Kann Thalassämie verhindert werden?

Thalassämie ist eine Bluterkrankung, die innerhalb von Familien vererbt wird (erblich), bei der der Körper eine abnorme Form von Hämoglobin oder eine unzureichende Menge an Hämoglobin bildet. Sie ist in südostasiatischen Ländern wie Thailand, Laos, Kambodscha, Myanmar, Vietnam usw. weit verbreitet. In Thailand sind etwa 30–40 % der Bevölkerung Thalassämie-Träger. Die geschätzte Zahl der Thalassämie-Patienten in Thailand liegt bei über 500.000.

Träger sind vollkommen gesund und haben keine Symptome. Meist merken sie erst, dass sie defekte Gene haben, wenn ihr Blut getestet wird oder wenn sie einen Partner heiraten, der ebenfalls Träger ist, wodurch die Wahrscheinlichkeit steigt, eine schwerere Form der Erkrankung an ein Kind weiterzugeben. Erst wenn das Kind Symptome zeigt, erkennen die Eltern, dass sie Thalassämie-Träger sind, die in ihrer Familie vererbt wurden.

Anzeichen der Thalassämie

– ein blasses Erscheinungsbild ohne Mangelernährung oder Blutung

– eine gelbliche Verfärbung der Haut (Ikterus)

– ein blasses Erscheinungsbild, insbesondere bei Fieber

– Bluttransfusionen aufgrund eines blassen Erscheinungsbildes erhalten

Thalassämie-Screening

Das Thalassämie-Screening dient dazu, Trägerpopulationen zu identifizieren, insbesondere bei verheirateten Paaren, bei denen das Risiko besteht, Kinder mit schweren Thalassämie-Symptomen zu bekommen. Dieser Test hilft, die geeignete Behandlung zu analysieren und zu planen, um zu vermeiden, dass Thalassämie an das Baby vererbt wird.

Personen, die ein solches Screening durchführen lassen sollten, sind verheiratete Paare, die ein Baby planen, insbesondere diejenigen, in deren Familie Thalassämie-Träger oder -Patienten vorkommen. Mit moderner Technologie ist das Thalassämie-Screening bei verheirateten Paaren immer genauer geworden. Ärzte können den Eltern eine IVF/ICSI mit Präimplantationsdiagnostik (PGT-M) empfehlen, um Thalassämie beim Baby zu vermeiden.

Wissen und Technologie zur Behandlung von Thalassämie sind in den Bereichen Hämatologie und Genetik fortgeschrittener. Diese Wissenschaften werden immer hilfreicher bei der Behandlung von Thalassämie-Patienten sowie bei der Vorbeugung und Kontrolle durch das Screening auf genetische Träger und die Präimplantationsdiagnostik.

 

 

Referenz :

Jetanin Hospital Kann Thalassämie verhindert werden?

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