اختبار التشخيص الجيني السابق للانغراس لفحص اختلال الصيغة الصبغية (PGT-A)

الاختبار الوراثي قبل الانغراس للكشف عن الاضطرابات الصبغية

فحص متقدم لكروموسومات الأجنة قبل الحمل

في مجموعة سيف للخصوبة المساهمة العامة، نقدم PGT-A أو الاختبار الوراثي قبل الانغراس للكشف عن الاضطرابات الصبغية لمساعدة في فحص الأجنة للكشف عن الشذوذات الصبغية قبل نقل الجنين.

PGT-A هو تقنية متقدمة للفحص الوراثي تُستخدم مع علاج التلقيح الاصطناعي/الحقن المجهري (IVF/ICSI). تساعد هذه التقنية في تحديد الأجنة ذات العدد الصحيح من الكروموسومات، ما يدعم اختيار الأجنة ويزيد من فرصة الحمل السليم.

تستخدم مجموعة سيف للخصوبة تقنية الجيل القادم لتسلسل الحمض النووي (NGS) منذ عام 2014 وكانت أول عيادة خصوبة في تايلاند تقدم هذه التقنية لفحص الأجنة وراثياً.

 

ما هو PGT-A؟

 

PGT-A يرمز إلى الاختبار الوراثي قبل الانغراس للكشف عن الاضطرابات الصبغية.

هو اختبار وراثي يُجرى للأجنة الناتجة عن التلقيح الاصطناعي/الحقن المجهري (IVF/ICSI) قبل حدوث الحمل. الهدف من PGT-A هو فحص الأجنة للكشف عن شذوذات عدد الكروموسومات، والمعروفة أيضاً باسم الاضطرابات الصبغية.

تحتوي الخلايا البشرية عادةً على 23 زوجاً من الكروموسومات، بما في ذلك 22 زوجاً من الكروموسومات الجسدية وزوج واحد من الكروموسومات الجنسية X و Y. إذا كان لدى الجنين كروموسومات زائدة أو مفقودة، فقد يؤدي ذلك إلى فشل الانغراس، الإجهاض، أو الإصابة بحالات صبغية عند الطفل.

يساعد PGT-A في تحديد الأجنة ذات العدد الصبغي الصحيح قبل اختيارها للنقل إلى الرحم.

 

فهم الشذوذات الوراثية

 

تشير الشذوذات أو الطفرات الوراثية إلى التغيرات في بنية الحمض النووي أو الجينات أو الكروموسومات. قد تحدث هذه الشذوذات في مستويات مختلفة، بما في ذلك:

• شذوذات على مستوى الكروموسومات

• شذوذات على مستوى الجينات

• تغيرات أصغر مرتبطة بالحمض النووي أو البروتينات

يمكن اكتشاف بعض العيوب الوراثية أو الصبغية أثناء الحمل، لكن الفحص الوراثي قبل الانغراس يسمح بفحص الأجنة قبل بدء الحمل.

وهذا يوفر للأزواج والأطباء معلومات هامة قبل اتخاذ قرار بشأن اختيار الجنين الأنسب للنقل.

 

أهمية PGT-A

 

الشذوذات الصبغية في الأجنة هي واحدة من العوامل الرئيسية المرتبطة بفشل الحمل.

قد تؤدي الأجنة ذات العدد غير الطبيعي من الكروموسومات إلى:

• فشل الانغراس

• فشل الانغراس المتكرر

• الإجهاض

• مضاعفات الحمل

• اضطرابات صبغية عند الطفل

يساعد PGT-A اختصاصيي الخصوبة وأخصائيي الأجنة في تحديد الأجنة التي يُرجح أن تكون ذات عدد صحيح من الكروموسومات. يمكن أن تدعم هذه المعلومات اختيار الأجنة بشكل أفضل والتخطيط للعلاج.

