNP 검사가 관련 바이오마커에 대한 표현형(phenotypic) 모니터링을 유도할 수 있습니다. 예를 들어, 환자에게 MTHFR 다형성이 있다면 호모시스테인(homocysteine)을 더 면밀히 모니터링할 수 있습니다.
SNP 검사는 다음과 같은 환자에게 적합할 수 있습니다:
• 치료에 잘 반응하지 않는 만성 질환
• 심혈관 질환, 기분장애, 알츠하이머병, 암 또는 자가면역질환의 가족력
• 염증성 질환
• 심혈관 질환
• 기분장애
• 골다공증
• 대사성 질환(인슐린 저항성)
• 화학물질 과민증
• 천식 및 폐 질환
• 인지 저하
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