착상 전 유전검사(Preimplantation Genetic Testing, PGT)는 IVF와 병행하여 시행하는 유전학적 분석 절차입니다.

이 기술은 염색체 수의 증가 또는 감소와 같은 유전적 이상(PGT-A, aneuploidy screening), 단일 유전자 질환(PGT-M, monogenic or single-gene disease), 또는 구조적 재배열(PGT-SR, structural rearrangement to identify embryos with chromosome imbalanced)이 있는 배아를 선별하기 위해 개발되었습니다. 착상 전 유전검사(PGT)는 유전적 또는 염색체 결함이 없는 배아를 식별하는 데 도움을 주며, 이는 성공적인 임신 결과의 가능성을 높여줍니다.

PGT-A

PGT-A는 이전에 착상 전 유전 선별검사(preimplantation genetic screening, PGS)로 알려져 있었으며, IVF/ICSI를 받는 분들의 건강한 임신 가능성을 높이기 위해 사용할 수 있습니다. 인간 배아의 50% 이상은 염색체 수가 정상과 다른 상태(“Aneuploidy”)이며, 연령이 높은 여성일수록 추가되거나 결실된 염색체를 가진 난자를 보유할 가능성이 더 높습니다. 염색체 수가 비정상인 배아는 대개 유산으로 끝나거나 다운 증후군과 같은 질환을 가진 아기로 출생하게 됩니다. PGT-A는 착상 전 aneuploidy 배아를 선별하여 성공적인 임신 가능성을 높이는 데 도움을 줄 수 있습니다.

PGT-M

PGT-M은 이전에 착상 전 유전 진단(preimplantation genetic diagnosis, PGD)으로 알려져 있었습니다. 이는 단일 유전자 돌연변이(“monogenic”)로 인한 질환을 자녀에게 전달할 고위험이 있다는 것을 알고 있는 환자를 위해 설계되었습니다. PGT-M은 원인 돌연변이가 확인된 모든 단일 유전자 질환에 대해 시행할 수 있습니다. PGT-M은 영향을 받은 아이를 출산할 위험을 크게 줄여줍니다. PGT-M은 IVF/ICSI를 통해 생성된 배아에 시행됩니다. PGT-M 분석 동안 aneuploidy screening이 동시에 시행됩니다.

PGT-SR (구조적 재배열)

상호전좌(reciprocal chromosome translocation)는 두 개 이상의 염색체의 일부가 유전 물질의 추가나 소실 없이 서로 바뀌는 경우에 발생하는 염색체 이상의 한 형태입니다. 염색체 전좌 보인자는 불균형 배우자(unbalanced gametes)를 생성할 수 있으며, 이는 불균형 배아로 이어질 수 있습니다. PGT-SR은 불균형 염색체로 인한 유산율을 낮추고, 염색체 수가 정상인(euploid) 배아의 성공적인 임신 가능성을 높이기 위해 시행됩니다.

과정

PGT-A

IVF/ICSI 절차를 통해 생성된 배아가 배반포 단계(day 5/6)에 도달하면 100개 이상의 세포로 성장한 상태입니다. 이 세포들의 약 절반은 아기(내세포괴, inner cell mass cells)가 되고, 나머지 절반은 태반(영양막세포, trophectoderm cells)이 됩니다. 배아의 유전적 구성을 분석하기 위해 영양막층(trophectoderm layer)에서 몇 개의 세포를 정교하게 채취(생검, biopsy)합니다(이 세포들은 태반을 형성합니다). 생검은 아기를 형성할 세포에 해를 주지 않으며, 분석을 위해 소량의 세포를 제거하더라도 배아의 발달에는 영향을 주지 않습니다. 이 세포들에서 DNA를 추출하고 증폭하여 분석에 사용합니다. 우리는 배아의 유전체 성분을 분석하기 위해 게놈 시퀀싱을 기반으로 한 가장 진보된 기술인 차세대염기서열분석(Next Generation Sequencing, NGS)을 사용합니다. NGS 기반 PGT는 22개의 상염색체와 2종류의 성염색체(X와 Y)로 구성된 총 24종류의 염색체를 모두 검사할 수 있습니다. 염색체가 정상인 배아를 확인하여 이식 대상으로 선택합니다.

PGT-M

1. 증례 검토
귀하의 유전 검사 기록을 검토합니다. 배아에서 해당 특정 질환을 검사할 수 있는지 확인하기 위해 추가 검사가 필요할 수 있습니다.

2. 저희 팀과의 상담. 증례가 승인되면, 유전 상담사가 귀하의 상태에 특화된 PGT-M 검사의 장점과 한계에 대해 안내해 드립니다. 검사 과정을 설정하기 위해 부모의 타액 샘플을 채취하며, 추가로 친척의 샘플이 요청될 수 있습니다.

3. IVF
검사 설정이 완료되면 담당 의사가 IVF/ICSI 주기를 시작하도록 안내합니다. 배아가 생성됩니다.

4. 배아 배양 및 배아 생검
배아는 발달 5일 또는 6일째에 배반포 단계에 도달할 때까지 통제된 조건에서 배양됩니다. 태반이 될 영양막층(trophectoderm layer)에서 몇 개의 세포를 숙련된 배아학자가 채취합니다. 배아는 향후 이식을 위해 동결됩니다.

5. 유전 검사
각 배아의 유전 물질을 SNP 연관 분석(SNPs linkage analysis)으로 특정 돌연변이에 대해 분석하고, NGS 기술로 배아의 염색체 사본 수를 결정합니다.

6. 배아 이식
영향을 받지 않은 배아가 의사에 의해 다음 주기의 이식 대상으로 선택됩니다.

PGT-A의 장점

• 성공적이고 건강한 임신 가능성 증가
• 임신까지 걸리는 시간 단축
• 더 높은 성공률, 추가 IVF 주기에 따른 추가 비용 절감에 도움 가능
• 착상 실패 위험 감소
• 유산 위험 감소

권장 대상

PGT-A는 다음 대상에게 권장됩니다
• 35세 이상 여성
• 반복적인 IVF/ICSI 실패를 경험한 여성
• 반복적인 유산을 경험한 여성
• 염색체 이상 가족력이 있는 가정

PGT-M은 다음에 대한 보인자이거나 해당 질환을 가진 자녀를 둔 것으로 알려진 부부에게 권장됩니다:
• 상염색체 열성 질환(예: 알파 지중해빈혈, 베타 지중해빈혈)
• 상염색체 우성 질환(예: achondrophasia)
• X-연관 단일 유전자 질환(예: Duchene/Becker 근이영양증, 색맹)

Jetanin의 특징

모든 실험실 과정은 ISO 15189를 준수합니다.
결과의 정확성을 보장하기 위해 모든 검사 단계에서 이중 확인(double-witnessing)을 적용합니다.
품질 보증 프로그램의 일환으로, 영국의 Genomic Quality Assessment(GENQA) 및 European Molecular Quality Network(EMQN)와 함께 매년 외부 품질 평가(External Quality Assessment)에 참여합니다.