 

ما الذي يفحصه PGT-A؟

 

يفحص PGT-A جميع الـ 23 زوجاً من الكروموسومات البشرية، بما في ذلك:

• 22 زوجاً من الكروموسومات الجسدية (الأوتوسومات)،

• كروموسومات الجنس X و Y

يهدف الاختبار إلى الكشف عن الشذوذات العددية في الكروموسومات، مثل الكروموسومات الزائدة أو المفقودة.

من أمثلة الاضطرابات الصبغية الشائعة:

• متلازمة داون — التثلث الصبغي 21

• متلازمة إدواردز — التثلث الصبغي 18

• متلازمة باتاو — التثلث الصبغي 13

• متلازمة تيرنر — نقص صبغي X

من خلال فحص الأجنة قبل الحمل، يمكن أن يساعد PGT-A في تقليل خطر نقل الأجنة التي تحمل بعض الشذوذات الصبغية.

 

من ينبغي عليه التفكير في PGT-A؟

 

قد يُوصى بإجراء PGT-A للأزواج أو الأفراد الذين يخضعون لعلاج IVF/ICSI، خاصة في الحالات التالية:

• تقدم عمر الأم

• فشل الانغراس المتكرر

• الإجهاض المتكرر

• حمل سابق أو ولادة سابقة متأثرة بشذوذ صبغي

• ولادة سابقة بعيوب خلقية جنينية

• عدة محاولات فاشلة لعلاج IVF أو ICSI

• الأزواج الذين يرغبون في معرفة الحالة الصبغية للأجنة قبل النقل

• المرضى الذين لديهم عدة أجنة ويرغبون في دعم اختيار الأجنة

يوصى بمراجعة اختصاصي الخصوبة ومستشار وراثي لتحديد ما إذا كان PGT-A مناسبًا لخطة علاج كل مريض.

 

PGT-A وعلاج IVF/ICSI

 

يتم إجراء PGT-A كجزء من دورة علاج التلقيح الاصطناعي/الحقن المجهري.

عادةً ما تتضمن العملية ما يلي:

1. تحفيز المبيض

تتلقى المريضة أدوية لتحفيز المبايض على إنتاج عدة بويضات ناضجة.

2. سحب البويضات

يتم جمع البويضات الناضجة من المبايض بواسطة اختصاصي الخصوبة.

3. الإخصاب عن طريق الحقن المجهري

يتم تخصيب البويضات بالحيوانات المنوية في المختبر، غالبًا باستخدام ICSI.

4. حضانة الأجنة

تتم حضانة الأجنة المخصبة ورصدها حتى تصل إلى المرحلة المناسبة لأخذ العينة، وعادة تكون مرحلة الكيسة الأريمية.

5. أخذ عينة من الجنين

يقوم أخصائيو الأجنة المدربون بأخذ عدد صغير من الخلايا من الجنين بحذر.

6. الاختبار الوراثي بتقنية NGS

تحلل عينة خلايا الجنين باستخدام تقنية الجيل القادم لتسلسل الحمض النووي للكشف عن الشذوذات الصبغية.

7. تجميد الأجنة

عادة ما يُجمد الأجنة أثناء انتظار نتائج الاختبار الوراثي.

8. اختيار الأجنة والتخطيط للنقل

بعد توفر النتائج، يناقش الطبيب النتائج مع المريضة ويتم التخطيط لنقل الجنين باستخدام جنين تظهر نتائجه الكروموسومية مناسبة، عند توفره.

 

تقنية الجيل القادم لتسلسل الحمض النووي

 

تقنية الجيل القادم لتسلسل الحمض النووي أو NGS هي تقنية متقدمة للفحص الوراثي تُستخدم لتحليل حالة كروموسومات الجنين بدقة وكفاءة عالية.

تستخدم مجموعة سيف للخصوبة تقنية NGS منذ عام 2014 وكانت أول عيادة في تايلاند تقدم هذه التقنية لفحص الأجنة وراثياً.

