Предимплантационное генетическое тестирование (PGT)

Предимплантационное генетическое тестирование (PGT) — это процедура генетического анализа, используемая в сочетании с ЭКО.

Эта технология разработана для скрининга эмбрионов на наличие генетических аномалий, таких как увеличение или уменьшение числа копий хромосом (PGT-A, скрининг анеуплоидии), моногенные заболевания (PGT-M, моногенное или одно-генное заболевание) или структурные перестройки (PGT-SR, структурная перестройка для выявления эмбрионов с хромосомным дисбалансом). Предимплантационное генетическое тестирование (PGT) помогает выявить эмбрионы, не затронутые генетическими или хромосомными дефектами, что дает более высокие шансы на успешную беременность.

PGT-A

PGT-A ранее было известно как предимплантационный генетический скрининг (PGS) и может использоваться пациентами, проходящими ЭКО/ИКСИ, для повышения шансов на здоровую беременность. У пятидесяти процентов или более человеческих эмбрионов наблюдается неправильное число хромосом («анеуплоидия»), а у женщин более старшего возраста с большей вероятностью могут быть яйцеклетки с лишней или отсутствующей хромосомой. Эмбрионы с аномальным числом хромосом обычно заканчиваются выкидышем или приводят к рождению ребенка с заболеванием, таким как синдром Дауна. PGT-A может помочь в скрининге анеуплоидных эмбрионов, чтобы повысить шансы на успешную беременность.

PGT-M

PGT-M ранее было известно как предимплантационная генетическая диагностика (PGD). Оно предназначено для пациентов, которые знают, что имеют высокий риск передачи своим детям заболевания, вызванного мутацией одного гена («моногенного»). PGT-M может выполняться при любом моногенном заболевании, для которого выявлена причинная мутация. PGT-M значительно снижает риск рождения ребенка с заболеванием. PGT-M выполняется на эмбрионах, созданных с помощью ЭКО/ИКСИ. Скрининг анеуплоидии проводится одновременно при анализе PGT-M.

PGT-SR (структурная перестройка)

Реципрокная хромосомная транслокация — это форма хромосомной аномалии, которая возникает, когда участок двух или более хромосом меняется местами без добавления или потери генетического материала. Носители хромосомной транслокации могут образовывать несбалансированные гаметы, что приводит к несбалансированным эмбрионам. PGT-SR проводится для снижения частоты выкидышей из-за несбалансированных хромосом и повышения шансов на успешную беременность эуплоидных эмбрионов.

Процесс

PGT-A

Когда эмбрионы, созданные в ходе процедуры ЭКО/ИКСИ, достигают стадии бластоцисты (5/6-й день), они состоят более чем из 100 клеток. Примерно половина их клеток станет ребенком (называется клетками внутренней клеточной массы), а другая половина — плацентой (называется клетками трофэктодермы). Для анализа генетического состава эмбрионов несколько клеток бережно удаляются (биопсия) из слоя трофэктодермы (эти клетки сформируют плаценту). Биопсия не повреждает клетки, из которых сформируется ребенок, а удаление небольшого количества клеток для анализа не влияет на развитие эмбрионов. Из этих клеток извлекается ДНК, амплифицируется и используется для анализа. Мы используем Next Generation Sequencing (NGS), самую передовую технологию, основанную на секвенировании генома, для анализа геномного состава эмбрионов. PGT на основе NGS может исследовать все 24 типа хромосом, включая 22 аутосомы и 2 типа половых хромосом (X и Y). Хромосомно нормальные эмбрионы идентифицируются и отбираются для переноса.

PGT-M

1.Case review
Мы рассмотрим ваши записи генетического тестирования. Может потребоваться дополнительное тестирование, чтобы убедиться, что именно данное состояние можно исследовать у ваших эмбрионов.

2. Консультация с нашей командой. Если случай принят, наш генетический консультант объяснит вам преимущества и ограничения тестирования PGT-M, специфичные для вашего состояния. Для подготовки тестовой системы берутся образцы слюны родителей, а также могут быть запрошены дополнительные образцы родственников.

3. ЭКО
Наш врач уведомит вас, когда подготовка теста будет завершена, чтобы начать цикл ЭКО/ИКСИ. Эмбрионы создаются.

4. Культивирование эмбрионов и биопсия эмбрионов
Ваши эмбрионы выращиваются в контролируемых условиях до достижения стадии бластоцисты на 5-й или 6-й день развития. Несколько клеток из слоя трофэктодермы, который станет плацентой, удаляются опытным эмбриологом. Эмбрионы замораживаются для последующего переноса.

5. Генетическое тестирование
Генетический материал каждого эмбриона анализируется на наличие специфической(их) мутации(й) с помощью анализа сцепления SNP, а число копий хромосом эмбрионов определяется с помощью технологий NGS.

6. Перенос эмбриона
Непораженные эмбрионы будут отобраны врачом для переноса в последующем цикле.

Преимущества PGT-A

• Повышает шансы на успешную, здоровую беременность
• Сокращает время до наступления беременности
• Более высокий процент успеха, может помочь снизить дополнительные расходы на дополнительный цикл ЭКО
• Снижает риск неудачной имплантации
• Снижает риск выкидыша

Рекомендуется для

PGT-A рекомендуется для
• Женщин старше 35 лет
• Женщин, у которых были повторные неудачные циклы ЭКО/ИКСИ
• Женщин, у которых были повторные выкидыши
• Семьи с анамнезом хромосомных аномалий

PGT-M рекомендуется для пары, которая, как известно, является носителем, или у которой был ребенок с:
• Аутосомно-рецессивным заболеванием (например, альфа-талассемия, бета-талассемия)
• Аутосомно-доминантным заболеванием (например, ахондроплазия)
• Моногенным X-сцепленным заболеванием (например, мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера, дальтонизм)

В Jetanin

• Все наши лабораторные процессы соответствуют ISO 15189.

• Мы используем двойной контроль на всех этапах тестирования, чтобы обеспечить правильность результатов.

• В рамках программы обеспечения качества мы ежегодно участвуем во внешней оценке качества с Genomic Quality Assessment (GENQA) из Великобритании и European Molecular Quality Network (EMQN)