Что такое злокачественная гипертермия?

Общая анестезия является важной частью хирургического вмешательства, которая предотвращает ощущение боли во время операции. Однако у некоторых людей может быть риск состояния, известного как злокачественная гипертермия (MH), иногда описываемого как тяжёлая реакция на анестетики.

Злокачественная гипертермия может вызывать:

๐ Быстрое повышение температуры тела
๐ Учащённое сердцебиение
๐ Мышечную ригидность
๐ Патологически повышенный метаболизм
๐ Изменения кислотности крови и уровня электролитов

Хотя это состояние встречается редко, оно является неотложным состоянием, требующим немедленного лечения.

Почему злокачественная гипертермия вызывает опасения?

Одной из наиболее важных причин беспокойства является то, что злокачественная гипертермия связана с наследственной генетической предрасположенностью. Многие люди не знают, что находятся в группе риска, поскольку обычно у них нет симптомов в повседневной жизни.

Предрасположенность к злокачественной гипертермии, как правило, наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что если у члена семьи есть связанный генетический вариант, его дети и другие родственники также могут унаследовать риск.

Гены, часто ассоциируемые со злокачественной гипертермией, включают:

๐ RYR1
๐ CACNA1S

Люди с вариантами в этих генах могут оставаться совершенно здоровыми до тех пор, пока не будут подвергнуты воздействию провоцирующего анестетика.

Какие препараты могут спровоцировать злокачественную гипертермию?

К препаратам, ассоциированным со злокачественной гипертермией, относятся:

๐ Летучие галогенсодержащие анестетики, такие как изофлуран, десфлуран, галотан и севофлуран

๐ Сукцинилхолин — миорелаксирующий препарат, используемый во время анестезии

Когда чувствительный человек получает один из этих препаратов, может произойти неконтролируемое высвобождение кальция внутри мышечных клеток. Это может вызвать интенсивную мышечную активность, чрезмерную выработку тепла и быстрое повышение метаболизма.

Кому следует рассмотреть скрининг риска злокачественной гипертермии?

Генетическое или специализированное обследование может быть рассмотрено для людей, которые:

๐ Имеют родственника, у которого возникла серьёзная проблема во время общей анестезии

๐ Имеют семейный анамнез злокачественной гипертермии

๐ Планируют операцию или процедуру, требующую общей анестезии

๐ Имеют определённые мышечные расстройства или состояния, связанные с нарушением функции мышц

๐ Ранее перенесли необъяснимую высокую температуру, мышечную ригидность, учащённое сердцебиение или тяжёлые осложнения во время анестезии

Пациенты всегда должны сообщать хирургу и анестезиологу о любом личном или семейном анамнезе необычных реакций на анестетики.

Генетическое тестирование может помочь снизить риск перед операцией

Генетический скрининг может помочь врачам оценить предрасположенность человека к злокачественной гипертермии и более безопасно спланировать анестезию.

Если повышенный риск выявлен, медицинская команда может:

๐ Избежать применения известных провоцирующих анестетиков

๐ Выбрать альтернативные препараты

๐ Подготовить соответствующий мониторинг и оборудование для неотложной помощи

๐ Обеспечить наличие такого лечения, как дантролен, при необходимости

๐ Предоставить информацию, которая может быть также важна для других членов семьи

Генетический скрининг злокачественной гипертермии от N Health

Пакет Malignant Hyperthermia Screening by RYR1 and CACNA1S Genotyping от N Health предназначен для оценки генетических вариантов, связанных с предрасположенностью к злокачественной гипертермии.

Ключевые особенности включают:

๐ Скрининг основных генов, ассоциированных с риском злокачественной гипертермии

๐ Использование лабораторной технологии, признанной на международном уровне

๐ Простой процесс тестирования

๐ Результаты, которые могут предоставить пожизненную генетическую информацию

Поскольку результаты генетических тестов требуют медицинской интерпретации, их следует рассматривать совместно с личным анамнезом, семейным анамнезом и оценкой соответствующим медицинским специалистом.

Тестирование перед операцией может помочь анестезиологической команде спланировать более безопасный подход и снизить риск тяжёлой реакции злокачественной гипертермии.

 

Ссылки:

N Health Asia Blog Health Malignant Hyperthermia

ArokaGO Providers N Health