توفر تقنية NGS عدة مزايا هامة:

• فحص كروموسومي عالي الدقة

• إمكانية فحص جميع أزواج الكروموسومات الـ 23

• دقة محسنة مقارنة بالتقنيات القديمة

• سير عمل أسرع وأكثر كفاءة في الاختبار

• قدرة معالجة مخبرية أعلى

• أداء محسن للكشف عن الشذوذات الصبغية

• دعم أفضل لاختيار الأجنة في علاج IVF/ICSI

طريقة PGT-A لمجموعة سيف للخصوبة باستخدام تقنية NGS تحمل العلامة التجارية Life NGS.

 

Life NGS في مجموعة سيف للخصوبة

 

Life NGS هو أسلوب PGT-A في مجموعة سيف للخصوبة باستخدام تقنية الجيل القادم لتسلسل الحمض النووي.

توفر هذه التقنية فحصاً عالي الدقة وقادرة على الكشف عن فقدان أو زيادة الكروموسومات حتى 10 ميغاباز على الأقل. وبما أن NGS يستخدم ملايين نقاط البيانات كمجسات، فهو يقدم معلومات تفصيلية عن الكروموسومات لدعم تقييم الأجنة.

تستخدم مجموعة سيف أيضاً الأتمتة في عملية تحضير المكتبة الجينية قبل نقل العينات إلى جهاز Illumina NGS. تساعد هذه الأتمتة في تقليل الخطأ البشري وتحسين موثوقية النتائج.

كما كانت سيف أول مختبر في تايلاند أدخل الأتمتة في تحضير المكتبة ضمن هذه العملية.

 

تطبيقات NGS في فحص الأجنة وراثياً

 

بالإضافة إلى فحص الشذوذات العددية في الكروموسومات، قد تدعم منصة NGS تطبيقات أخرى للفحص الوراثي باستخدام مناهج مختلفة.

قد تشمل هذه التطبيقات الكشف عن:

• شذوذات تركيبية في الكروموسومات

• انقلابات الكروموسومات

• انتقالات الكروموسومات

• الأرباح والخسائر الصبغية

• شذوذات أخرى ذات علاقة بالكروموسومات حسب داعي الاختبار

تعتمد طريقة الفحص الوراثي المناسبة على التاريخ الطبي لكل زوجين، والتاريخ العائلي، وحالة الكروموسومات، وتوصية الطبيب.

 

PGT-A وPGT-M وPGT-SR

 

للفحص الوراثي قبل الانغراس أغراض وحدود مختلفة. في مجموعة سيف للخصوبة، تشمل الخيارات المتوفرة:

PGT-A

الاختبار الوراثي قبل الانغراس للكشف عن الاضطرابات الصبغية
يُستخدم لفحص الأجنة بحثاً عن العدد غير الطبيعي للكروموسومات.

PGT-M

الاختبار الوراثي قبل الانغراس للكشف عن الأمراض أحادية الجين
يُستخدم لفحص الأجنة للكشف عن أمراض وراثية محددة تنتقل بجين منفرد.

PGT-SR

الاختبار الوراثي قبل الانغراس للكشف عن إعادة ترتيب الكروموسومات التركيبية
يُستخدم للأزواج الذين لديهم إعادة ترتيب معروفة في الكروموسومات، مثل الانتقالات أو الانقلابات.

سيقوم اختصاصي الخصوبة ومستشار الوراثة بتوصية الاختبار الأنسب بناءً على حالة كل مريض.

