အသားသန္ဓေမတင်မီ မျိုးဗီဇစစ်ဆေးမှု (PGT)

Preimplantation Genetic Testing (PGT) သည် IVF နှင့် တွဲဖက်အသုံးပြုသော မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ ခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာစစ်ဆေးမှု လုပ်ငန်းစဉ်ဖြစ်သည်။

ဤနည်းပညာကို ခရိုမိုဆိုမ် မိတ္တူအရေအတွက် တိုးခြင်း သို့မဟုတ် လျော့ခြင်း (PGT-A, aneuploidy စစ်ဆေးမှု)၊ single gene disorders (PGT-M, monogenic သို့မဟုတ် single-gene disease) သို့မဟုတ် structural rearrangement (PGT-SR, ခရိုမိုဆိုမ် မညီမျှမှုရှိသော embryo များကို ခွဲခြားသိရှိရန် structural rearrangement) ကဲ့သို့သော မျိုးရိုးဗီဇမူမမှန်မှုများအတွက် embryo များကို စစ်ဆေးရန် ဖန်တီးထားသည်။ Preimplantation Genetic Testing (PGT) သည် မျိုးရိုးဗီဇ သို့မဟုတ် ခရိုမိုဆိုမ် ချို့ယွင်းချက်များ မထိခိုက်ထားသော embryo များကို ခွဲခြားသိရှိရန် ကူညီပေးပြီး၊ ထို့ကြောင့် ကိုယ်ဝန်အောင်မြင်မှု ရလဒ်ကောင်းရရှိနိုင်ခြေကို ပိုမိုမြင့်မားစေသည်။

PGT-A

PGT-A ကို ယခင်က preimplantation genetic screening (PGS) ဟု ခေါ်ဆိုခဲ့ပြီး IVF/ICSI ခံယူနေသော လူနာများအတွက် ကျန်းမာသော ကိုယ်ဝန်ရနိုင်ခြေကို တိုးတက်စေရန် အသုံးပြုနိုင်သည်။ လူသား embryo များ၏ ၅၀ ရာခိုင်နှုန်း သို့မဟုတ် ထို့ထက်ပိုသော အပိုင်းတွင် ခရိုမိုဆိုမ် အရေအတွက် မှားယွင်းနေသည် (“Aneuploidy”) ဖြစ်ပြီး အသက်ကြီးသော အမျိုးသမီးများတွင် ခရိုမိုဆိုမ် တစ်ခု ပိုလျှံခြင်း သို့မဟုတ် တစ်ခု လျော့နည်းခြင်းရှိသော သားဥများ ရှိနိုင်ခြေ ပိုများသည်။ ခရိုမိုဆိုမ် အရေအတွက် မမှန်သော embryo များသည် အများအားဖြင့် ကိုယ်ဝန်ပျက်ကျခြင်းဖြင့် အဆုံးသတ်နိုင်သလို Down’s Syndrome ကဲ့သို့သော ရောဂါရှိသည့် ကလေးကို မွေးဖွားစေနိုင်သည်။ PGT-A သည် အောင်မြင်သော ကိုယ်ဝန်ရနိုင်ခြေကို တိုးမြှင့်ရန်အတွက် aneuploidy embryo များကို စစ်ဆေးဖော်ထုတ်ရာတွင် ကူညီပေးနိုင်သည်။

PGT-M

PGT-M ကို ယခင်က preimplantation genetic diagnosis (PGD) ဟု ခေါ်ဆိုခဲ့သည်။ ၎င်းသည် single-gene mutation (“monogenic”) ကြောင့် ဖြစ်သော ရောဂါကို မိမိကလေးများသို့ ကူးစက်ပေးနိုင်ခြေ မြင့်မားကြောင်း သိရှိထားသော လူနာများအတွက် ရည်ရွယ်ထားသည်။ causative mutation ကို ဖော်ထုတ်ထားပြီးသား ဖြစ်သော မည်သည့် single gene disorder မဆိုအတွက် PGT-M ကို လုပ်ဆောင်နိုင်သည်။ PGT-M သည် ထိခိုက်ခံရသော ကလေးကို မွေးဖွားနိုင်ခြေကို အလွန်လျော့ကျစေသည်။ PGT-M ကို IVF/ICSI ဖြင့် ဖန်တီးထားသော embryo များပေါ်တွင် ပြုလုပ်သည်။ PGT-M ခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာမှုအတွင်း aneuploidy စစ်ဆေးမှုကိုလည်း တပြိုင်နက် လုပ်ဆောင်သည်။

