Präimplantationsgenetischer Test auf Aneuploidien

Fortgeschrittenes Embryo-Chromosomen-Screening vor der Schwangerschaft

Bei SAFE Fertility Group PCL bieten wir PGT-A, oder Präimplantationsgenetischer Test auf Aneuploidien, an, um Embryonen vor dem Embryotransfer auf Chromosomenanomalien zu screenen.

PGT-A ist eine fortgeschrittene genetische Testmethode, die im Zusammenhang mit IVF/ICSI-Behandlungen eingesetzt wird. Sie hilft, Embryonen mit der korrekten Anzahl an Chromosomen zu identifizieren, unterstützt eine informierte Embryonenauswahl und erhöht die Chance auf eine gesunde Schwangerschaft.

Die SAFE Fertility Group verwendet seit 2014 Next Generation Sequencing (NGS)-Technologie und war die erste Kinderwunschklinik in Thailand, die diese Technologie zum genetischen Embryoscreening eingeführt hat.

Was ist PGT-A?

PGT-A steht für Präimplantationsgenetischer Test auf Aneuploidien.

Es handelt sich um einen genetischen Screeningtest, der an im Rahmen einer IVF/ICSI erzeugten Embryonen vor Eintritt einer Schwangerschaft durchgeführt wird. Ziel von PGT-A ist es, Embryonen auf numerische Chromosomenanomalien, sogenannte Aneuploidien, zu screenen.

Normale menschliche Zellen enthalten 23 Chromosomenpaare, darunter 22 Paare Autosomen und ein Paar Geschlechtschromosomen, X und Y. Wenn einem Embryo Chromosomen fehlen oder zusätzliche Chromosomen vorhanden sind, kann dies zu Einnistungsversagen, Fehlgeburt oder chromosomalen Erkrankungen beim Kind führen.

PGT-A hilft, Embryonen mit der korrekten Chromosomenanzahl zu identifizieren, bevor sie für den Transfer in die Gebärmutter ausgewählt werden.

Genetische Anomalien verstehen

Genetische Anomalien oder Mutationen bezeichnen Veränderungen in der Struktur der DNA, der Gene oder der Chromosomen. Diese Anomalien können auf verschiedenen Ebenen auftreten, darunter:

Chromosomenanomalien
Genebene Anomalien
Kleinere DNA- oder proteinbezogene Veränderungen

Einige genetische oder chromosomale Defekte können während der Schwangerschaft erkannt werden, aber die präimplantationsgenetische Diagnostik ermöglicht es, Embryonen bereits vor Beginn der Schwangerschaft zu screenen.

Dies liefert Paaren und Ärzten wichtige Informationen, bevor entschieden wird, welcher Embryo für den Transfer am besten geeignet ist.

Warum ist PGT-A wichtig?

Chromosomenanomalien in Embryonen gehören zu den wichtigsten Faktoren, die mit fehlgeschlagenen Schwangerschaftsverläufen in Zusammenhang stehen.

Embryonen mit abnormer Chromosomenanzahl können zu Folgendem führen:

Nicht-Einnistung
Rezidivierendes Einnistungsversagen
Fehlgeburt
Schwangerschaftskomplikationen
Chromosomale Störungen beim Kind

PGT-A hilft Fertilitätsspezialisten und Embryologen, Embryonen mit der wahrscheinlich korrektesten Chromosomenanzahl zu identifizieren. Diese Information unterstützt eine bessere Embryonenauswahl und Behandlungsplanung.

Worauf wird mit PGT-A gescreent?

PGT-A untersucht alle 23 Paare menschlicher Chromosomen, darunter:

22 Paare Körperchromosomen, sogenannte Autosomen
X- und Y-Geschlechtschromosomen

Der Test ist darauf ausgelegt, numerische Chromosomenanomalien wie fehlende oder zusätzliche Chromosomen zu erkennen.

Häufige Beispiele für chromosomale Aneuploidien sind:

Down-Syndrom — Trisomie 21
Edwards-Syndrom — Trisomie 18
Pätau-Syndrom — Trisomie 13
Turner-Syndrom — Monosomie X

Durch das Screening von Embryonen vor der Schwangerschaft kann PGT-A dazu beitragen, das Risiko der Übertragung von Embryonen mit bestimmten chromosomalen Anomalien zu reduzieren.

Für wen ist PGT-A geeignet?

