Prueba Genética Preimplantacional para Aneuploidías

Avanzado Cribado Cromosómico de Embriones Antes del Embarazo

En SAFE Fertility Group PCL, ofrecemos PGT-A, o Prueba Genética Preimplantacional para Aneuploidías, para ayudar a detectar embriones con anomalías cromosómicas antes de la transferencia embrionaria.

PGT-A es una técnica avanzada de diagnóstico genético utilizada junto con el tratamiento FIV/ICSI. Ayuda a identificar los embriones con el número correcto de cromosomas, apoyando una selección embrionaria más informada e incrementando la probabilidad de un embarazo saludable.

SAFE Fertility Group utiliza tecnología de Secuenciación de Nueva Generación (NGS) desde 2014, y fue la primera clínica de fertilidad en Tailandia en introducir esta tecnología para pruebas genéticas de embriones.

¿Qué es PGT-A?

PGT-A significa Prueba Genética Preimplantacional para Aneuploidías.

Es una prueba de cribado genético realizada en embriones creados mediante FIV/ICSI antes de que ocurra el embarazo. El objetivo de PGT-A es detectar embriones con anomalías en el número de cromosomas, también conocidas como aneuploidías.

Las células humanas normalmente contienen 23 pares de cromosomas, que incluyen 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales, X e Y. Si un embrión tiene cromosomas faltantes o adicionales, esto puede dar lugar a fallo de implantación, aborto espontáneo o síndromes cromosómicos en el bebé.

PGT-A ayuda a identificar embriones con el número correcto de cromosomas antes de seleccionarlos para la transferencia al útero.

Comprender las Anomalías Genéticas

Las anomalías genéticas o mutaciones se refieren a cambios en la estructura del ADN, los genes o los cromosomas. Estas anomalías pueden ocurrir en diferentes niveles, incluyendo:

Anomalías a nivel cromosómico
Anomalías a nivel génico
Cambios menores relacionados con el ADN o las proteínas

Algunos defectos genéticos o cromosómicos pueden detectarse durante el embarazo, pero la prueba genética preimplantacional permite analizar los embriones antes de que comience el embarazo.

Esto proporciona a las parejas y a los médicos información importante antes de decidir cuál embrión puede ser más adecuado para la transferencia.

Por Qué es Importante PGT-A

Las anomalías cromosómicas en los embriones son uno de los factores principales asociados con resultados negativos en el embarazo.

Embriones con número anormal de cromosomas pueden llevar a:

Fallo de implantación
Fallo recurrente de implantación
Aborto espontáneo
Complicaciones en el embarazo
Trastornos cromosómicos en el bebé

PGT-A ayuda a los especialistas en fertilidad y embriólogos a identificar embriones que probablemente tienen el número correcto de cromosomas. Esta información puede favorecer una mejor selección embrionaria y planificación del tratamiento.

¿Qué Detecta PGT-A?

PGT-A analiza los 23 pares de cromosomas humanos, incluyendo:

22 pares de cromosomas corporales, también conocidos como autosomas
Cromosomas sexuales X e Y

La prueba se diseña para detectar anomalías numéricas cromosómicas, como cromosomas faltantes o adicionales.

Algunos ejemplos de aneuploidías cromosómicas comunes incluyen:

Síndrome de Down — Trisomía 21
Síndrome de Edwards — Trisomía 18
Síndrome de Patau — Trisomía 13
Síndrome de Turner — Monosomía X

Al analizar los embriones antes del embarazo, PGT-A puede ayudar a reducir el riesgo de transferir embriones con ciertas anomalías cromosómicas.

¿Quién Debe Considerar PGT-A?

PGT-A puede recomendarse a parejas o personas sometidas a tratamiento FIV/ICSI, especialmente en los siguientes casos:

Edad materna avanzada
Fallo recurrente de implantación
Abortos espontáneos recurrentes
Embarazo o nacimiento previo afectado por anomalía cromosómica
Nacimiento previo con anomalías fetales
Varios ciclos fallidos de FIV o ICSI
Parejas que desean más información sobre el estado cromosómico del embrión antes de la transferencia
Pacientes con múltiples embriones que desean optimizar la selección embrionaria

Se recomienda la consulta con un especialista en fertilidad y un consejero genético para determinar si PGT-A es adecuado en el plan de tratamiento de cada paciente.

