Вы можете быть носителем генетического заболевания, даже не зная об этом
Что такое генетический носитель?
Генетический носитель — это человек, который несет скрытый патогенный вариант гена, но не проявляет симптомов заболевания. В результате носители могут выглядеть совершенно здоровыми и никогда не узнать, что они являются носителями этого гена.
Однако генетический вариант может быть передан их детям. Когда оба родителя являются носителями варианта, связанного с одним и тем же аутосомно-рецессивным генетическим заболеванием, у их ребенка может быть риск развития этого состояния.
Для каждой беременности, при которой оба родителя являются носителями одного и того же аутосомно-рецессивного заболевания, обычно существует:
๐ 25% вероятность того, что ребенок унаследует заболевание
๐ 50% вероятность того, что ребенок будет носителем
๐ 25% вероятность того, что ребенок не унаследует ни один из патогенных вариантов
Эти вероятности применяются отдельно к каждой беременности.
Частота генетического носительства среди тайцев
Недавнее исследование с участием 1 642 тайских участников показало, что примерно 39%, или почти двое из пяти человек, имели по крайней мере одно генетическое состояние, если учитывать дефицит G6PD.
Даже если исключить талассемию, примерно у 14,7% участников было выявлено носительство по крайней мере одного генетического состояния.
Почти у 2% пар был выявлен риск рождения ребенка с заболеванием, поскольку оба партнера являлись носителями генетических вариантов, связанных с одним и тем же заболеванием.
Эти данные показывают, что скрытые генетические варианты встречаются чаще, чем многие думают. Отсутствие обследования не означает, что генетический риск отсутствует.
Что такое скрининг носительства?
Скрининг носительства — это генетический тест, используемый для определения того, является ли человек носителем генетических вариантов, связанных с наследственными заболеваниями.
Он особенно полезен для пар, планирующих семью и желающих лучше понять вероятность передачи генетического заболевания своим детям.
Скрининг носительства может проводиться:
๐ До беременности
๐ На ранних сроках беременности
๐ Перед лечением бесплодия, таким как ЭКО
๐ При наличии семейного анамнеза генетического заболевания
๐ Когда партнеры происходят из популяций с более высокой распространенностью определенных наследственных заболеваний
Преимущества скрининга носительства
๐ Тест, как правило, нужно пройти только один раз, поскольку наследственная генетическая информация обычно не меняется на протяжении жизни.
๐ Он помогает парам более ясно понять свои репродуктивные риски.
๐ Он способствует принятию более информированных решений по планированию семьи.
๐ Он может снизить риск неожиданной передачи ребенку серьезного наследственного заболевания.
๐ Он позволяет парам проконсультироваться с генетическими специалистами и рассмотреть доступные репродуктивные варианты, когда оба партнера являются носителями одного и того же заболевания.
Почему следует рассмотреть скрининг носительства до беременности?
Скрининг носительства является важной частью планирования до зачатия, поскольку он может помочь парам:
๐ Понять свои индивидуальные и совокупные генетические риски
๐ Принять обоснованные решения о рождении детей
๐ Подготовиться к беременности с большей уверенностью
๐ Заблаговременно спланировать соответствующие обследования или медицинскую помощь
๐ Подготовиться к будущим медицинским потребностям ребенка
Если оба партнера являются носителями одного и того же генетического заболевания, врач или генетический консультант может объяснить возможные варианты. К ним могут относиться пренатальная диагностика, ЭКО с преимплантационным генетическим тестированием, использование донорских яйцеклеток или спермы либо продолжение беременности с подготовкой соответствующей медицинской помощи.
Статус носителя не означает, что человек болен или что у его ребенка обязательно разовьется генетическое заболевание. Он предоставляет важную информацию, которая позволяет парам понять свои риски и принимать решения, подходящие для их семьи.
Ссылка :
N Health
Поделиться этой статьей
Другие статьи
Откройте для себя больше информации о здравоохранении и медицинском туризме.
Что такое абдоминальная травяная тепловая терапия?
Одной из традиционных практик тайской медицины, которая давно используется для поддержки здоровья пищеварительной системы, является абдоминальная травяная теплотерапия. Она направлена на восстановление баланса элементов организма, улучшение циркуляции крови и ветра, а также поддержку функции пищеварения.
Какие травы используются в абдоминальной фитотерапии с прогреванием?
Ключ к абдоминальной травяной теплотерапии заключается не только в самом тепле, но и в растительных ингредиентах, выбранных в соответствии с принципами традиционной тайской медицины и предполагаемой целью лечения.
Чувствуете головокружение, когда наклоняетесь?
Головокружение при наклоне вниз может быть не незначительной проблемой. У одного пациента была обнаружена магистральная артерия, снабжающая головной мозг, которая была почти полностью закупорена.