La thalassémie peut-elle être prévenue ?
La thalassémie est une maladie du sang transmise au sein des familles (héréditaire) dans laquelle l’organisme produit une forme anormale ou une quantité insuffisante d’hémoglobine. Elle est répandue dans les pays d’Asie du Sud-Est tels que la Thaïlande, le Laos, le Cambodge, le Myanmar, le Vietnam, etc. En Thaïlande, environ 30 à 40 % de la population est porteuse de la thalassémie. Le nombre estimé de patients atteints de thalassémie en Thaïlande est supérieur à 500 000.
Les porteurs sont en parfaite santé et ne présentent aucun symptôme, et ne réalisent généralement pas qu’ils ont des gènes défectueux tant que leur sang n’a pas été testé ou qu’ils n’épousent pas un conjoint porteur, ce qui augmente la probabilité de transmettre une forme plus grave de la maladie à un enfant. Ce n’est que lorsque l’enfant présente des symptômes que les parents se rendent compte qu’ils sont porteurs de la thalassémie héréditaire dans leur famille.
Signes de la thalassémie
– une apparence pâle sans malnutrition ni saignement
– une coloration jaune de la peau (jaunisse)
– une apparence pâle, surtout en cas de fièvre
– avoir reçu une transfusion sanguine en raison d’une apparence pâle
Dépistage de la thalassémie
Le dépistage de la thalassémie est utilisé pour identifier la population porteuse, en particulier les couples mariés présentant un risque de donner naissance à des bébés présentant des symptômes sévères de thalassémie. Ce test aidera à analyser et à planifier le traitement approprié afin d’éviter la transmission de la thalassémie au bébé.
Les personnes qui devraient subir un tel dépistage sont les couples mariés qui prévoient d’avoir un enfant, en particulier ceux ayant des porteurs ou des patients atteints de thalassémie dans leur famille. Grâce aux technologies modernes, le dépistage de la thalassémie chez les couples mariés est devenu de plus en plus précis. Les médecins peuvent suggérer aux parents de recourir à la FIV/ICSI avec test génétique préimplantatoire (PGT-M) afin d’éviter la thalassémie chez le bébé.
Les connaissances et les technologies pour le traitement de la thalassémie sont plus avancées en hématologie et en génétique. Ces sciences deviennent de plus en plus utiles pour traiter les patients atteints de thalassémie, ainsi que pour la prévention et le contrôle de la maladie par le dépistage des porteurs génétiques et le test génétique préimplantatoire.
Référence :
Jetanin Hospital
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