الفحص الجيني قبل الزرع (PGT)

تفاصيل الخدمة

الاختبار الوراثي قبل الزرع (PGT) هو إجراء يُستخدم للكشف عن التشوهات الكروموسومية أو الوراثية في الأجنة لمنع انتقال الأمراض الوراثية.

 

تفاصيل الإجراء

1. اختبار PGT-A (الطفرة الشاذة) باستخدام التسلسل الجيل التالي (NGS)

هذا اختبار للكشف عن التشوهات في عدد الكروموسومات في الجنين، والتحقق مما إذا كانت هناك أزواج من الكروموسومات زادت أو نقصت. الأعداد غير الطبيعية للكروموسومات يمكن أن تؤدي إلى حالات مثل متلازمة داون، الناتجة عن وجود كروموسوم 21 إضافي.

2. اختبار PGT-SR (إعادة ترتيب هيكلية) باستخدام مصفوفة SNP (مصفوفة التعدد النوكليوتيدي الفريد)

يفحص هذا الاختبار التشوهات الكروموسومية وإعادة الترتيب الهيكلي في الأجنة، مثل مشكلات في زوج الكروموسومات أو الانتقال. يمكن أن تتسبب هذه التشوهات في العقم، والإجهاض المتكرر، أو فشل زرع الجنين. توفر مصفوفة SNP تحليلاً عالي الإنتاجية، مما يضمن تقييمًا تفصيليًا ودقيقًا.

3. اختبار PGT-M (الاضطرابات الوراثية الأحادية الجين) باستخدام كاريومابنج

يكشف هذا الاختبار عن التشوهات على مستوى الجينات في الأجنة باستخدام كاريومابنج عالي الدقة. ويشمل العديد من الاضطرابات الوراثية ويساعد على تقليل مخاطر نقل الأمراض الوراثية من الآباء إلى الأبناء. من أمثلة هذه الحالات الوراثية مرض هنتنغتون، التليف الكيسي، الثلاسيميا، ومرض ديشلين العضلي الدوشني.

اختبار التشخيص الوراثي قبل الزرع (PGT) يقدم تحليلًا متقدمًا للأجنة، باستخدام تقنيات التسلسل الجيني العالي للكشف عن الحالة الصبغية غير الطبيعية، ومصفوفة الـ SNP للكشف عن التغيرات البنيوية، وkaryomapping للأمراض الأحادية الجينية، بهدف منع الأمراض الوراثية وتحسين نتائج الخصوبة.