မျိုးဗီဇစမ်းသပ်မှုသည် မျိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေများနှင့် ဆက်စပ်သော ပြောင်းလဲမှုများရှိမရှိကို သိရှိရန် လူတစ်ဦး၏ သီးခြား ခရိုမိုဆိုမ်များ သို့မဟုတ် ဗီဇများကို စစ်ဆေးခြင်းဖြစ်သည်။ မျိုးဗီဇ carrier testing သည် အနာဂတ်မိဘများအား ၎င်းတို့သည် carrier များဖြစ်မဖြစ် (ချို့ယွင်းနေသော ဗီဇတစ်စောင်သာရှိပြီး များသောအားဖြင့် ရောဂါလက္ခဏာမပြသသော ပုဂ္ဂိုလ်) နှင့် မိဘတစ်ဦးစီမှ တစ်စောင်စီဖြစ်သော ချို့ယွင်းနေသည့် ဗီဇမိတ္တူ ၂ စောင်ကို အနာဂတ်ကလေးထံသို့ လက်ဆင့်ကမ်းနိုင်ခြေရှိမရှိကို သိရှိစေသည်၊ ထိုကလေးသည် ရောဂါတစ်ခု၏ သက်ရောက်မှုကို ခံရမည်ဖြစ်သည်။

ကလေးယူရန် စီစဉ်နေသော စုံတွဲအတွက် အကြံပြုထားသော မျိုးဗီဇစမ်းသပ်မှု အမျိုးအစား သီးသန့်သည် ၎င်းတို့၏ ကိုယ်ရေးရာဇဝင် နှင့်/သို့မဟုတ် မိသားစုရာဇဝင်ပေါ် မူတည်သည်

2017 ခုနှစ်တွင် American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) သည် မျိုးဗီဇရောဂါများအတွက် carrier screening ဆိုင်ရာ လမ်းညွှန်ချက်များကို တိုးချဲ့ခဲ့သည်။ ACOG က ကိုယ်ဝန်ဆောင် အမျိုးသမီးများအားလုံးနှင့် ကိုယ်ဝန်ဆောင်ရန် စဉ်းစားနေသူများသည် complete blood count နှင့်အတူ cystic fibrosis, spinal muscular atrophy (SMA), Fragile X syndrome, နှင့် hemoglobinopathies (thalassemia) အတွက် carrier screening ဆိုင်ရာ အချက်အလက်များကို ရရှိသင့်ကြောင်း အကြံပြုခဲ့သည်။ လက်ရှိတွင် Jetanin သည် မျိုးဗီဇ carrier testing အမျိုးအစား ၄ မျိုး ပံ့ပိုးပေးထားသည်။

Alpha-thalassemia 7 deletions.
Thalassemia သည် hemoglobin ထုတ်လုပ်မှု မူမမှန်ခြင်းများ ပါဝင်သော သွေးရောဂါတစ်မျိုးဖြစ်သည်။ Thalassemia သည် အာရှ၊ မြေထဲပင်လယ်ဒေသ၊ အရှေ့အလယ်ပိုင်း သို့မဟုတ် West Indian၊ အာဖရိကန် နှင့် Hispanic မျိုးနွယ်များတွင် အဖြစ်များသည်။ ကျွန်ုပ်တို့သည် alpha-thalassemia deletion စမ်းသပ်မှု ၇ မျိုးကို ပံ့ပိုးပေးပါသည် -a3.7, -a4.2, -(a)20.5, –SEA, –MED, –FIL, –THAI.

G6PD
G6PD ချို့တဲ့မှုသည် X-linked inherited disease တစ်မျိုးဖြစ်ပြီး hemolytic anemia ကို ဖြစ်စေသည်။ ဗီဇတစ်စောင် သယ်ဆောင်ထားသော အမျိုးသမီးများတွင် ရောဂါလက္ခဏာမရှိသော်လည်း G6PD ချို့တဲ့မှုကို မိမိတို့၏ သားသမီးများထံ လက်ဆင့်ကမ်းနိုင်သည်။ ရောဂါဖြစ်စေသော မိတ္တူတစ်စောင်ရှိသော သားသည် G6PD ချို့တဲ့မှုဖြင့် သက်ရောက်ခံရမည်ဖြစ်သည်။
ကျွန်ုပ်တို့သည် G6PD mutation ၈ မျိုးကို ရှာဖွေတွေ့ရှိနိုင်သည်: Union, Canton, Kaiping, Viangchan, Mahidol, Mediterranean, Coimbra and Vanua Lava.

