သင်သည် မည်သည့်အခါမျှ မသိရှိဘဲ မျိုးဗီဇဆိုင်ရာ ရောဂါ၏ သယ်ဆောင်သူဖြစ်နေနိုင်ပါသည်

မျိုးဗီဇကယ်ရီယာ (Genetic Carrier) ဆိုသည်မှာ အဘယ်နည်း?

မျိုးဗီဇကယ်ရီယာသည် လျှို့ဝှက်နေသော ရောဂါဖြစ်စေသည့် gene variant ကို သယ်ဆောင်ထားသော်လည်း ထိုအခြေအနေ၏ လက္ခဏာများ မပြသသော လူတစ်ဦးကို ဆိုလိုသည်။ ထို့ကြောင့် ကယ်ရီယာများသည် အပြင်ပန်းအားဖြင့် လုံးဝကျန်းမာနေသကဲ့သို့ ထင်ရနိုင်ပြီး ၎င်းတို့တွင် ထို gene ရှိနေကြောင်းကို တစ်ခါမျှ မသိလိုက်ဘဲ နေနိုင်သည်။

သို့သော် ထိုမျိုးဗီဇ variant ကို ၎င်းတို့၏ သားသမီးများထံ ဆက်လက်ကူးစက်နိုင်သည်။ မိဘနှစ်ဦးလုံးတွင် တူညီသော recessive genetic disorder နှင့် ဆက်နွှယ်နေသည့် variant တစ်ခုစီ ပါရှိပါက ၎င်းတို့၏ ကလေးတွင် ထိုအခြေအနေ ဖြစ်ပွားနိုင်ခြေရှိသည်။

မိဘနှစ်ဦးလုံးတွင် တူညီသော autosomal recessive disorder ကို သယ်ဆောင်ထားသည့် ကိုယ်ဝန်တစ်ကြိမ်တိုင်းအတွက် ယေဘုယျအားဖြင့် -

๐ ကလေးတွင် ထိုအခြေအနေကို အမွေဆက်ခံရနိုင်ခြေ 25%

๐ ကလေးသည် carrier ဖြစ်လာနိုင်ခြေ 50%

๐ ကလေးတွင် disease-causing variant နှစ်မျိုးလုံး မအမွေဆက်ခံရနိုင်ခြေ 25%

ဤဖြစ်နိုင်ခြေများသည် ကိုယ်ဝန်တစ်ကြိမ်ချင်းစီအတွက် သီးခြားစီ သက်ရောက်သည်။

ထိုင်းလူမျိုးများအကြားရှိ မျိုးဗီဇကယ်ရီယာနှုန်းများ

မကြာသေးမီက ထိုင်းပါဝင်သူ 1,642 ဦးကို လေ့လာသည့် သုတေသနတွင် G6PD deficiency ကို ထည့်သွင်းတွက်ချက်သောအခါ ခန့်မှန်းခြေအားဖြင့် 39%၊ ဆိုလိုသည်မှာ လူ ၅ ဦးတွင် ၂ ဦးနီးပါးသည် မျိုးဗီဇအခြေအနေ အနည်းဆုံးတစ်ခုကို သယ်ဆောင်ထားကြောင်း တွေ့ရှိခဲ့သည်။

thalassaemia ကို ဖယ်ထုတ်ထားသည့်တိုင် ပါဝင်သူများ၏ ခန့်မှန်းခြေအားဖြင့် 14.7% သည် မျိုးဗီဇအခြေအနေ အနည်းဆုံးတစ်ခုကို သယ်ဆောင်ထားကြောင်း တွေ့ရှိရသည်။

စုံတွဲများ၏ နီးပါး 2% ကို မိဘနှစ်ဦးလုံးတွင် တူညီသော ရောဂါနှင့် ဆက်နွှယ်သည့် မျိုးဗီဇ variant များ ပါရှိသောကြောင့် ထိခိုက်ခံရသော ကလေးတစ်ဦး ရရှိနိုင်ခြေရှိသည်ဟု သတ်မှတ်ဖော်ထုတ်ခဲ့သည်။

ဤကိန်းဂဏန်းများက လျှို့ဝှက်နေသော မျိုးဗီဇ variant များသည် လူအများထင်ထားသည်ထက် ပိုမိုအဖြစ်များကြောင်း ပြသနေသည်။ စမ်းသပ်ခြင်း မပြုလုပ်ခြင်းသည် မျိုးဗီဇဆိုင်ရာ အန္တရာယ် မရှိကြောင်း မဆိုလိုပါ။

Carrier Screening ဆိုသည်မှာ အဘယ်နည်း?

