植入前遗传学检测（PGT）

植入前遗传学检测（PGT）是一种与IVF联合使用的遗传分析程序。

该技术旨在筛查胚胎的遗传异常，例如染色体拷贝数增多或减少（PGT-A，非整倍体筛查）、单基因疾病（PGT-M，单基因或单基因病）或结构重排（PGT-SR，用于识别染色体不平衡的胚胎）。植入前遗传学检测（PGT）有助于识别不受遗传或染色体缺陷影响的胚胎，从而提高成功妊娠结局的机会。

PGT-A

PGT-A 以前称为植入前遗传学筛查（PGS），可用于接受 IVF/ICSI 的人群，以提高健康妊娠的几率。超过 50% 的人类胚胎存在错误的染色体数目（“非整倍体”），且年龄较大的女性更可能产生带有额外或缺失染色体的卵子。染色体数目异常的胚胎通常最终会导致流产，或出生患有唐氏综合征等疾病的婴儿。PGT-A 可帮助筛查非整倍体胚胎，从而提高成功妊娠的机会。

PGT-M

PGT-M 以前称为植入前遗传学诊断（PGD）。它适用于已知自身有较高风险将由单基因突变（“单基因性”）导致的疾病传给子女的患者。PGT-M 可用于任何已明确致病突变的单基因疾病。PGT-M 可大幅降低生育受累患儿的风险。PGT-M 适用于通过 IVF/ICSI 形成的胚胎。在 PGT-M 分析期间，同时进行非整倍体筛查。

PGT-SR（结构重排）

相互易位是一种染色体异常，发生于两个或多个染色体的片段相互交换，但不增加或丢失遗传物质。染色体易位携带者可产生不平衡配子，从而形成不平衡胚胎。进行 PGT-SR 旨在降低因染色体不平衡导致的流产率，并提高整倍体胚胎成功妊娠的机会。

流程

PGT-A

当通过 IVF/ICSI 程序形成的胚胎发育至囊胚阶段（第 5/6 天）时，其细胞数已超过 100 个。大约一半的细胞将发育为婴儿（称为内细胞团细胞），另一半将发育为胎盘（称为滋养外胚层细胞）。为分析胚胎的遗传构成，会从滋养外胚层层中轻柔地取出少量细胞（活检）（这些细胞将形成胎盘）。活检不会损伤将发育为婴儿的细胞，且用于分析而移除的少量细胞不会影响胚胎发育。随后从这些细胞中提取 DNA，进行扩增并用于分析。我们采用下一代测序（NGS）——一种基于基因组测序、最先进的技术——来分析胚胎的基因组组成。基于 NGS 的 PGT 可检测全部 24 种染色体类型，包括 22 种常染色体和 2 种性染色体（X 和 Y）。随后识别出染色体正常的胚胎并选择移植。

PGT-M

1. 病例审查
我们将审核您的遗传检测记录。可能需要进一步检测，以确保您的胚胎可检测特定疾病。

2. 与我们的团队会诊。若病例被接受，我们的遗传咨询师将向您说明与您病情相关的 PGT-M 检测的益处和局限性。将采集父母的唾液样本以建立检测流程，必要时可能还会要求提供其他亲属的样本。

3. IVF
当检测建立完成后，我们的医生会通知您开始 IVF/ICSI 周期。随后制备胚胎。

4. 胚胎培养和胚胎活检
您的胚胎将在受控条件下培养，直到发育至第 5 天或第 6 天的囊胚阶段。由经验丰富的胚胎学家从将发育为胎盘的滋养外胚层层中取出少量细胞。胚胎将冷冻保存，以备日后移植。

5. 遗传检测
通过 SNP 连锁分析对每个胚胎的遗传物质进行特定突变检测，并通过 NGS 技术测定胚胎的染色体拷贝数。

6. 胚胎移植
医生将选择未受影响的胚胎，于后续周期进行移植。

PGT-A 的优势

• 提高成功且健康妊娠的机会
• 缩短受孕时间
• 更高的成功率，可能有助于减少额外 IVF 周期的附加费用
• 降低着床失败风险
• 降低流产风险

适用人群

PGT-A 适用于：
• 年龄超过 35 岁的女性
• 曾有多次 IVF/ICSI 失败周期的女性
• 曾有多次流产史的女性
• 有染色体异常家族史的家庭

PGT-M 推荐用于已知为以下疾病携带者，或已有受累子女的夫妇：
• 常染色体隐性遗传疾病（例如：α-地中海贫血、β-地中海贫血）
• 常染色体显性遗传疾病（例如：软骨发育不全）
• X 连锁单基因疾病（例如：Duchenne/Becker 肌营养不良、色盲）

在 Jetanin

• 我们所有实验室流程均符合 ISO 15189。

• 我们在所有检测步骤中采用双重见证，以确保结果的准确性。

• 作为质量保证计划的一部分，我们每年参与来自英国的基因组质量评估（GENQA）以及欧洲分子质量网络（EMQN）的外部质量评估。