Spinal muscular dystrophy
Spinal muscular atrophy (SMA) သည် မွေးကင်းစကလေးအရွယ်တွင် သေဆုံးရခြင်း၏ အဓိကအကြောင်းရင်းတစ်ခုဖြစ်သည်။ SMA သည် ကြွက်သားလှုပ်ရှားမှုကို ထိန်းချုပ်သော motor neurons များကို ထိခိုက်စေသည့် ရောဂါတစ်မျိုးဖြစ်သည်။ SMA အမျိုးအစားအများစုသည် SMN1 gene mutation ကြောင့် ဖြစ်ပြီး SMN protein ထုတ်လုပ်မှု လျော့နည်းစေသည်။ ACOG သည် ရောဂါ၏ ပြင်းထန်မှုနှင့် carrier ဖြစ်နှုန်း မြင့်မားခြင်း (1 in 25–50) ကြောင့် ကိုယ်ဝန်ဆောင် အမျိုးသမီးအားလုံးတွင် SMA အတွက် ပုံမှန် carrier screening ပြုလုပ်ရန် မကြာသေးမီက အကြံပြုခဲ့သည်။ SMN1 exon7 deletion သည် SMA လူနာများ၏ ခန့်မှန်းခြေ 95% ကို ဖြစ်စေသည်။
exon 7 deletion ကို ရှာဖွေရန် Jetanin ၏ SMA screening သည် sensitivity >99% ရှိသည်။

Y chromosome microdeletion
Y chromosome microdeletion သည် sperm production တွင် အခန်းကဏ္ဍရှိသော Y chromosome ၏ သီးခြား ဒေသများရှိ ဗီဇများ ပျောက်ဆုံးနေသည့် မျိုးဗီဇအခြေအနေတစ်ခုဖြစ်သည်။ Azoospermia ရှိသော အမျိုးသားများ၏ 10–15% အထိနှင့် Oligozoospermia ရှိသော အမျိုးသားများ၏ 5-10% တွင် Y chromosome microdeletion ရှိသည်။ Oligozoospermia လူနာများသည် ejaculate ထဲရှိ spermatozoa များ တဖြည်းဖြည်း လျော့နည်းပျောက်ဆုံးသွားနိုင်သည့် အန္တရာယ်ရှိသည်။ ဤစမ်းသပ်မှုသည် ဆရာဝန်အား လူနာအတွက် အကောင်းဆုံး ကုသမှုရွေးချယ်စရာကို ရွေးချယ်ရန် ကူညီပေးပြီး PESA (Percutaneous Epididymal Sperm Aspiration) ဖြင့် spermatozoa retrieval ပြုလုပ်သင့်မသင့် သို့မဟုတ် TESE (Testicular Sperm Extraction) ဖြင့် ပြုလုပ်သင့်မသင့်ကို ဆုံးဖြတ်ရာတွင်လည်း အထောက်အကူပြုသည်။ PESA သည် epididymis မှ သေးငယ်သော အပ်ကို အသုံးပြု၍ sperm များကို ထုတ်ယူသည့် နည်းလမ်းတစ်ခုဖြစ်ပြီး TESE သည် testicular biopsy မှ sperm များကို ထုတ်ယူခြင်းဖြင့် ပြုလုပ်သည်။ AZFc deletion ရှိသော လူနာများသည် AZFa နှင့် AZFb deletion ရှိသူများနှင့် နှိုင်းယှဉ်လျှင် TESE ဖြင့် sperm retrieval အောင်မြင်နိုင်ခြေ ပိုများသည်။
Jetanin သည် AZFa, AZFb and AZFc deletion testing ကို sensitivity > 99% ဖြင့် ပံ့ပိုးပေးသည်။

Jetanin တွင်

ကျွန်ုပ်တို့၏ laboratory processes အားလုံးသည် ISO 15189 နှင့် ကိုက်ညီသည်။
ရလဒ်များ၏ မှန်ကန်မှုကို သေချာစေရန် စမ်းသပ်မှု အဆင့်အားလုံးတွင် double-witnessing ကို အသုံးပြုထားသည်။
Quality Assurance program ၏ အစိတ်အပိုင်းအဖြစ် ကျွန်ုပ်တို့သည် Genomic quality assessment, genqa.org (GENQA) နှင့် European Molecular Quality Network (EMQN) တို့နှင့်အတူ External Quality Assessment ကို နှစ်စဉ် ပါဝင်ဆောင်ရွက်သည်။