PGT-A y el Tratamiento FIV/ICSI

PGT-A se realiza como parte del ciclo FIV/ICSI.

El proceso generalmente incluye:

1. Estimulación Ovárica

La paciente recibe medicación para estimular los ovarios y producir múltiples óvulos maduros.

2. Captura de Óvulos

Los óvulos maduros se extraen de los ovarios por el especialista en fertilidad.

3. Fertilización por ICSI

Los óvulos se fertilizan con espermatozoides en el laboratorio, comúnmente mediante ICSI.

4. Cultivo Embrionario

Los óvulos fertilizados se cultivan y monitorizan hasta que alcanzan la etapa adecuada para la biopsia, generalmente en el estadio de blastocisto.

5. Biopsia Embrionaria

Un pequeño número de células se extrae cuidadosamente del embrión por embriólogos capacitados.

6. Análisis Genético por NGS

La muestra de células embrionarias se analiza utilizando tecnología de Secuenciación de Nueva Generación para detectar anomalías cromosómicas.

7. Criopreservación de Embriones

Los embriones suelen congelarse mientras se espera el resultado del test genético.

8. Selección Embrionaria y Planificación de Transferencia

Tras recibir los resultados, el médico discute los hallazgos con el paciente y planifica la transferencia de un embrión con resultados cromosómicos adecuados, si está disponible.

Tecnología de Secuenciación de Nueva Generación

Secuenciación de Nueva Generación, o NGS, es una tecnología avanzada de diagnóstico genético utilizada para analizar el estatus cromosómico de los embriones con gran precisión y eficiencia.

SAFE Fertility Group utiliza la tecnología NGS desde 2014 y fue la primera clínica en Tailandia en introducir esta tecnología para pruebas genéticas embrionarias.

NGS ofrece varias ventajas importantes:

Cribado cromosómico de alta resolución
Capacidad de analizar los 23 pares de cromosomas
Mejor precisión en comparación con técnicas más antiguas
Proceso de análisis más rápido y eficiente
Mayor capacidad de procesamiento en el laboratorio
Rendimiento mejorado en la detección de anomalías cromosómicas
Mejor soporte para la selección embrionaria en el tratamiento FIV/ICSI

El método PGT-A de SAFE Fertility Group que utiliza tecnología NGS está registrado como Life NGS.

Life NGS en SAFE Fertility Group

Life NGS es el método de PGT-A de SAFE Fertility Group que usa tecnología de Secuenciación de Nueva Generación.

Esta tecnología ofrece cribado de alta resolución y puede detectar ganancias o pérdidas cromosómicas de hasta al menos 10Mb. Debido a que NGS utiliza millones de puntos de datos como detectores, proporciona información cromosómica detallada para apoyar la evaluación embrionaria.

SAFE Fertility Group también utiliza automatización en el proceso de preparación de biblioteca antes de transferir las muestras a la máquina NGS de Illumina. Esta automatización ayuda a reducir el error humano y mejorar la confiabilidad de los resultados.

SAFE también fue el primer laboratorio en Tailandia en introducir la automatización para la preparación de bibliotecas en este proceso.

Aplicaciones de NGS en Pruebas Genéticas Embrionarias

Además de analizar anomalías cromosómicas numéricas, la plataforma NGS puede admitir otras aplicaciones de diagnóstico genético utilizando diferentes enfoques.

Esto puede incluir la detección de:

Anomalías estructurales cromosómicas
Inversiones cromosómicas
Translocaciones cromosómicas
Ganancias y pérdidas cromosómicas
Otras anomalías relacionadas con cromosomas según la indicación de la prueba

El método de prueba genética apropiado depende de la historia clínica de cada pareja, historia familiar, estatus cromosómico y la recomendación del médico.