PGT-A kann Paaren oder Einzelpersonen empfohlen werden, die eine IVF/ICSI-Behandlung durchführen, insbesondere in folgenden Fällen:

Fortgeschrittenes mütterliches Alter
Rezidivierendes Einnistungsversagen
Wiederholte Fehlgeburten
Vorherige Schwangerschaft oder Geburt mit chromosomaler Anomalie
Frühere Geburt mit fetalen Anomalien
Mehrere erfolglose IVF- oder ICSI-Zyklen
Paare, die vor dem Transfer mehr Informationen über den chromosomalen Status der Embryonen wünschen
Patienten mit mehreren Embryonen, die die Embryonenauswahl unterstützen möchten

Eine Beratung mit einem Fertilitätsspezialisten und einem Humangenetiker wird empfohlen, um abzuklären, ob PGT-A für den individuellen Behandlungsplan geeignet ist.

PGT-A und IVF/ICSI-Behandlung

PGT-A wird im Rahmen eines IVF/ICSI-Zyklus durchgeführt.

Der Prozess umfasst in der Regel:

1. Ovarielle Stimulation

Die Patientin erhält Medikamente zur Stimulation der Eierstöcke, damit mehrere reife Eizellen gebildet werden.

2. Eizellentnahme

Reife Eizellen werden vom Fertilitätsspezialisten aus den Eierstöcken entnommen.

3. Befruchtung mittels ICSI

Die Eizellen werden im Labor mit Spermien befruchtet, meistens mittels ICSI.

4. Embryokultur

Die befruchteten Eizellen werden kultiviert und überwacht, bis sie das geeignete Stadium für die Biopsie erreichen, meist das Blastozystenstadium.

5. Embryonenbiopsie

Eine kleine Anzahl von Zellen wird vorsichtig von ausgebildeten Embryologen aus dem Embryo entnommen.

6. Genetischer Test mittels NGS

Die Embryozellprobe wird mittels Next Generation Sequencing-Technologie auf Chromosomenanomalien untersucht.

7. Embryoneneinfrieren

Embryonen werden in der Regel eingefroren, während auf die genetischen Testergebnisse gewartet wird.

8. Embryonenauswahl und Transferplanung

Nachdem die Ergebnisse vorliegen, bespricht der Arzt die Befunde mit der Patientin und plant den Embryotransfer mit einem Embryo mit geeignetem chromosomalen Ergebnis, sofern verfügbar.

Next Generation Sequencing-Technologie

Next Generation Sequencing oder NGS ist eine fortschrittliche diagnostische Technologie, die für die Analyse des Embryo-Chromosomenstatus mit hoher Genauigkeit und Effizienz eingesetzt wird.

Die SAFE Fertility Group nutzt NGS-Technologie seit 2014 und war die erste Klinik in Thailand, die diese Technologie im Embryoscreening einführte.

NGS bietet zahlreiche wichtige Vorteile:

Chromosomen-Screening mit hoher Auflösung
Fähigkeit, alle 23 Chromosomenpaare zu screenen
Verbesserte Genauigkeit im Vergleich zu älteren Methoden
Schnellere und effizientere Testabläufe
Höherer Probendurchsatz für die Laborverarbeitung
Optimierte Erkennung chromosomaler Anomalien
Bessere Unterstützung bei der Embryonenauswahl im Rahmen der IVF/ICSI-Therapie

Die PGT-A-Methode der SAFE Fertility Group mit NGS-Technologie wird als Life NGS bezeichnet.

Life NGS bei SAFE Fertility Group

Life NGS ist die PGT-A-Methode der SAFE Fertility Group mit Next Generation Sequencing-Technologie.

Diese Technologie ermöglicht das Screening mit hoher Auflösung und kann Chromosomengewinne oder -verluste bis zu wenigstens 10Mb erkennen. Da bei NGS Millionen von Datenpunkten als Detektoren eingesetzt werden, liefert sie detaillierte Chromosomeninformationen zur Unterstützung der Embryobeurteilung.

Die SAFE Fertility Group nutzt zudem Automatisierung beim Library Preparation-Prozess, bevor Proben auf das Illumina NGS-Gerät übertragen werden. Diese Automatisierung hilft, Anwenderfehler zu reduzieren und die Zuverlässigkeit der Ergebnisse zu erhöhen.

SAFE war zudem das erste Labor in Thailand, das Automatisierung für die Library Preparation in diesem Prozess eingeführt hat.

Anwendungsgebiete von NGS beim genetischen Embryoscreening

Neben dem Screening von numerischen Chromosomenanomalien kann die NGS-Plattform auch weitere genetische Testanwendungen mit unterschiedlichen Ansätzen unterstützen.