PGT-SR (Structural Rearrangement)

Reciprocal chromosome translocation သည် chromosome နှစ်ခု သို့မဟုတ် ထို့ထက်ပိုသော အစိတ်အပိုင်းများ အစားထိုးလဲလှယ်သွားသော်လည်း မျိုးရိုးဗီဇပစ္စည်း ထပ်မံပေါင်းထည့်ခြင်း သို့မဟုတ် ဆုံးရှုံးခြင်း မရှိသည့်အခါ ဖြစ်ပေါ်သော chromosomal abnormality တစ်မျိုးဖြစ်သည်။ Chromosome translocation carrier များသည် unbalanced gametes များကို ထုတ်လုပ်နိုင်ပြီး ထိုမှ unbalanced embryo များ ဖြစ်လာနိုင်သည်။ မညီမျှသော chromosome များကြောင့် ကိုယ်ဝန်ပျက်ကျနှုန်းကို လျှော့ချရန်နှင့် euploid embryo များ၏ ကိုယ်ဝန်အောင်မြင်နိုင်ခြေကို တိုးမြှင့်ရန် PGT-SR ကို ပြုလုပ်သည်။

Process

PGT-A

IVF/ICSI လုပ်ငန်းစဉ်ဖြင့် ဖန်တီးထားသော embryo များသည် blastocyst အဆင့် (day 5/6) သို့ ရောက်ရှိသောအခါ ၎င်းတို့တွင် ဆဲလ် 100 ကျော် ရှိလာသည်။ ၎င်းတို့၏ ဆဲလ်တစ်ဝက်ခန့်သည် ကလေးဖြစ်လာမည်ဖြစ်ပြီး (inner cell mass cells ဟုခေါ်သည်) ကျန်တစ်ဝက်မှာ placenta ဖြစ်လာမည် (trophectoderm cells ဟုခေါ်သည်)။ Embryo များ၏ မျိုးရိုးဗီဇဖွဲ့စည်းပုံကို ခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာရန် trophectoderm အလွှာမှ ဆဲလ်အနည်းငယ်ကို သေချာစွာ ဖယ်ထုတ်သည် (biopsy) (ဤဆဲလ်များသည် placenta ဖြစ်လာမည်)။ Biopsy သည် ကလေးဖြစ်လာမည့် ဆဲလ်များကို မထိခိုက်စေသကဲ့သို့ ခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာရန် ဆဲလ်အနည်းငယ်သာ ဖယ်ရှားခြင်းသည်လည်း embryo များ၏ ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုကို မထိခိုက်စေပါ။ ဤဆဲလ်များမှ DNA ကို ထုတ်ယူ၍ အမြှောက်တိုးပြီး ခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာမှုတွင် အသုံးပြုသည်။ ကျွန်ုပ်တို့သည် genome ၏ sequencing ကို အခြေခံသည့် အဆင့်မြင့်ဆုံး နည်းပညာဖြစ်သော Next Generation Sequencing (NGS) ကို အသုံးပြု၍ embryo များ၏ genome component ကို ခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာသည်။ NGS-based PGT သည် autosome 22 မျိုးနှင့် sex chromosome 2 မျိုး (X နှင့် Y) အပါအဝင် ခရိုမိုဆိုမ် 24 မျိုးလုံးကို စစ်ဆေးနိုင်သည်။ ခရိုမိုဆိုမ်အရ မူမမှန်သော်လည်း မျိုးပွားနိုင်သော embryo များကို ဖော်ထုတ်ပြီး transfer အတွက် ရွေးချယ်သည်။

PGT-M

1.Case review
သင့်၏ မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှု မှတ်တမ်းများကို ကျွန်ုပ်တို့ ပြန်လည်သုံးသပ်ပါမည်။ သင့် embryo များတွင် သတ်မှတ်ထားသော အခြေအနေကို စစ်ဆေးနိုင်ရန် အပိုစစ်ဆေးမှုများ လိုအပ်နိုင်ပါသည်။

2. Consultation with our team. If the case is accepted, our genetic counselor will guide you through the benefits and limitations of PGT-M testing specific to your condition. Parental saliva samples are collected to set up the testing process and additional relative’s samples may be requested.

