Früherkennung von fetalen Anomalien für eine sichere Familienplanung

Mit den aktuellen gesellschaftlichen Bedingungen heiraten Paare später, was eine Schwangerschaft ebenfalls erschwert und das Risiko erhöht, ob der Fötus gesund und kräftig ist … Wie großartig wäre es, wenn wir überprüfen könnten, ob das ungeborene Kind irgendwelche Auffälligkeiten hat oder nicht? Denn die moderne medizinische Technologie kann diese Auffälligkeiten bereits im Mutterleib diagnostizieren.

 

Hauptursachen für fetale Auffälligkeiten

Unvollständigkeit oder Auffälligkeiten des Fötus können entstehen durch

      ๐  Genetische Risiken wie Thalassämie, Hämophilie usw.

      ๐  Risiken durch fortgeschrittenes mütterliches Alter wie Down-Syndrom usw.

      ๐  Auffälligkeiten, die spontan im Fötus auftreten können aufgrund abnormer fetaler Entwicklung während der Embryonalphase, wie Anenzephalie, Hydrozephalus, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte usw.

 

Ultraschalluntersuchung zur Überwachung der fetalen Entwicklung

Die Ultraschalluntersuchung hilft dabei, die körperlichen Merkmale des Fötus gut zu diagnostizieren, wie die Vollständigkeit von Kopf, Armen, Beinen und Rumpf. Der Nutzen dieser Untersuchung variiert je nach Schwangerschaftsalter wie folgt:

      ๐  Erste 3 Monate - Nützlich zur Berechnung des Schwangerschaftsalters, zur Bestimmung einer intrauterinen oder ektopen Schwangerschaft, zur Überprüfung, ob sich der Fötus entwickelt, oder zur besseren Erkennung von Uterusmyomen und Ovarialzysten als in späteren Schwangerschaftswochen.

      ๐  4 bis 6 Monate - Die körperlichen Merkmale der wichtigsten fetalen Organe werden klarer. Bei schweren Auffälligkeiten wie fehlendem Schädel oder offenem Abdomen kann ein Schwangerschaftsabbruch in Erwägung gezogen werden. Bei Lippen-Kiefer-Gaumenspalte oder deutlich unterdurchschnittlicher Größe kann eine Amniozentese zur Überprüfung auf chromosomale Auffälligkeiten zur Entscheidungsfindung hinsichtlich des Schwangerschaftsabbruchs durchgeführt werden.

      ๐  Letzte 3 Monate - Der Ultraschall dient zur Beobachtung von Veränderungen oder Wachstum des Fötus und ob die fetalen Organe weiterhin intakt sind. Einige Auffälligkeiten, wie Nieren- und Harntraktanomalien oder Hydrozephalus, können im Frühstadium nicht deutlich sein, um nach der Geburt Planung für Diagnose und Therapie zu ermöglichen.

Es gibt keinen klaren Standard, wie viele Ultraschalluntersuchungen durchgeführt werden sollten, da dies von der Einschätzung des Arztes bei jeder Mutter und der Ausstattung der medizinischen Einrichtung abhängt.

 

Unsichtbare Auffälligkeiten mit Chromosomentest nachweisen

Der Fötus kann keine sichtbaren körperlichen Auffälligkeiten aufweisen. Der Chromosomentest überprüft die genetische Einheit auf Ebene der Chromosomen. Ärzte benötigen für die Untersuchung fetale Zellproben. Derzeit können fetale Zellen sowohl vor als auch nach einer Schwangerschaft getestet werden.

      ๐  Vor der Schwangerschaft - Wird bei der In-vitro-Fertilisation eingesetzt, wobei Embryonalzellen vor der Implantation in die Gebärmutter der Mutter auf chromosomale Auffälligkeiten getestet werden.

      ๐  Nach der Schwangerschaft - Wird bei Schwangeren ab 35 Jahren angewandt. In der 16.-18. Schwangerschaftswoche wird eine Amniozentese durchgeführt, um im Fruchtwasser schwebende fetale Zellen zur Untersuchung auf chromosomale Auffälligkeiten zu entnehmen. Die häufigste Auffälligkeit ist das Down-Syndrom mit einem zusätzlichen Chromosom 21.

 

Test auf Genanomalien ab dem Embryonalstadium

Test auf Genanomalien untersucht Auffälligkeiten in der Sequenz genetischer Einheiten, die „Gene“ genannt werden. Dies kann sowohl während der In-vitro-Fertilisation als auch nach einer Schwangerschaft erfolgen. Zu den möglichen diagnostizierbaren Krankheiten gehören genetisch bedingte Störungen wie Thalassämie und Hämophilie.

 

Die Diagnostik fetaler Erkrankungen entwickelt sich stetig weiter und wird immer präziser, was die Chance für Paare erhöht, die sich weniger, aber dafür gesunde und kräftige Kinder wünschen.