Rastreio de Portadores Genéticos

O teste genético é o exame dos cromossomos ou genes específicos de um indivíduo em busca de quaisquer alterações associadas a condições genéticas. O teste genético de portador permite que os futuros pais saibam se são portadores (um indivíduo que possui uma cópia de um gene defeituoso, mas geralmente não apresenta sintomas) e se têm risco de transmitir duas cópias defeituosas do gene, uma de cada progenitor, para o seu futuro filho, que seria afetado por uma doença.

 

O teste genético específico recomendado ao casal que planeja ter um bebê baseia-se no seu histórico pessoal e/ou familiar

Em 2017, o American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) ampliou suas diretrizes sobre rastreamento de portadores de doenças genéticas. O ACOG recomendou que todas as gestantes e aquelas que estão considerando engravidar devem receber informações sobre rastreamento de portadores para fibrose cística, atrofia muscular espinhal (SMA), síndrome do X frágil e hemoglobinopatias (talassemia), juntamente com um hemograma completo. Atualmente, a Jetanin oferece quatro tipos de teste genético de portador:

7 deleções da alfa-talassemia.
A talassemia é uma doença sanguínea que envolve anormalidades na produção de hemoglobina. A talassemia é comum entre pessoas de ascendência asiática, mediterrânea, do Oriente Médio ou das Índias Ocidentais, africana e hispânica. Oferecemos 7 tipos de teste de deleção da alfa-talassemia: -a3.7, -a4.2, -(a)20.5, –SEA, –MED, –FIL, –THAI.

G6PD
A deficiência de G6PD é uma doença hereditária ligada ao cromossomo X que causa anemia hemolítica. Mulheres que carregam uma cópia do gene não apresentam sintomas, mas podem transmitir a deficiência de G6PD aos seus filhos. Um filho do sexo masculino com a cópia afetada será acometido pela deficiência de G6PD.
Podemos detectar 8 tipos de mutações da G6PD: Union, Canton, Kaiping, Viangchan, Mahidol, Mediterranean, Coimbra e Vanua Lava.

Atrofia muscular espinhal
A atrofia muscular espinhal (SMA) é uma importante causa de morte na infância. A SMA é um distúrbio que afeta os neurônios motores que नियंत्रam o movimento muscular. A maioria das formas de SMA é causada por mutação do gene SMN1, resultando em produção reduzida da proteína SMN. Recentemente, o ACOG recomendou o rastreamento rotineiro de portadores de SMA em todas as gestantes devido à gravidade da doença e à alta frequência de portadores (1 em 25–50). A deleção do éxon 7 do SMN1 constitui cerca de 95% dos pacientes com SMA.
O rastreamento de SMA na Jetanin para a detecção da deleção do éxon 7 tem sensibilidade de >99%.

Microdeleção do cromossomo Y
A microdeleção do cromossomo Y é uma condição genética em que genes em regiões específicas do cromossomo Y, que têm papel na produção de espermatozoides, estão ausentes. Até 10–15% dos homens com azoospermia e 5–10% dos homens com oligozoospermia apresentam microdeleção do cromossomo Y. Pacientes com oligozoospermia estão em risco de perda progressiva de espermatozoides no ejaculado. Este teste ajuda o médico a escolher a melhor opção de tratamento para o paciente e a decidir se a recuperação de espermatozoides por PESA (Percutaneous Epididymal Sperm Aspiration), que é um método usado para extrair espermatozoides do epidídimo com o uso de uma pequena agulha, ou TESE (Testicular Sperm Extraction), que é realizada por meio da extração de espermatozoides de uma biópsia testicular. Pacientes com deleção AZFc têm maior probabilidade de obter recuperação bem-sucedida de espermatozoides por TESE em comparação com aqueles com deleção AZFa e AZFb.
A Jetanin oferece teste de deleção AZFa, AZFb e AZFc com sensibilidade >99%.

Na Jetanin

• Nossos processos laboratoriais estão em conformidade com a ISO 15189.

• Incorporamos dupla testemunha em todas as etapas do teste para garantir a exatidão dos resultados.

• Como parte do programa de Garantia da Qualidade, participamos anualmente da Avaliação Externa da Qualidade com a Genomic quality assessment, genqa.org (GENQA) e a European Molecular Quality Network (EMQN).

A Jetanin oferece testes genéticos abrangentes de portadores, incluindo alfa-talassemia, deficiência de G6PD, atrofia muscular espinhal (AME) e microdeleção do cromossomo Y, todos com sensibilidade >99%. A qualidade é assegurada por meio das normas ISO 15189 e de avaliações anuais com a GENQA e a EMQN.