O que é hipertermia maligna?
A anestesia geral é uma parte importante da cirurgia que impede os pacientes de sentir dor durante uma operação. No entanto, algumas pessoas podem estar em risco de uma condição conhecida como hipertermia maligna (HM), às vezes descrita como uma reação grave a fármacos anestésicos.
A hipertermia maligna pode causar:
๐ Aumento rápido da temperatura corporal
๐ Taquicardia
๐ Rigidez muscular
๐ Aumento anormal do metabolismo
๐ Alterações na acidez sanguínea e nos níveis de eletrólitos
Embora a condição seja rara, trata-se de uma emergência médica que requer tratamento imediato.
Por que a Hipertermia Maligna é uma Preocupação?
Uma das preocupações mais importantes é que a hipertermia maligna está associada a suscetibilidade genética hereditária. Muitas pessoas não sabem que estão em risco porque geralmente não apresentam sintomas no dia a dia.
A suscetibilidade à hipertermia maligna é geralmente herdada em padrão autossômico dominante. Isso significa que, quando um membro da família carrega uma variante genética relacionada, seus filhos e outros parentes também podem herdar o risco.
Os genes comumente associados à hipertermia maligna incluem:
๐ RYR1
๐ CACNA1S
Pessoas com variantes nesses genes podem permanecer completamente saudáveis até serem expostas a um fármaco anestésico desencadeante.
Quais Fármacos Podem Desencadear Hipertermia Maligna?
Os fármacos associados à hipertermia maligna incluem:
๐ Agentes anestésicos voláteis halogenados, como isoflurano, desflurano, halotano e sevoflurano
๐ Succinilcolina, um medicamento relaxante muscular usado durante a anestesia
Quando uma pessoa suscetível recebe um desses fármacos, pode ocorrer liberação descontrolada de cálcio no interior das células musculares. Isso pode causar atividade muscular intensa, produção excessiva de calor e aumento rápido do metabolismo.
Quem Deve Considerar a Triagem de Risco de Hipertermia Maligna?
A avaliação genética ou especializada pode ser considerada para pessoas que:
๐ Têm um parente que apresentou um problema grave durante a anestesia geral
๐ Têm histórico familiar de hipertermia maligna
๐ Estão planejando uma cirurgia ou procedimento que exija anestesia geral
๐ Têm determinados distúrbios musculares ou condições associadas à função muscular anormal
๐ Já apresentaram febre alta sem explicação, rigidez muscular, taquicardia ou complicações graves durante a anestesia
Os pacientes devem sempre informar o cirurgião e o anestesiologista sobre qualquer histórico pessoal ou familiar de reações incomuns a fármacos anestésicos.
O Teste Genético Pode Ajudar a Reduzir o Risco Antes da Cirurgia
O rastreamento genético pode ajudar os médicos a avaliar a suscetibilidade de uma pessoa à hipertermia maligna e planejar a anestesia com mais segurança.
Quando um risco aumentado é identificado, a equipe médica pode:
๐ Evitar fármacos anestésicos desencadeantes conhecidos
๐ Selecionar medicamentos alternativos
๐ Preparar monitorização e equipamentos de emergência adequados
๐ Garantir que tratamento como dantroleno esteja disponível quando necessário
๐ Fornecer informações que também possam ser relevantes para outros membros da família
Triagem Genética de Hipertermia Maligna pela N Health
O pacote de Triagem para Hipertermia Maligna por Genotipagem de RYR1 e CACNA1S da N Health foi desenvolvido para avaliar variantes genéticas associadas à suscetibilidade à hipertermia maligna.
Os principais recursos incluem:
๐ Triagem dos principais genes associados ao risco de hipertermia maligna
๐ Uso de tecnologia laboratorial reconhecida internacionalmente
๐ Processo de teste simples
๐ Resultados que podem fornecer informações genéticas para toda a vida
Como os resultados dos testes genéticos exigem interpretação médica, eles devem ser revisados juntamente com o histórico pessoal, o histórico familiar e uma avaliação por um especialista médico apropriado.
O teste antes da cirurgia pode ajudar a equipe de anestesia a planejar uma abordagem mais segura e reduzir o risco de uma reação grave de hipertermia maligna.
Referência :
N Health
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