Pruebas Genéticas Preimplantacionales

PGT-A, PGT-M y cribado genético de embriones por NGS

Smile IVF Clinic

Las Pruebas Genéticas Preimplantacionales, o PGT, son un servicio avanzado de cribado genético embrionario utilizado en el tratamiento de la fertilidad para ayudar a identificar embriones con características cromosómicas o genéticas adecuadas antes de la transferencia embrionaria. Esta tecnología apoya a los médicos y embriólogos en la selección de embriones con mayor potencial de implantación exitosa y embarazo saludable.

En Smile IVF Clinic, proporcionamos pruebas genéticas embrionarias utilizando tecnologías avanzadas, incluida la Secuenciación de Nueva Generación (NGS), para analizar los embriones antes de que sean transferidos al útero. La PGT puede ser especialmente beneficiosa para parejas con edad materna avanzada, aborto espontáneo recurrente, ciclos previos de FIV fallidos o antecedentes familiares de trastornos genéticos.

¿Qué son las Pruebas Genéticas Preimplantacionales?

Las Pruebas Genéticas Preimplantacionales se realizan durante un ciclo de tratamiento de FIV o ICSI. Después de que los embriones se crean en el laboratorio, se puede recoger cuidadosamente un pequeño número de células del embrión y enviarlas para análisis genético.

El objetivo de la PGT es ayudar a detectar anomalías cromosómicas o genéticas antes de la transferencia embrionaria. Esto permite al equipo médico seleccionar embriones que tienen más probabilidades de dar lugar a un embarazo exitoso y reducir el riesgo de aborto espontáneo relacionado con anomalías genéticas.

¿Por qué es importante el cribado genético de embriones?

Las anomalías cromosómicas son una de las principales causas de aborto espontáneo, particularmente durante el primer trimestre. Estas anomalías pueden ocurrir cuando un embrión tiene demasiados o muy pocos cromosomas, o cuando existen cambios estructurales en los cromosomas.

Mediante el cribado de embriones antes de la transferencia, la PGT puede ayudar a:

Aumentar la probabilidad de éxito del embarazo
Reducir el riesgo de aborto espontáneo causado por anomalías cromosómicas
Apoyar la selección de embriones con patrones cromosómicos normales
Ayudar a las parejas con riesgos genéticos a planificar un embarazo más saludable
Mejorar la confianza en la planificación de la transferencia embrionaria

Comprender las anomalías cromosómicas

El cuerpo humano normalmente tiene 23 pares de cromosomas, con un total de 46 cromosomas. Los cromosomas contienen información genética que determina el crecimiento, el desarrollo, las características físicas y las funciones biológicas.

Las anomalías cromosómicas pueden dividirse generalmente en dos tipos principales:

1. Anomalías numéricas

Estas ocurren cuando hay un número incorrecto de cromosomas, como un cromosoma adicional o faltante. Algunos ejemplos incluyen:

Síndrome de Down, causado por un cromosoma 21 adicional
Síndrome de Patau, causado por un cromosoma 13 adicional
Síndrome de Edwards, causado por un cromosoma 18 adicional

2. Anomalías estructurales

Estas ocurren cuando cambia la estructura de los cromosomas, como en la translocación cromosómica, donde partes de los cromosomas se reorganizan o intercambian. Estas anomalías pueden contribuir a la infertilidad, problemas en el desarrollo embrionario o aborto espontáneo recurrente.

PGT-A: Prueba Genética Preimplantacional para Aneuploidía

PGT-A es una prueba utilizada para examinar los embriones en busca de anomalías cromosómicas que impliquen cromosomas faltantes o adicionales. Ayuda a identificar embriones con el número correcto de cromosomas antes de la transferencia.

La PGT-A puede recomendarse a pacientes que desean mejorar la selección embrionaria, especialmente en casos en los que las anomalías cromosómicas tienen más probabilidades de afectar los resultados del tratamiento.

