O Teste Genético Pré-implantacional (PGT) é um procedimento de análise genética utilizado em conjunto com a FIV.

Esta tecnologia foi desenvolvida para rastrear embriões quanto a anomalias genéticas, como ganhos ou perdas no número de cópias cromossômicas (PGT-A, rastreio de aneuploidias), doenças monogênicas (PGT-M, doença monogênica ou de um único gene) ou rearranjo estrutural (PGT-SR, rearranjo estrutural para identificar embriões com desequilíbrio cromossômico). O Teste Genético Pré-implantacional (PGT) ajuda a identificar embriões não afetados por defeitos genéticos ou cromossômicos, o que nos dá uma maior chance de um desfecho gestacional bem-sucedido.

PGT-A

O PGT-A era anteriormente conhecido como rastreio genético pré-implantacional (PGS) e pode ser utilizado por indivíduos submetidos a FIV/ICSI para melhorar as chances de uma gravidez saudável. Cinquenta por cento ou mais dos embriões humanos têm um número incorreto de cromossomos (“aneuploidia”) e mulheres mais velhas têm maior probabilidade de ter óvulos com um cromossomo extra ou ausente. Embriões com número anormal de cromossomos geralmente resultam em aborto espontâneo ou no nascimento de um bebê com uma doença como a Síndrome de Down. O PGT-A pode ajudar no rastreio de embriões aneuploides, a fim de aumentar as chances de uma gravidez bem-sucedida.

PGT-M

O PGT-M era anteriormente conhecido como diagnóstico genético pré-implantacional (PGD). Ele foi desenvolvido para pacientes que sabem que têm alto risco de transmitir aos seus filhos uma doença causada por mutação de um único gene (“monogênica”). O PGT-M pode ser realizado para qualquer doença de um único gene, na qual a mutação causadora tenha sido identificada. O PGT-M reduz significativamente o risco de nascimento de uma criança afetada. O PGT-M é realizado em embriões criados por meio de FIV/ICSI. O rastreio de aneuploidias é realizado concomitantemente durante a análise de PGT-M.

PGT-SR (Rearranjo Estrutural)

A translocação recíproca cromossômica é uma forma de anomalia cromossômica que ocorre quando uma região de dois ou mais cromossomos é trocada sem adicionar ou perder material genético. Portadores de translocação cromossômica podem produzir gametas desequilibrados, resultando em embriões desequilibrados. O PGT-SR é realizado para reduzir a taxa de aborto espontâneo devido a cromossomos desequilibrados e aumentar a chance de gravidez bem-sucedida de embriões euploides.

Processo

PGT-A

Quando os embriões criados por meio de um procedimento de FIV/ICSI atingem o estágio de blastocisto (dia 5/6), eles já cresceram para mais de 100 células. Cerca da metade de suas células se tornará o bebê (chamadas células da massa celular interna) e a outra metade se tornará a placenta (chamadas células do trofectoderma). Para analisar a composição genética dos embriões, algumas células são delicadamente removidas (biópsia) da camada de trofectoderma (essas células formarão a placenta). A biópsia não prejudica as células que formarão o bebê, e a remoção de uma pequena quantidade de células para análise não afeta o desenvolvimento dos embriões. O DNA é extraído dessas células, amplificado e utilizado para a análise. Utilizamos o Sequenciamento de Nova Geração (NGS), a tecnologia mais avançada baseada no sequenciamento do genoma, para analisar o componente genômico dos embriões. O PGT baseado em NGS pode examinar todos os 24 tipos de cromossomos, compreendendo 22 autossomos e 2 tipos de cromossomos sexuais (X e Y). Embriões cromossomicamente normais são identificados e selecionados para transferência.

PGT-M

1.Case review
Revisaremos seus registros de testes genéticos. Testes adicionais podem ser necessários para garantir que a condição específica possa ser testada em seus embriões.

2. Consulta com a nossa equipe. Se o caso for aceito, nosso aconselhador genético orientará você sobre os benefícios e as limitações do teste PGT-M específicos para a sua condição. Amostras de saliva dos pais são coletadas para configurar o processo de teste e amostras de outros familiares podem ser solicitadas.

3. FIV
Nossa médica informará quando a configuração do teste estiver concluída para iniciar seu ciclo de FIV/ICSI. Os embriões são produzidos.

4. Cultivo embrionário e biópsia embrionária
Seus embriões são cultivados sob condições controladas até atingirem o estágio de blastocisto no dia 5 ou dia 6 de desenvolvimento. Algumas células da camada de trofectoderma, que se tornarão a placenta, são removidas por um embriologista experiente. Os embriões são congelados para transferência futura.

5. Teste genético
O material genético de cada embrião é analisado para a(s) mutação(ões) específica(s) por meio de análise de ligação por SNPs, e o número de cópias cromossômicas dos embriões é determinado por tecnologias NGS.

6. Transferência do embrião
Embriões não afetados serão selecionados pelo médico para transferência no ciclo subsequente.

Vantagens do PGT-A

• Aumenta as chances de uma gravidez bem-sucedida e saudável
• Reduz o tempo para engravidar
• Maior taxa de sucesso, podendo ajudar a reduzir custos adicionais de um ciclo extra de FIV
• Reduz o risco de falha de implantação
• Reduz o risco de aborto espontâneo

No Jetanin

Todos os nossos processos laboratoriais estão em conformidade com a ISO 15189.
Incorporamos dupla verificação em todas as etapas dos testes para garantir a correção dos resultados.
Como parte do programa de Garantia da Qualidade, participamos anualmente da Avaliação Externa da Qualidade com a Genomic quality assessment (GENQA) do Reino Unido e a European Molecular Quality Network (EMQN)