 

فوائد PGT-A

 

قد يوفر PGT-A عدة فوائد في علاج التلقيح الاصطناعي/الحقن المجهري، بما في ذلك:

• فحص الأجنة للكشف عن الشذوذات الصبغية قبل النقل

• دعم اختيار الأجنة ذات العدد الصحيح من الكروموسومات

• تقليل فرصة نقل الأجنة التي تعاني من اضطرابات صبغية

• المساعدة في تقليل خطر الإجهاض المرتبط بالشذوذات الصبغية

• دعم المرضى الذين يعانون من فشل الانغراس المتكرر

• دعم المرضى الذين يعانون من فقدان الحمل المتكرر

• المساعدة في تقليل محاولات نقل الأجنة غير الضرورية

• توفير معلومات إضافية لتخطيط نقل الأجنة بشكل شخصي

PGT-A لا يضمن حدوث حمل أو ولادة طفل سليم، لكنه يوفر معلومات وراثية قيمة قد تدعم اتخاذ القرار الطبي.

 

لماذا تختار مجموعة سيف للخصوبة المساهمة لعلاج PGT-A؟

 

أول عيادة في تايلاند تستخدم تقنية NGS

تستخدم مجموعة سيف للخصوبة تقنية الجيل القادم لتسلسل الحمض النووي منذ عام 2014 وكانت أول عيادة في تايلاند تقدم هذه التقنية لفحص الأجنة وراثياً.

 

تقنية Life NGS

يدعم أسلوب PGT-A المتميز من سيف، والذي يحمل العلامة التجارية Life NGS، فحص كروموسومات الأجنة بدقة عالية ويوفر معلومات هامة لاختيار الأجنة.

 

سير العمل المخبري المؤتمت

تستخدم سيف الأتمتة في عملية تحضير مكتبة العينات الجينية للمساعدة في تقليل الأخطاء البشرية وتحسين الموثوقية قبل نقل العينات إلى منصة Illumina NGS.

 

دعم متقدم للفحص الوراثي الداخلي

توفر مجموعة سيف للخصوبة فحصاً وراثياً متقدماً للأجنة بدعم من مختبرين متخصصين واختصاصيي خصوبة ذوي خبرة.

 

خيارات PGT شاملة

تقدم سيف خيارات PGT-A وPGT-M وPGT-SR، مما يتيح تخصيص خطط العلاج وفق الاحتياجات الوراثية والتناسلية لكل زوجين.

 

استشارات شخصية في مجال الخصوبة والوراثة

يتلقى المرضى استشارات شخصية من اختصاصيي الخصوبة ومستشاري الوراثة لفهم الهدف والفوائد والحدود والنتائج للفحص الوراثي.

 

خطط لنقل جنينك بثقة أكبر

 

يوفر PGT-A معلومات هامة حول حالة كروموسومات الأجنة قبل النقل. بالنسبة للأزواج الذين يخضعون لعلاج التلقيح الاصطناعي/الحقن المجهري، يمكن أن يساعد ذلك في اتخاذ قرارات مدروسة بشكل أفضل، خاصة في حالات تقدم عمر الأم أو الإجهاض المتكرر أو محاولات IVF السابقة غير الناجحة.

في مجموعة سيف للخصوبة المساهمة العامة، فريقنا من اختصاصيي الخصوبة وأخصائيي الأجنة وفريق التحليل الوراثي مستعد لتقديم فحص متقدم للأجنة واستشارات مهنية ورعاية شخصية طوال رحلة علاجكم للخصوبة.

تواصل مع مجموعة سيف للخصوبة المساهمة اليوم لحجز استشارة ومعرفة مدى ملاءمة اختبار PGT-A بتقنية Life NGS لخطة علاج IVF/ICSI الخاصة بك.

مجموعة SAFE Fertility تقدم اختبار التشخيص الوراثي قبل الزرع للكشف عن اختلال الصيغة الصبغية (PGT-A) باستخدام تقنية التسلسل الجيني المتقدمة من الجيل الجديد (NGS) لفحص الأجنة للكشف عن الشذوذات الكروموسومية في علاجات أطفال الأنابيب/الحقن المجهري (IVF/ICSI)، مما يعزز اختيار الأجنة ويحسن نتائج الحمل.