Carrier screening သည် လူတစ်ဦးတွင် အမွေဆက်ခံရသော အခြေအနေများနှင့် ဆက်နွှယ်သည့် gene variants များ ပါရှိမရှိ ဖော်ထုတ်ရန် အသုံးပြုသော genetic test ဖြစ်သည်။

မိသားစုတည်ထောင်ရန် စီစဉ်နေပြီး မျိုးဗီဇ disorder တစ်ခုကို ၎င်းတို့၏ သားသမီးများထံ ကူးစက်နိုင်ခြေကို ပိုမိုနားလည်လိုသည့် စုံတွဲများအတွက် အထူးအသုံးဝင်သည်။

Carrier screening ကို အောက်ပါအချိန်များတွင် ပြုလုပ်နိုင်သည် -

๐ ကိုယ်ဝန်မဆောင်မီ

๐ ကိုယ်ဝန်အစောပိုင်းကာလအတွင်း

๐ IVF ကဲ့သို့ fertility treatment မတိုင်မီ

๐ မိသားစုတွင် မျိုးဗီဇရောဂါ ရှိသည့်သမိုင်းကြောင်းရှိသောအခါ

๐ အချို့အမွေဆက်ခံရသော အခြေအနေများ ပိုမိုဖြစ်ပွားလေ့ရှိသည့် လူအုပ်စုများမှ ပါတနာများဖြစ်သည့်အခါ

Carrier Screening ၏ အကျိုးကျေးဇူးများ

๐ အမွေဆက်ခံရသော မျိုးဗီဇဆိုင်ရာ အချက်အလက်များသည် ပုံမှန်အားဖြင့် ဘဝတစ်လျှောက် မပြောင်းလဲသောကြောင့် စမ်းသပ်မှုကို အများအားဖြင့် တစ်ကြိမ်သာ ပြုလုပ်ရန် လိုအပ်သည်။

๐ စုံတွဲများ၏ reproductive risks ကို ပိုမိုရှင်းလင်းစွာ နားလည်နိုင်စေသည်။

๐ မိသားစုစီမံကိန်းဆိုင်ရာ ဆုံးဖြတ်ချက်များကို ပိုမိုအချက်အလက်ပြည့်စုံစွာ ချမှတ်နိုင်စေရန် ကူညီပေးသည်။

๐ ပြင်းထန်သော အမွေဆက်ခံရသည့် အခြေအနေတစ်ခုကို ကလေးထံ မထင်မှတ်ဘဲ ကူးစက်စေမည့် အန္တရာယ်ကို လျှော့ချနိုင်သည်။

๐ မိဘနှစ်ဦးလုံးတွင် တူညီသော အခြေအနေရှိနေပါက genetic specialists များနှင့် တိုင်ပင်ရန်နှင့် ရရှိနိုင်သော reproductive options များကို စဉ်းစားရန် ခွင့်ပြုသည်။

ကိုယ်ဝန်မဆောင်မီ Carrier Screening ကို အဘယ်ကြောင့် စဉ်းစားသင့်သနည်း?

Carrier screening သည် preconception planning ၏ အရေးကြီးသော အစိတ်အပိုင်းတစ်ခုဖြစ်ပြီး စုံတွဲများအား အောက်ပါအရာများတွင် ကူညီနိုင်သည် -

๐ မိမိတစ်ဦးချင်းစီနှင့် ပေါင်းစပ်ထားသော မျိုးဗီဇအန္တရာယ်များကို နားလည်ခြင်း

๐ သားသမီးယူခြင်းနှင့်ပတ်သက်၍ အချက်အလက်အခြေပြု ဆုံးဖြတ်ချက်များ ချမှတ်ခြင်း

๐ ပိုမိုယုံကြည်မှုရှိစွာ ကိုယ်ဝန်အတွက် ပြင်ဆင်ခြင်း

๐ သင့်လျော်သော စမ်းသပ်မှု သို့မဟုတ် ဆေးကုသမှုကို စောစီးစွာ စီစဉ်ခြင်း

๐ ၎င်းတို့၏ ကလေး၏ အနာဂတ်ကျန်းမာရေးလိုအပ်ချက်များအတွက် ပြင်ဆင်ခြင်း

မိဘနှစ်ဦးလုံးတွင် တူညီသော မျိုးဗီဇအခြေအနေ၏ ကယ်ရီယာများဖြစ်ပါက ဆရာဝန် သို့မဟုတ် genetic counsellor က ဖြစ်နိုင်သော ရွေးချယ်စရာများကို ရှင်းပြနိုင်သည်။ ၎င်းတို့တွင် prenatal diagnostic testing, preimplantation genetic testing ပါသော IVF, donor eggs သို့မဟုတ် sperm အသုံးပြုခြင်း၊ သို့မဟုတ် သင့်လျော်သော ဆေးကုသမှုအတွက် ပြင်ဆင်ရင်း ကိုယ်ဝန်ကို ဆက်လက်ဆောင်ရွက်ခြင်းတို့ ပါဝင်နိုင်သည်။

Carrier status ရှိခြင်းသည် လူတစ်ဦး ဖျားနာနေသည် သို့မဟုတ် ၎င်းတို့၏ ကလေးတွင် မျိုးဗီဇရောဂါ သေချာပေါက် ဖြစ်ပေါ်မည်ဟု မဆိုလိုပါ။ ၎င်းသည် စုံတွဲများအား ၎င်းတို့၏ အန္တရာယ်များကို နားလည်ပြီး မိသားစုအတွက် သင့်လျော်သော ဆုံးဖြတ်ချက်များ ချမှတ်နိုင်ရန် အရေးကြီးသော အချက်အလက်များကို ပေးစွမ်းသည်။

 

Reference :