Präimplantationsgenetische Testung

PGT-A, PGT-M und NGS-Embryogenetisches Screening

Smile IVF Clinic

Die Präimplantationsgenetische Testung, oder PGT, ist ein fortschrittlicher embryogenetischer Screening-Service, der in der Fertilitätsbehandlung eingesetzt wird, um vor dem Embryotransfer Embryonen mit geeigneten chromosomalen oder genetischen Merkmalen zu identifizieren. Diese Technologie unterstützt Ärzte und Embryologen bei der Auswahl von Embryonen mit höherem Potenzial für eine erfolgreiche Implantation und eine gesunde Schwangerschaft.

In der Smile IVF Clinic bieten wir embryogenetische Testung mithilfe fortschrittlicher Technologien an, einschließlich der Next-Generation Sequencing (NGS), um Embryonen vor dem Transfer in die Gebärmutter zu analysieren. PGT kann insbesondere für Paare mit fortgeschrittenem mütterlichem Alter, wiederholten Fehlgeburten, früheren erfolglosen IVF-Zyklen oder familiärer Vorgeschichte genetischer Erkrankungen von Vorteil sein.

Was ist Präimplantationsgenetische Testung?

Die Präimplantationsgenetische Testung wird während eines IVF- oder ICSI-Behandlungszyklus durchgeführt. Nachdem die Embryonen im Labor erzeugt wurden, kann eine kleine Anzahl von Zellen sorgfältig vom Embryo entnommen und zur genetischen Analyse eingesendet werden.

Ziel von PGT ist es, chromosomale oder genetische Auffälligkeiten vor dem Embryotransfer zu erkennen. Dadurch kann das medizinische Team Embryonen auswählen, die mit höherer Wahrscheinlichkeit zu einer erfolgreichen Schwangerschaft führen, und das Risiko einer durch genetische Auffälligkeiten bedingten Fehlgeburt verringern.

Warum ist embryogenetische Testung wichtig?

Chromosomale Auffälligkeiten gehören zu den Hauptursachen für Fehlgeburten, insbesondere im ersten Trimenon. Diese Auffälligkeiten können auftreten, wenn ein Embryo zu viele oder zu wenige Chromosomen hat oder wenn strukturelle Veränderungen in den Chromosomen vorliegen.

Durch das Screening von Embryonen vor dem Transfer kann PGT helfen:

die Chance auf einen Schwangerschaftserfolg zu erhöhen
das Risiko einer durch chromosomale Auffälligkeiten verursachten Fehlgeburt zu verringern
die Auswahl von Embryonen mit normalem Chromosomenmuster zu unterstützen
Paaren mit genetischen Risiken bei der Planung einer gesünderen Schwangerschaft zu helfen
das Vertrauen in die Planung des Embryotransfers zu verbessern

Verständnis chromosomaler Auffälligkeiten

Der menschliche Körper hat normalerweise 23 Chromosomenpaare, insgesamt also 46 Chromosomen. Chromosomen tragen genetische Informationen, die Wachstum, Entwicklung, körperliche Merkmale und biologische Funktionen bestimmen.

Chromosomale Auffälligkeiten lassen sich im Allgemeinen in zwei Haupttypen einteilen:

1. Numerische Auffälligkeiten

Diese treten auf, wenn eine falsche Anzahl von Chromosomen vorliegt, z. B. ein zusätzliches oder fehlendes Chromosom. Beispiele sind:

Down-Syndrom, verursacht durch ein zusätzliches Chromosom 21
Pätau-Syndrom, verursacht durch ein zusätzliches Chromosom 13
Edwards-Syndrom, verursacht durch ein zusätzliches Chromosom 18

2. Strukturelle Auffälligkeiten

Diese treten auf, wenn sich die Struktur der Chromosomen verändert, z. B. durch eine chromosomale Translokation, bei der Abschnitte von Chromosomen neu angeordnet oder ausgetauscht werden. Diese Auffälligkeiten können zu Unfruchtbarkeit, Problemen in der Embryonalentwicklung oder wiederholten Fehlgeburten beitragen.

PGT-A: Präimplantationsgenetische Testung auf Aneuploidie

PGT-A ist ein Test, der eingesetzt wird, um Embryonen auf chromosomale Auffälligkeiten mit fehlenden oder zusätzlichen Chromosomen zu untersuchen. Er hilft dabei, Embryonen mit der korrekten Chromosomenzahl vor dem Transfer zu identifizieren.

PGT-A kann Patientinnen und Patienten empfohlen werden, die die Embryonenauswahl verbessern möchten, insbesondere in Fällen, in denen chromosomale Auffälligkeiten die Behandlungsergebnisse mit höherer Wahrscheinlichkeit beeinflussen.

In der Smile IVF Clinic kann PGT-A mithilfe der NGS-Technologie durchgeführt werden, die eine detaillierte Analyse aller 24 Chromosomentypen, einschließlich Autosomen und Geschlechtschromosomen, ermöglicht.