PGT-A, PGT-M y PGT-SR

Las pruebas genéticas preimplantacionales tienen diferentes objetivos y limitaciones. En SAFE Fertility Group, las opciones disponibles incluyen:

PGT-A

Prueba Genética Preimplantacional para Aneuploidías
Utilizada para detectar embriones con número anormal de cromosomas.

PGT-M

Prueba Genética Preimplantacional para Enfermedades Monogénicas
Utilizada para analizar embriones en busca de condiciones hereditarias específicas de un solo gen.

PGT-SR

Prueba Genética Preimplantacional para Reordenamientos Estructurales
Utilizada para parejas con reordenamientos estructurales cromosómicos conocidos, como translocaciones o inversiones.

El especialista en fertilidad y el consejero genético recomendarán la prueba más adecuada según la condición de cada paciente.

Beneficios de PGT-A

PGT-A puede ofrecer varios beneficios en el tratamiento FIV/ICSI, incluyendo:

Cribado de embriones en busca de anomalías cromosómicas antes de la transferencia
Apoyo a la selección de embriones con el número correcto de cromosomas
Reducción de la posibilidad de transferir embriones con aneuploidía
Ayuda a disminuir el riesgo de aborto espontáneo relacionado con anomalías cromosómicas
Apoyo a pacientes con fallo recurrente de implantación
Apoyo a pacientes con pérdida gestacional recurrente
Ayuda a reducir intentos innecesarios de transferencia embrionaria
Brinda más información para una planificación personalizada de la transferencia embrionaria

PGT-A no garantiza el embarazo ni el nacimiento de un bebé sano, pero proporciona información genética valiosa que puede apoyar la toma de decisiones clínicas.

¿Por qué Elegir SAFE Fertility Group PCL para PGT-A?

Primera Clínica en Tailandia en Usar Tecnología NGS

SAFE Fertility Group utiliza Secuenciación de Nueva Generación desde 2014, y fue la primera clínica en Tailandia en introducir esta tecnología para pruebas genéticas embrionarias.

Tecnología Life NGS

El método PGT-A de SAFE, registrado como Life NGS, soporta cribado cromosómico embrionario de alta resolución y ofrece información valiosa para la selección embrionaria.

Flujo de Trabajo Automatizado en el Laboratorio

SAFE utiliza automatización en el proceso de preparación de bibliotecas para ayudar a reducir el error humano y mejorar la confiabilidad antes de transferir las muestras a la plataforma NGS de Illumina.

Soporte Avanzado de Pruebas Genéticas Internas

SAFE Fertility Group ofrece pruebas genéticas avanzadas de embriones con el apoyo de profesionales experimentados de laboratorio y especialistas en fertilidad.

Opciones Integrales de PGT

SAFE ofrece PGT-A, PGT-M y PGT-SR, permitiendo que los planes de tratamiento se personalicen de acuerdo a las necesidades genéticas y reproductivas de cada pareja.

Consejería Genética y de Fertilidad Personalizada

Los pacientes reciben consulta personalizada de especialistas en fertilidad y consejeros genéticos para comprender el propósito, beneficios, limitaciones y resultados del diagnóstico genético.

Planifique su Transferencia Embrionaria con Mayor Confianza

PGT-A brinda información importante sobre el estatus cromosómico embrionario antes de la transferencia. Para parejas sometidas a FIV/ICSI, esto puede ayudar a tomar decisiones más informadas, especialmente en casos de edad materna avanzada, abortos espontáneos recurrentes o intentos fallidos previos de FIV.

En SAFE Fertility Group PCL, nuestro equipo de especialistas en fertilidad, embriólogos y especialistas en pruebas genéticas están listos para ofrecer cribado embrionario avanzado, consulta profesional y atención personalizada durante todo su proceso de fertilidad.

Contacte hoy a SAFE Fertility Group PCL para programar una consulta y conocer si PGT-A con Life NGS es la opción adecuada para su plan de tratamiento FIV/ICSI.