Генетический скрининг носительства

Генетическое тестирование — это исследование специфических хромосом или генов у человека на наличие любых изменений, связанных с генетическими заболеваниями. Тестирование на носительство генетических заболеваний позволяет будущим родителям узнать, являются ли они носителями (человек, у которого есть одна копия дефектного гена, но обычно отсутствуют симптомы) и существует ли риск передачи двух дефектных копий гена, по одной от каждого родителя, их будущему ребенку, который будет поражен заболеванием.

 

Конкретный вид генетического тестирования, рекомендованный паре, планирующей иметь ребенка, определяется на основании их личного и/или семейного анамнеза

В 2017 году Американский колледж акушеров и гинекологов (ACOG) расширил свои рекомендации по скринингу носительства генетических нарушений. ACOG рекомендовал, чтобы все беременные женщины и те, кто рассматривает возможность беременности, получали информацию о скрининге носительства муковисцидоза, спинальной мышечной атрофии (SMA), синдрома ломкой Х-хромосомы и гемоглобинопатий (талассемии) вместе с общим анализом крови. В настоящее время Jetanin предлагает четыре вида тестирования на носительство генетических заболеваний:

Альфа-талассемия: 7 делеции.
Талассемия — это заболевание крови, связанное с нарушениями продукции гемоглобина. Талассемия широко распространена среди людей азиатского, средиземноморского, ближневосточного или западноиндийского, африканского и латиноамериканского происхождения. Мы предлагаем 7 видов тестирования на делеции при альфа-талассемии: -a3.7, -a4.2, -(a)20.5, –SEA, –MED, –FIL, –THAI.

G6PD
Дефицит G6PD — это наследственное Х-сцепленное заболевание, вызывающее гемолитическую анемию. Женщины, являющиеся носительницами одной копии гена, не имеют симптомов, но могут передать дефицит G6PD своим детям. Сын с дефектной копией будет страдать дефицитом G6PD.
Мы можем выявить 8 типов мутаций G6PD: Union, Canton, Kaiping, Viangchan, Mahidol, Mediterranean, Coimbra и Vanua Lava.

Спинальная мышечная дистрофия
Спинальная мышечная атрофия (SMA) является одной из основных причин смерти в младенческом возрасте. SMA — это заболевание, поражающее мотонейроны, которые контролируют движение мышц. Большинство форм SMA вызвано мутацией гена SMN1, приводящей к снижению продукции белка SMN. ACOG недавно рекомендовал рутинный скрининг носительства SMA всем беременным женщинам из-за тяжести заболевания и высокой частоты носительства (1 на 25–50). Делеция экзона 7 SMN1 составляет около 95% случаев SMA.
Скрининг SMA в Jetanin для выявления делеции экзона 7 имеет чувствительность >99%.

Микроделеция Y-хромосомы
Микроделеция Y-хромосомы — это генетическое состояние, при котором отсутствуют гены в определенных участках Y-хромосомы, играющие роль в выработке сперматозоидов. До 10–15% мужчин с азооспермией и 5–10% мужчин с олигоzoоспермией имеют микроделецию Y-хромосомы. Пациенты с олигоzoоспермией подвержены риску прогрессирующей потери сперматозоидов в эякуляте. Этот тест помогает врачу выбрать наилучший вариант лечения для пациента и определить, возможно ли получение сперматозоидов методом PESA (чрескожная аспирация сперматозоидов из придатка яичка), который представляет собой метод извлечения сперматозоидов из придатка яичка с помощью тонкой иглы, или TESE (экстракция сперматозоидов из ткани яичка), выполняемую путем получения сперматозоидов из биопсии яичка. У пациентов с делецией AZFc вероятность успешного получения сперматозоидов методом TESE выше по сравнению с пациентами с делецией AZFa и AZFb.
Jetanin предлагает тестирование на делеции AZFa, AZFb и AZFc с чувствительностью >99%.

В Jetanin

• Все наши лабораторные процессы соответствуют ISO 15189.

• Мы используем двойную верификацию на всех этапах тестирования, чтобы обеспечить правильность результатов.

• В рамках программы обеспечения качества мы ежегодно участвуем во внешней оценке качества с Genomic quality assessment, genqa.org (GENQA) и European Molecular Quality Network (EMQN).

Jetanin предлагает комплексное тестирование на носительство генетических заболеваний, включая альфа-талассемию, дефицит G6PD, спинальную мышечную атрофию (SMA) и микроделецию Y-хромосомы, со чувствительностью >99%. Качество обеспечивается в соответствии со стандартами ISO 15189 и ежегодными оценками GENQA и EMQN.