En Smile IVF Clinic, la PGT-A puede realizarse utilizando tecnología NGS, que permite un análisis detallado de los 24 tipos de cromosomas, incluidos los autosomas y los cromosomas sexuales.

Tecnología NGS para el cribado de embriones

La Secuenciación de Nueva Generación (NGS) es una tecnología avanzada de análisis genético utilizada para examinar la información cromosómica en detalle. Proporciona datos completos que ayudan a detectar anomalías cromosómicas con mayor precisión.

En Smile IVF Clinic, la NGS se utiliza para apoyar el cribado cromosómico embrionario con los objetivos de:

Ayudar a seleccionar embriones con patrones cromosómicos adecuados
Aumentar la probabilidad de un embarazo exitoso
Reducir el riesgo de aborto espontáneo relacionado con anomalías cromosómicas
Apoyar la posibilidad de un bebé sano

La NGS ayuda a proporcionar información valiosa para la selección embrionaria y la planificación del tratamiento de fertilidad.

¿Quién puede beneficiarse de la PGT-A con NGS?

La PGT-A con NGS puede ser adecuada para:

Mujeres mayores de 35 años
Parejas con antecedentes de un hijo nacido con anomalías cromosómicas
Parejas con antecedentes de dos o más abortos espontáneos antes de las 12 semanas de embarazo
Parejas con antecedentes familiares de trastornos genéticos
Parejas que han tenido dos o más ciclos de FIV fallidos
Parejas que desean información adicional para apoyar la selección embrionaria antes de la transferencia

El médico evaluará el historial médico de cada pareja, su condición de fertilidad y los objetivos del tratamiento antes de recomendar si la PGT-A es apropiada.

PGT-M: Prueba Genética Preimplantacional para Trastornos Monogénicos

PGT-M es una prueba genética especializada utilizada para examinar embriones en busca de trastornos específicos de un solo gen antes de la implantación. Está diseñada para parejas que son portadoras conocidas de ciertas afecciones genéticas heredadas o que tienen antecedentes familiares de enfermedades genéticas.

Los trastornos de un solo gen pueden incluir afecciones como:

Talasemia
Distrofia Muscular de Duchenne
Fibrosis Quística
Ciertas enfermedades respiratorias hereditarias
Otras afecciones genéticas específicas identificadas en la familia

La PGT-M ayuda a identificar embriones que no están afectados por la afección genética específica que se está evaluando, reduciendo la probabilidad de transmitir esa afección a los futuros hijos.

Trastornos genéticos y planificación familiar

Los genes son unidades de herencia formadas por ADN. Los cambios o mutaciones en los genes a veces pueden causar trastornos hereditarios. Estas afecciones pueden transmitirse de padres a hijos, incluso cuando los padres no presentan síntomas.

Los trastornos genéticos pueden dividirse en:

Trastornos de un solo gen

Están causados por cambios en un gen específico y pueden heredarse mediante patrones dominantes o recesivos.

Trastornos multifactoriales

Estas afecciones pueden implicar múltiples genes junto con factores ambientales o de estilo de vida, como cardiopatía, diabetes, obesidad, enfermedad de Alzheimer y algunos cánceres.

Para las parejas con riesgos genéticos conocidos, el asesoramiento genético y el análisis de embriones pueden ayudar a respaldar la toma de decisiones informadas antes del embarazo.

PGT en Smile IVF Clinic

En Smile IVF Clinic, las Pruebas Genéticas Preimplantacionales se ofrecen como parte de la atención avanzada de fertilidad para parejas sometidas a tratamiento de FIV o ICSI. Nuestro equipo de especialistas en fertilidad, embriólogos y profesionales de laboratorio trabaja en conjunto para proporcionar una evaluación embrionaria cuidadosa, coordinación del cribado genético y planificación personalizada del tratamiento.

A través de tecnologías avanzadas como NGS, PGT-A y PGT-M, Smile IVF Clinic tiene como objetivo ayudar a las parejas a mejorar sus posibilidades de embarazo, reducir los riesgos genéticos cuando sea apropiado y avanzar hacia la paternidad con mayor confianza.