什么是恶性高热？
全身麻醉是手术的重要组成部分，可防止患者在手术过程中感到疼痛。然而，有些人可能面临一种称为恶性高热（MH）的风险，这有时被描述为对麻醉药物的严重反应。
恶性高热可导致：
๐ 体温迅速升高
๐ 心率加快
๐ 肌强直
๐ 代谢异常增高
๐ 血液酸碱度和电解质水平改变
虽然该病罕见，但它属于需要立即治疗的医疗急症。
为什么恶性高热值得关注？
最重要的担忧之一是，恶性高热与遗传性基因易感性有关。许多人并不知道自己有风险，因为他们在日常生活中通常没有任何症状。
恶性高热易感性通常以常染色体显性遗传模式遗传。这意味着，当家庭成员携带相关基因变异时，其子女和其他亲属也可能遗传这一风险。
与恶性高热常相关的基因包括：
๐ RYR1
๐ CACNA1S
这些基因存在变异的人，在接触诱发性麻醉药物之前，可能一直完全健康。
哪些药物可能诱发恶性高热？
与恶性高热相关的药物包括：
๐ 挥发性卤化麻醉剂，如异氟烷、地氟烷、氟烷和七氟烷
๐ 琥珀胆碱，一种在麻醉过程中使用的肌肉松弛药
当易感者使用这些药物之一时，肌细胞内可能发生失控的钙释放。这会导致剧烈肌肉活动、过度产热和代谢迅速升高。
哪些人应考虑进行恶性高热风险筛查？
以下人群可考虑进行基因或专科评估：
๐ 有亲属在全身麻醉期间出现严重问题
๐ 有恶性高热家族史
๐ 正计划接受手术或需要全身麻醉的操作
๐ 患有某些肌肉疾病或与肌肉功能异常相关的情况
๐ 既往在麻醉过程中出现过原因不明的高热、肌强直、心率增快或严重并发症
患者应始终告知外科医生和麻醉科医生自己或家族中是否有对麻醉药物异常反应的病史。
术前基因检测有助于降低风险
基因筛查可帮助医生评估个体对恶性高热的易感性，并更安全地安排麻醉方案。
当发现风险增加时，医疗团队可以：
๐ 避免使用已知可诱发的麻醉药物
๐ 选择替代药物
๐ 准备适当的监测和急救设备
๐ 确保在需要时可获得丹曲林等治疗药物
๐ 提供也可能与其他家庭成员相关的信息
N Health 恶性高热基因筛查
N Health 的基于 RYR1 和 CACNA1S 基因分型的恶性高热筛查套餐，旨在评估与恶性高热易感性相关的基因变异。
主要特点包括：
๐ 筛查与恶性高热风险相关的主要基因
๐ 采用国际认可的实验室技术
๐ 简便的检测流程
๐ 结果可提供终身的遗传信息
由于基因检测结果需要医学解读，应结合个人病史、家族史，并由合适的医学专科医生进行评估后共同解读。
术前检测可帮助麻醉团队制定更安全的方案，并降低发生严重恶性高热反应的风险。
参考资料：
N Health
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