قد تكون حاملًا لمرض وراثي دون أن تعرف ذلك أبدًا

ما هو الحامل الجيني؟

الحامل الجيني هو شخص يحمل متغيرًا جينيًا خفيًا مسببًا للمرض، لكنه لا يُظهر أعراض الحالة. ونتيجةً لذلك، قد يبدو الحَمَلة أصحاء تمامًا وقد لا يدركون أبدًا أنهم يحملون هذا الجين.

ومع ذلك، يمكن أن ينتقل المتغير الجيني إلى أطفالهم. عندما يحمل كلا الوالدين متغيرًا مرتبطًا بالاضطراب الجيني المتنحّي نفسه، فقد يكون الطفل عرضةً للإصابة بهذه الحالة.

في كل حمل يحمل فيه كلا الوالدين الاضطراب الجسمي المتنحّي نفسه، تكون الاحتمالات عمومًا:

๐ احتمال 25% أن يرث الطفل الحالة

๐ احتمال 50% أن يكون الطفل حاملًا

๐ احتمال 25% أن لا يرث الطفل أيًّا من المتغيرات المسببة للمرض

تنطبق هذه الاحتمالات بشكل مستقل على كل حمل.

معدلات الحامل الجيني بين الشعب التايلاندي

أظهرت أبحاث حديثة شملت 1,642 مشاركًا تايلانديًا أن نحو 39%، أو ما يقرب من شخصين من كل خمسة أشخاص، كانوا يحملون حالة جينية واحدة على الأقل عند تضمين نقص G6PD.

حتى عند استبعاد الثلاسيميا، تبيّن أن نحو 14.7% من المشاركين كانوا يحملون حالة جينية واحدة على الأقل.

وقد تبيّن أن ما يقرب من 2% من الأزواج كانوا معرّضين لخطر إنجاب طفل مصاب لأن كلا الشريكين كانا يحملان متغيرات جينية مرتبطة بالمرض نفسه.

تُظهر هذه الأرقام أن المتغيرات الجينية الخفية أكثر شيوعًا مما يدركه كثير من الناس. عدم الخضوع للفحص لا يعني عدم وجود خطر جيني.

ما هو فحص الحامل الجيني؟

فحص الحامل الجيني هو اختبار جيني يُستخدم لتحديد ما إذا كان الشخص يحمل متغيرات جينية مرتبطة بحالات وراثية.

وهو مفيد بشكل خاص للأزواج الذين يخططون لتكوين أسرة ويرغبون في فهم أفضل لاحتمال نقل اضطراب جيني إلى أطفالهم.

يمكن إجراء فحص الحامل الجيني:

๐ قبل الحمل

๐ خلال المراحل المبكرة من الحمل

๐ قبل علاج الخصوبة مثل التلقيح الاصطناعي (IVF)

๐ عند وجود تاريخ عائلي لمرض جيني

๐ عندما ينحدر الشريكان من مجموعات سكانية ترتفع فيها نسبة انتشار بعض الحالات الوراثية

فوائد فحص الحامل الجيني

๐ يحتاج الاختبار عمومًا إلى إجرائه مرة واحدة فقط لأن المعلومات الجينية الموروثة لا تتغير عادةً طوال الحياة.

๐ يساعد الأزواج على فهم المخاطر الإنجابية لديهم بشكل أوضح.

๐ يدعم اتخاذ قرارات أكثر وعيًا بشأن تخطيط الأسرة.

๐ قد يقلل من خطر انتقال حالة وراثية خطيرة إلى الطفل بشكل غير متوقع.

๐ يتيح للأزواج استشارة اختصاصيي الوراثة والنظر في الخيارات الإنجابية المتاحة عندما يحمل كلا الشريكين الحالة نفسها.

لماذا يجب التفكير في فحص الحامل الجيني قبل الحمل؟

يُعد فحص الحامل الجيني جزءًا مهمًا من التخطيط ما قبل الحمل لأنه يمكن أن يساعد الأزواج على:

๐ فهم المخاطر الجينية الفردية والمجمّعة لديهم

๐ اتخاذ قرارات مستنيرة بشأن الإنجاب

๐ الاستعداد للحمل بثقة أكبر

๐ التخطيط لإجراء الفحوصات المناسبة أو الرعاية الطبية في مرحلة مبكرة

๐ الاستعداد للاحتياجات الصحية المستقبلية لطفلهم

عندما يكون كلا الشريكين حاملين للحالة الجينية نفسها، يمكن للطبيب أو المستشار الوراثي شرح الخيارات الممكنة. وقد تشمل هذه الخيارات الفحوصات التشخيصية قبل الولادة، أو التلقيح الاصطناعي (IVF) مع الفحص الوراثي قبل الانغراس، أو استخدام بويضات أو حيوانات منوية متبرع بها، أو الاستمرار في الحمل مع الاستعداد لتوفير الرعاية الطبية المناسبة.

كون الشخص حاملًا لا يعني أنه مريض أو أن طفله سيصاب بالتأكيد باضطراب جيني. بل يوفّر معلومات مهمة تُمكّن الأزواج من فهم مخاطرهم واتخاذ القرارات المناسبة لعائلتهم.

 

المرجع :

مدونة N Health Asia حول الأمراض الجينية

مزودو ArokaGO N Health