3. IVF
ကျွန်ုပ်တို့၏ ဆရာဝန်က စမ်းသပ်မှု စီစဉ်မှု ပြီးစီးကြောင်း သင့်အား အသိပေးပြီး သင့် IVF/ICSI cycle ကို စတင်ပါမည်။ Embryo များကို ဖန်တီးသည်။

4. Embryo culture and embryo biopsy
သင့် embryo များကို day 5 သို့မဟုတ် day 6 development တွင် blastocyst state သို့ ရောက်သည်အထိ ထိန်းချုပ်ထားသော အခြေအနေများအောက်တွင် ပျိုးထောင်သည်။ Placenta ဖြစ်လာမည့် trophectoderm layer မှ ဆဲလ်အနည်းငယ်ကို အတွေ့အကြုံရှိ embryologist တစ်ဦးက ဖယ်ရှားသည်။ Embryo များကို နောင်တွင် transfer ပြုလုပ်ရန်အတွက် အေးခဲသိမ်းဆည်းထားသည်။

5. Genetic Testing
Embryo တစ်ခုချင်းစီ၏ မျိုးရိုးဗီဇပစ္စည်းကို သီးသန့် mutation(s) အတွက် SNPs linkage analysis ဖြင့် ခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာပြီး embryo များ၏ chromosome copy number များကို NGS technologies ဖြင့် သတ်မှတ်သည်။

6. Transfer of the embryo
ထိခိုက်မှုမရှိသော embryo များကို နောက်ဆက်တွဲ cycle တွင် transfer ပြုလုပ်ရန် ဆရာဝန်က ရွေးချယ်ပေးမည်။

Advantages of PGT-A

• အောင်မြင်ပြီး ကျန်းမာသော ကိုယ်ဝန်ရနိုင်ခြေ တိုးမြှင့်ခြင်း
• ကိုယ်ဝန်ရရန် အချိန်ကို လျှော့ချခြင်း
• အောင်မြင်မှုနှုန်း ပိုမြင့်မားခြင်း၊ ထပ်ဆောင်း IVF cycle တစ်ခု၏ ကုန်ကျစရိတ်ကို လျှော့ချရန် ကူညီနိုင်ခြင်း
• implantation မအောင်မြင်နိုင်သည့် အန္တရာယ် လျှော့ချခြင်း
• miscarriage ဖြစ်နိုင်ခြေ လျှော့ချခြင်း

Recommended for

PGT-A is recommended for
• အသက် 35 နှစ်ကျော် အမျိုးသမီးများ
• IVF/ICSI cycle များ ထပ်ခါထပ်ခါ မအောင်မြင်ဖူးသော အမျိုးသမီးများ
• ထပ်ခါထပ်ခါ ကိုယ်ဝန်ပျက်ကျဖူးသော အမျိုးသမီးများ
• ခရိုမိုဆိုမ် မူမမှန်မှု သမိုင်းရှိသော မိသားစုများ

PGT-M is recommended for a couple known to be carrier for, or had a child affected with:
• Autosomal recessive condition (e.g. alpha-thalassemia, beta-thalassemia)
• Autosomal dominant condition (e.g. achondrophasia)
• X-linked monogenic (e.g. Duchene/Becker muscular dystrophy, color blindness)

At Jetanin

• ကျွန်ုပ်တို့၏ လက်တွေ့စမ်းသပ်ခန်း လုပ်ငန်းစဉ်အားလုံးသည် ISO 15189 နှင့် ကိုက်ညီသည်။

• ရလဒ်များ၏ မှန်ကန်မှုကို အာမခံရန် စမ်းသပ်မှုအဆင့်အားလုံးတွင် double-witnessing ကို ထည့်သွင်းအသုံးပြုထားသည်။

• Quality Assurance program ၏ အစိတ်အပိုင်းအဖြစ် UK မှ Genomic quality assessment (GENQA) နှင့် European Molecular Quality Network (EMQN) တို့နှင့်အတူ External Quality Assessment တွင် နှစ်စဉ် ပါဝင်ဆောင်ရွက်သည်