Dazu zählen die Erkennung von:

Strukturellen Chromosomenanomalien
Chromosomeninversionen
Chromosomentranslokationen
Chromosomalen Zugewinnen und Verlusten
Weitere chromosomenbezogene Anomalien je nach Indikation

Die passende genetische Testmethode hängt von der individuellen Krankengeschichte, Familienanamnese, dem Chromosomenstatus und der ärztlichen Empfehlung ab.

PGT-A, PGT-M und PGT-SR

Die Präimplantationsdiagnostik umfasst verschiedene Indikationen und Limitationen. Bei der SAFE Fertility Group stehen folgende Optionen zur Verfügung:

PGT-A

Präimplantationsgenetischer Test auf Aneuploidien
Wird zur Untersuchung auf Embryonen mit abnormer Chromosomenanzahl verwendet.

PGT-M

Präimplantationsgenetischer Test auf monogene Erkrankungen
Wird genutzt, um Embryonen auf bestimmte erbliche monogene Krankheiten zu testen.

PGT-SR

Präimplantationsgenetischer Test auf strukturelle Chromosomenumlagerungen
Anwendung bei Paaren mit bekannten chromosomalen Strukturveränderungen wie Translokationen oder Inversionen.

Der Fertilitätsspezialist und Humangenetiker empfehlen den für die jeweilige Situation geeignetsten Test.

Vorteile von PGT-A

PGT-A kann im Rahmen von IVF/ICSI-Behandlungen verschiedene Vorteile bieten, einschließlich:

Screening von Embryonen auf Chromosomenanomalien vor dem Transfer
Unterstützung der Auswahl von Embryonen mit korrekter Chromosomenzahl
Reduktion des Risikos, Embryonen mit Aneuploidie zu transferieren
Verringerung des Risikos für Fehlgeburten im Zusammenhang mit Chromosomenanomalien
Unterstützung bei wiederholtem Einnistungsversagen
Unterstützung bei wiederholtem Schwangerschaftsverlust
Reduktion unnötiger Embryotransfer-Versuche
Bereitstellung zusätzlicher Informationen zur personalisierten Transferplanung

PGT-A garantiert keine Schwangerschaft oder die Geburt eines gesunden Kindes, liefert aber wertvolle genetische Informationen zur Unterstützung klinischer Entscheidungen.

Warum SAFE Fertility Group PCL für PGT-A wählen?

Erste Klinik in Thailand mit NGS-Technologie

SAFE Fertility Group verwendet seit 2014 Next Generation Sequencing und war die erste Klinik in Thailand, die diese Technologie für das genetische Embryoscreening einführte.

Life NGS-Technologie

Die PGT-A-Methode von SAFE, gebrandet als Life NGS, unterstützt das hochauflösende Chromosomen-Screening von Embryonen und liefert wertvolle Informationen für die Embryonenauswahl.

Automatisierte Laborabläufe

SAFE verwendet Automatisierung beim Library-Preparation-Prozess, um Anwenderfehler zu minimieren und die Zuverlässigkeit zu erhöhen, bevor Proben auf die Illumina-NGS-Plattform übertragen werden.

Fortschrittliche interne genetische Diagnostik

SAFE Fertility Group bietet fortschrittliche genetische Embryotests, durchgeführt von erfahrenem Laborpersonal und Fertilitätsspezialisten.

Umfassende PGT-Optionen

SAFE bietet PGT-A, PGT-M und PGT-SR an – damit können die Behandlungspläne entsprechend der individuellen genetischen und reproduktiven Situation jedes Paares angepasst werden.

Individuelle Fertilitäts- und Genetische Beratung

Patienten erhalten eine individuelle Beratung durch Fertilitätsspezialisten und Humangenetiker, um Ziel, Nutzen, Grenzen und Ergebnisse der genetischen Diagnostik zu verstehen.

Planen Sie Ihren Embryotransfer mit mehr Sicherheit

PGT-A liefert wichtige Informationen über den chromosomalen Status des Embryos vor dem Embryotransfer. Für Paare im IVF/ICSI-Prozess kann dies zu fundierteren Entscheidungen führen, besonders bei fortgeschrittenem mütterlichem Alter, wiederholten Fehlgeburten oder bisher erfolglosen IVF-Versuchen.

Bei SAFE Fertility Group PCL stehen unsere Fertilitätsspezialisten, Embryologen und das genetische Diagnostikteam bereit, um fortschrittliches Embryo-Screening, professionelle Beratung und persönliche Betreuung während Ihres gesamten Kinderwunsch-Prozesses zu bieten.

Kontaktieren Sie heute die SAFE Fertility Group PCL, um einen Beratungstermin zu vereinbaren und herauszufinden, ob PGT-A mit Life NGS für Ihren IVF/ICSI-Behandlungsplan geeignet ist.