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基因检测是对个体特定染色体或基因进行检查,以发现与遗传性疾病相关的任何变化。基因携带者检测可让准父母了解自己是否为携带者(即携带一份缺陷基因拷贝、但通常不表现症状的人),以及是否有将两份缺陷基因拷贝——分别来自父母双方——传递给未来子女,从而使其患病的风险。
为计划生育的夫妇推荐的具体基因检测项目,取决于其个人和/或家族病史。
2017年,美国妇产科医师学会(ACOG)扩大了关于遗传性疾病携带者筛查的指南。ACOG建议所有孕妇及考虑怀孕者应获得有关囊性纤维化、脊髓性肌萎缩症(SMA)、脆性X综合征和血红蛋白病(地中海贫血)的携带者筛查信息,并同时进行全血细胞计数。目前 Jetanin 提供四种基因携带者检测:
α-地中海贫血7种缺失。
地中海贫血是一种涉及血红蛋白生成异常的血液疾病。地中海贫血在亚洲人、地中海地区、中东或西印度群岛、非洲及西班牙裔人群中较常见。我们提供7种α-地中海贫血缺失检测:-a3.7、-a4.2、-(a)20.5、–SEA、–MED、–FIL、–THAI。
G6PD
G6PD缺乏症是一种X连锁遗传性疾病,可导致溶血性贫血。携带一份该基因拷贝的女性通常没有症状,但可将G6PD缺乏症传给子女。携带致病拷贝的儿子将患G6PD缺乏症。
我们可检测8种G6PD突变:Union、Canton、Kaiping、Viangchan、Mahidol、Mediterranean、Coimbra 和 Vanua Lava。
脊髓性肌萎缩症
脊髓性肌萎缩症(SMA)是婴儿期死亡的重要原因。SMA是一种影响控制肌肉运动的运动神经元的疾病。大多数SMA由SMN1基因突变引起,导致SMN蛋白生成减少。由于该病的严重性以及较高的携带率(1/25–50),ACOG近期建议对所有孕妇常规进行SMA携带者筛查。SMN1第7外显子缺失约占SMA患者的95%。
Jetanin 的SMA筛查用于检测第7外显子缺失,其敏感性>99%。
Y染色体微缺失
Y染色体微缺失是一种遗传性疾病,指Y染色体中特定区域、在精子生成中发挥作用的基因缺失。高达10–15%的无精子症男性和5–10%的少精子症男性存在Y染色体微缺失。少精子症患者存在精液中精子数量进行性减少的风险。该检测可帮助医生为患者选择最佳治疗方案,并判断是否适合通过PESA(经皮附睾精子抽吸术)获取精子;PESA是一种使用细针从附睾中提取精子的方式,或TESE(睾丸精子提取术),即通过睾丸活检提取精子。与AZFa和AZFb缺失患者相比,AZFc缺失患者通过TESE成功获取精子的可能性更高。
Jetanin提供AZFa、AZFb和AZFc缺失检测,敏感性>99%。
我们所有的实验室流程均符合 ISO 15189 标准。
我们在所有检测步骤中采用双人复核,以确保结果的正确性。
作为质量保证计划的一部分,我们每年参加外部质量评估,包括基因组质量评估、genqa.org(GENQA)以及欧洲分子质量网络(EMQN)。
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