NGS-Technologie für das Embryoscreening

Next-Generation Sequencing (NGS) ist eine fortschrittliche genetische Analysetechnologie, die zur detaillierten Untersuchung chromosomaler Informationen verwendet wird. Sie liefert umfassende Daten, die helfen, chromosomale Auffälligkeiten genauer zu erkennen.

In der Smile IVF Clinic wird NGS zur Unterstützung des Embryoscreenings auf Chromosomen mit folgenden Zielen eingesetzt:

Hilfe bei der Auswahl von Embryonen mit geeigneten Chromosomenmustern
Erhöhung der Chance auf eine erfolgreiche Schwangerschaft
Verringerung des Risikos einer mit Chromosomenauffälligkeiten verbundenen Fehlgeburt
Unterstützung der Möglichkeit eines gesunden Babys

NGS hilft, wertvolle Informationen für die Embryonenauswahl und die Planung der Fertilitätsbehandlung bereitzustellen.

Wer kann von PGT-A mit NGS profitieren?

PGT-A mit NGS kann geeignet sein für:

Frauen über 35 Jahre
Paare mit einer Vorgeschichte eines Kindes, das mit chromosomalen Auffälligkeiten geboren wurde
Paare mit einer Vorgeschichte von zwei oder mehr Fehlgeburten vor der 12. Schwangerschaftswoche
Paare mit familiärer Vorgeschichte genetischer Erkrankungen
Paare, die zwei oder mehr erfolglose IVF-Zyklen hatten
Paare, die zusätzliche Informationen zur Unterstützung der Embryonenauswahl vor dem Transfer wünschen

Der Arzt wird die medizinische Vorgeschichte, die Fertilitätssituation und die Behandlungsziele jedes Paares beurteilen, bevor er empfiehlt, ob PGT-A geeignet ist.

PGT-M: Präimplantationsgenetische Testung auf monogene Erkrankungen

PGT-M ist ein spezialisierter genetischer Test, der verwendet wird, um Embryonen vor der Implantation auf bestimmte Einzelgen-Erkrankungen zu untersuchen. Er ist für Paare gedacht, die bekannte Träger bestimmter vererbter genetischer Erkrankungen sind oder eine familiäre Vorgeschichte genetischer Krankheiten haben.

Einzelgen-Erkrankungen können unter anderem folgende Zustände umfassen:

Thalassämie
Duchenne-Muskeldystrophie
Zystische Fibrose
Bestimmte vererbte Atemwegserkrankungen
Andere spezifische genetische Erkrankungen, die in der Familie identifiziert wurden

PGT-M hilft dabei, Embryonen zu identifizieren, die von der spezifischen genetischen Erkrankung, auf die getestet wird, nicht betroffen sind, und verringert so die Wahrscheinlichkeit, diese Erkrankung an zukünftige Kinder weiterzugeben.

Genetische Erkrankungen und Familienplanung

Gene sind Vererbungseinheiten, die aus DNA bestehen. Veränderungen oder Mutationen in Genen können manchmal vererbte Erkrankungen verursachen. Diese Zustände können von Eltern an Kinder weitergegeben werden, selbst wenn die Eltern selbst keine Symptome zeigen.

Genetische Erkrankungen können unterteilt werden in:

Einzelgen-Erkrankungen

Diese werden durch Veränderungen in einem bestimmten Gen verursacht und können über dominante oder rezessive Vererbungsmuster weitergegeben werden.

Multifaktorielle Erkrankungen

Diese Zustände können mehrere Gene zusammen mit Umwelt- oder Lebensstilfaktoren umfassen, wie Herzkrankheiten, Diabetes, Adipositas, Alzheimer-Krankheit und einige Krebsarten.

Für Paare mit bekannten genetischen Risiken können genetische Beratung und embryonale Testung helfen, vor einer Schwangerschaft fundierte Entscheidungen zu treffen.

PGT in der Smile IVF Clinic

In der Smile IVF Clinic wird die Präimplantationsgenetische Testung als Teil der fortgeschrittenen Fertilitätsversorgung für Paare angeboten, die sich einer IVF- oder ICSI-Behandlung unterziehen. Unser Team aus Fertilitätsspezialisten, Embryologen und Laborfachkräften arbeitet zusammen, um eine sorgfältige Embryobeurteilung, die Koordination des genetischen Screenings und eine personalisierte Behandlungsplanung zu gewährleisten.

Durch fortschrittliche Technologien wie NGS, PGT-A und PGT-M möchte die Smile IVF Clinic Paaren helfen, ihre Chancen auf eine Schwangerschaft zu verbessern, genetische Risiken, wo angemessen, zu reduzieren und mit größerem Vertrauen den Weg zur Elternschaft zu gehen.