유전적 보인자 선별검사

유전 검사는 유전 질환과 관련된 변화가 있는지 개인의 특정 염색체 또는 유전자를 검사하는 것입니다. 유전 보인자 검사는 예비 부모가 보인자인지(보인자는 결함이 있는 유전자 사본 1개를 가지고 있지만 일반적으로 증상을 보이지 않는 사람) 여부와, 각 부모로부터 하나씩 물려받아 미래의 자녀에게 질환을 유발할 수 있는 결함 유전자 사본 2개를 전달할 위험이 있는지 알 수 있게 해줍니다.

 

아기를 계획 중인 부부에게 권장되는 특정 유전 검사는 개인 및/또는 가족력에 따라 결정됩니다.

2017년 미국 산부인과학회(ACOG)는 유전 질환에 대한 보인자 선별검사 지침을 확대했습니다. ACOG는 모든 임산부와 임신을 고려 중인 여성에게 낭성 섬유증(cystic fibrosis), 척수성 근위축증(SMA), Fragile X 증후군, 혈색소병증(지중해빈혈) 및 완전혈구계산(CBC)에 대한 보인자 선별검사 정보를 제공할 것을 권고했습니다. 현재 Jetanin에서는 4가지 유형의 유전 보인자 검사를 제공합니다:

알파-지중해빈혈 7개 결실.
지중해빈혈은 헤모글로빈 생성 이상과 관련된 혈액 질환입니다. 지중해빈혈은 아시아, 지중해 연안, 중동 또는 서인도 제도, 아프리카 및 히스패닉계 사람들에서 흔합니다. 저희는 7가지 알파-지중해빈혈 결실 검사인 -a3.7, -a4.2, -(a)20.5, –SEA, –MED, –FIL, –THAI를 제공합니다.

G6PD
G6PD 결핍증은 용혈성 빈혈을 유발하는 X-연관 유전 질환입니다. 이 유전자의 사본 1개를 보유한 여성은 증상이 없지만 자녀에게 G6PD 결핍증을 전달할 수 있습니다. 질환 유전자를 가진 아들은 G6PD 결핍증의 영향을 받게 됩니다.
저희는 8가지 G6PD 변이인 Union, Canton, Kaiping, Viangchan, Mahidol, Mediterranean, Coimbra 및 Vanua Lava를 검출할 수 있습니다.

척수성 근위축증
척수성 근위축증(SMA)은 영아기 사망의 주요 원인입니다. SMA는 근육 운동을 조절하는 운동 뉴런에 영향을 미치는 질환입니다. 대부분의 SMA는 SMN1 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 그 결과 SMN 단백질 생성이 감소합니다. ACOG는 최근 질환의 중증도와 높은 보인자 빈도(25–50명 중 1명) 때문에 모든 임신부에게 SMA의 정기 보인자 선별검사를 권고했습니다. SMN1 엑손 7 결실은 SMA 환자의 약 95%를 차지합니다.
Jetanin의 SMA 선별검사는 엑손 7 결실 검출에 대해 99% 이상의 민감도를 보입니다.

Y 염색체 미세결실
Y 염색체 미세결실은 정자 생성에 관여하는 Y 염색체의 특정 영역 유전자가 결실된 유전 질환입니다. 무정자증 남성의 최대 10–15%, 희소정자증 남성의 5-10%에서 Y 염색체 미세결실이 관찰됩니다. 희소정자증 환자는 사정액 내 정자 수가 점진적으로 감소할 위험이 있습니다. 이 검사는 의사가 환자에게 가장 적합한 치료 방법을 선택하고, 작은 바늘을 사용하여 부고환에서 정자를 추출하는 방법인 PESA(경피적 부고환 정자 흡인술)로 정자 회수 여부 또는 고환 생검을 통해 정자를 추출하는 TESE(고환 정자 추출술)를 통한 정자 회수 여부를 결정하는 데 도움이 됩니다. AZFc 결실 환자는 AZFa 및 AZFb 결실 환자에 비해 TESE로 성공적인 정자 회수 가능성이 더 높습니다.
Jetanin은 99% 이상의 민감도로 AZFa, AZFb 및 AZFc 결실 검사를 제공합니다.

Jetanin에서

• 저희의 모든 검사실 절차는 ISO 15189를 준수합니다.

• 결과의 정확성을 보장하기 위해 모든 검사 단계에서 이중 확인(double-witnessing)을 적용합니다.

• 품질 보증 프로그램의 일환으로, 저희는 매년 Genomic quality assessment, genqa.org(GENQA) 및 European Molecular Quality Network(EMQN)과 함께 외부 품질 평가에 참여합니다.

Jetanin은 α-지중해빈혈(alpha-thalassemia), G6PD 결핍증, 척수성 근위축증(spinal muscular atrophy, SMA), Y 염색체 미세결실(Y chromosome microdeletion)을 포함한 종합적인 유전성 보인자 검사(genetic carrier testing)를 제공하며, 모든 검사는 >99%의 민감도를 보입니다. 품질은 ISO 15189 기준과 GENQA 및 EMQN의 연례 평가를 통해 보장됩니다.