Sie könnten Träger einer genetischen Erkrankung sein, ohne es je zu erfahren
Was ist ein genetischer Träger?
Ein genetischer Träger ist eine Person, die eine verborgene krankheitsverursachende Genvariante trägt, aber keine Symptome der Erkrankung zeigt. Dadurch können Träger völlig gesund erscheinen und möglicherweise nie erfahren, dass sie das Gen tragen.
Die genetische Variante kann jedoch an ihre Kinder weitergegeben werden. Wenn beide Elternteile eine Variante tragen, die mit derselben autosomal-rezessiven genetischen Erkrankung assoziiert ist, kann ihr Kind ein Risiko haben, die Erkrankung zu entwickeln.
Für jede Schwangerschaft, in der beide Elternteile dieselbe autosomal-rezessive Erkrankung tragen, gilt im Allgemeinen:
๐ 25 % Wahrscheinlichkeit, dass das Kind die Erkrankung erbt
๐ 50 % Wahrscheinlichkeit, dass das Kind Träger ist
๐ 25 % Wahrscheinlichkeit, dass das Kind keine der krankheitsverursachenden Varianten erbt
Diese Wahrscheinlichkeiten gelten für jede Schwangerschaft separat.
Häufigkeit genetischer Träger unter Thai-Bevölkerung
Aktuelle Forschung mit 1.642 thailändischen Teilnehmern ergab, dass etwa 39 % oder fast zwei von fünf Personen mindestens eine genetische Erkrankung trugen, wenn ein G6PD-Mangel eingeschlossen wurde.
Selbst wenn Thalassämie ausgeschlossen wurde, wurde bei etwa 14,7 % der Teilnehmer festgestellt, dass sie mindestens eine genetische Erkrankung trugen.
Bei fast 2 % der Paare wurde ein Risiko identifiziert, ein betroffenes Kind zu bekommen, weil beide Partner genetische Varianten trugen, die mit derselben Erkrankung assoziiert waren.
Diese Zahlen zeigen, dass verborgene genetische Varianten häufiger vorkommen, als viele Menschen glauben. Keine Testung zu haben bedeutet nicht, dass kein genetisches Risiko vorhanden ist.
Was ist ein Carrier-Screening?
Carrier-Screening ist ein genetischer Test, der verwendet wird, um festzustellen, ob eine Person Genvarianten trägt, die mit vererbten Erkrankungen assoziiert sind.
Er ist besonders nützlich für Paare, die eine Familie planen und die Möglichkeit besser verstehen möchten, eine genetische Erkrankung an ihre Kinder weiterzugeben.
Carrier-Screening kann durchgeführt werden:
๐ Vor der Schwangerschaft
๐ In den frühen Stadien der Schwangerschaft
๐ Vor einer Fruchtbarkeitsbehandlung wie IVF
๐ Bei familiärer Vorgeschichte einer genetischen Erkrankung
๐ Wenn die Partner aus Populationen mit einer höheren Prävalenz bestimmter vererbter Erkrankungen stammen
Vorteile des Carrier-Screenings
๐ Der Test muss in der Regel nur einmal durchgeführt werden, da sich vererbte genetische Informationen im Allgemeinen im Laufe des Lebens nicht verändern.
๐ Er hilft Paaren, ihre reproduktiven Risiken klarer zu verstehen.
๐ Er unterstützt fundiertere Entscheidungen zur Familienplanung.
๐ Er kann das Risiko verringern, unerwartet eine schwere vererbte Erkrankung an ein Kind weiterzugeben.
๐ Er ermöglicht es Paaren, genetische Fachärzte zu konsultieren und verfügbare reproduktive Optionen zu erwägen, wenn beide Partner dieselbe Erkrankung tragen.
Warum sollte ein Carrier-Screening vor der Schwangerschaft in Betracht gezogen werden?
Carrier-Screening ist ein wichtiger Bestandteil der Präkonzeptionsplanung, da es Paaren helfen kann:
๐ Ihre individuellen und kombinierten genetischen Risiken zu verstehen
๐ Fundierte Entscheidungen über das Kinderkriegen zu treffen
๐ Sich mit größerem Vertrauen auf eine Schwangerschaft vorzubereiten
๐ Geeignete Tests oder medizinische Versorgung frühzeitig zu planen
๐ Sich auf die zukünftigen gesundheitlichen Bedürfnisse ihres Kindes vorzubereiten
Wenn beide Partner Träger derselben genetischen Erkrankung sind, kann ein Arzt oder genetischer Berater mögliche Optionen erläutern. Dazu können pränatale Diagnostik, IVF mit Präimplantationsdiagnostik, die Verwendung von Eizellen- oder Samenspendern oder das Fortsetzen der Schwangerschaft bei gleichzeitiger Vorbereitung einer geeigneten medizinischen Versorgung gehören.
Der Trägerstatus bedeutet nicht, dass eine Person krank ist oder dass ihr Kind mit Sicherheit eine genetische Erkrankung entwickeln wird. Er liefert wichtige Informationen, die Paaren helfen, ihre Risiken zu verstehen und Entscheidungen zu treffen, die für ihre Familie angemessen sind.
Referenz :
N Health
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